最近のロングリードシーケンスの進歩により、ヒトゲノムのテロメア間（完全）アセンブリが可能になり、現在では複数のヒトゲノムのハプロタイプを分解した完全アセンブリに貢献している。反復性の高い領域ではリードマッピングツールの精度が低下するため、…

Extra-longタンデムリピート（ETR）は真核生物のゲノムに広く存在し、染色体分離などの基本的な細胞内プロセスに重要な役割を果たしている。新しいロングリード技術によってETRのアセンブリが可能になったが、その品質を評価するツールがないため、アセンブ…