macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2022-06-01から1日間の記事一覧

(ヒトゲノム)バリアントが転写因子結合に及ぼす影響を予測する FABIAN-variant

コーディングバリアントの影響予測は大きく進歩したが、ノンコーディングバリアントの評価は依然として困難である。特にプロモーター領域内のバリアントは、遺伝子の過剰発現を引き起こしたり、発現を低下させたり、あるいは消失させたりする可能性があるた…