2022-05-15から1日間の記事一覧
Genome Biology
2022
Complex structural variants (CSVs)
structural variations (SV)
evaluation tool
テスト失敗
大規模なシークエンス研究により、一般的な構造バリアント(SV)やレアバリアントなどの遺伝子バリアントと形質や疾患との関連付けが可能になった。SVには、欠失、挿入、重複、50塩基以上のリアレンジメントが含まれ、これらは遺伝的多様性、発達障害、ガン…