2022-06-01から1日間の記事一覧
promoter
non-coding variant
transcription factor binding site
web tool
2022
Nucleic Acids Research
VCF
human genome
コーディングバリアントの影響予測は大きく進歩したが、ノンコーディングバリアントの評価は依然として困難である。特にプロモーター領域内のバリアントは、遺伝子の過剰発現を引き起こしたり、発現を低下させたり、あるいは消失させたりする可能性があるた…