2021-07-12から1日間の記事一覧
2019
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k-mer
SNV
small indel
human genome
family trios
human de novo mutation
mapping free
高速なツール
structural variations (SV)
workflow manager
iScience
遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害(ASD)の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…