一般にイントロンは一次転写産物から取り除かれ、成熟RNA分子を形成するために、スプライシングと呼ばれる転写後プロセスが行われる。一次転写産物の効率的なスプライシングは、遺伝子発現に不可欠なステップであり、その制御ミスは多くのヒト疾患に関連して…

インシリコ予測ツールは、シススプライシングモチーフを形成または破壊するバリアントを同定するために不可欠である。しかし、スプライシングモチーフを変化させるバリアントをゲノム規模で発見するための選択肢は限られている。Spliceogenは、スプライシン…