macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

構造変化の検出ツール RAPTR-SV

 

RAPTER-SVは構造変化を検出するjavaのプログラム。split-readとreid-pairのアプローチで構造変化を予測する。 タンデムデュプリケーションの 検出などにおいて競合するツールより感度が高いとされている。

 

Github

https://github.com/njdbickhart/RAPTR-SV

インストールマニュアル

https://github.com/njdbickhart/RAPTR-SV/wiki/installation

example

https://github.com/njdbickhart/RAPTR-SV/wiki/example

 

インストール 

依存

  • mrsFAST

mrsfast-ultraのインストール(リンク

git clone https://github.com/sfu-compbio/mrsfast 
cd mrsfast
make

本体のダウンロード(java

https://github.com/njdbickhart/RAPTR-SV/releases

 

 ラン

まずbwaでアライメントしてソートしたbamを作る。

 

bwa index reference.fa
samtools faidx reference.fa
Picard CreateSequenceDictionary REFERENCE=reference.fa OUTPUT=reference.dict
bwa mem -t 12 -M -R '@RG\tID:seq1.lib.run\tLB:seq1.lib\tPL:ILLUMINA\tSM:seq1' reference.fa sequence_1.fq sequence_2.fq > sample.sam
samtools view -bS sample.sam | samtools sort -@ 12 - -o sample.bam
samtools index sample.bam

 

biological replicateがあるなら、samtools mergeで1つのbamにマージしておく。

samtools index merge.bam replicates1.bam replicates2.bam replicates3.bam -@ 12

(merge: samtools 1.6 or higher)

 

ここではマージするbamがないものとして書いてます。

 duplicate readsにタグをつける(markduplicates)。

Picard MarkDuplicates INPUT=sample.bam OUTPUT=sample.sorted.nodup.bam METRICS_FILE=sample.dup.metrics VALIDATION_STRINGENCY=LENIENT
samtools index sample.sorted.nodup.bam

 

SVを検出する。

java -jar RAPTR-SV.jar preprocess -i sample.sorted.nodup.bam -o sample.preprocess -r reference.fa
java -jar RAPTR-SV.jar cluster -s sample.preprocess.flat -o sample.cluster

 

 

 

 

引用

RAPTR-SV: a hybrid method for the detection of structural variants.

Bickhart DM1, Hutchison JL1, Xu L1, Schnabel RD1, Taylor JF1, Reecy JM1, Schroeder S1, Van Tassell CP1, Sonstegard TS1, Liu GE1.

Bioinformatics. 2015 Jul 1;31(13):2084-90. doi: 10.1093/bioinformatics/btv086. Epub 2015 Feb 16.