macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2022-05-26から1日間の記事一覧

ハプロタイプを考慮してロングリードシーケンスからマッピング困難な領域のSNPやインデルを正確に検出する NanoCaller

ロングリードシーケンスでは、ショートリードシーケンスではマッピングが困難とされているゲノム領域でのバリアント検出ができる。この手法では、長距離ハプロタイプ情報を用いてSNPを検出し、検出されたSNPとロングリードを位相合わせし、ローカルリアライ…