2018-07-28から1日間の記事一覧
VCF
human genome
SNV
GUIツール
web tool
small indel
filtering
human exome
2017
BMC Bioinformatics
variant ranking
変異を特定することは、病気の病因を理解する上で重要である。ハイスループットな次世代ゲノム技術の進歩により、ゲノムシーケンシング、エクソンシークエンシング、RNA-SeqおよびChIP-Seqは、複雑なメンデル症の感受性遺伝子座を同定するための標準となって…
構造変化（SV）は、50bpよりも大きい染色体の構造の変化として定義される。 SVはヒトの遺伝子変異の主要な寄与因子であり、様々なヒト疾患にも関与している（Conrad、et al、2010; Sudmant、et al、2015）。特に、de novo構造変異（子孫固有で親にはない）は…
