PubTator 3.0（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/）は、タンパク質、遺伝子バリアント、疾患、化学物質のような主要な概念の意味と関係性の検索を提供する最先端のAI技術を用いた生物医学文献リソースである。現在、約3600万件のPubMed abst…

病因となるコピー数多型バリアント（CNV）は、希少かつ重篤な疾患の不均一なスペクトルを引き起こす可能性がある。しかし、ほとんどのCNVは良性であり、ヒトゲノムのnatural variationの一部である。CNVの病原性の分類、遺伝子型-表現型解析、治療標的の同定…