RAPTER-SVは構造変化を検出するjavaのプログラム。split-readとreid-pairのアプローチで構造変化を予測する。 タンデムデュプリケーションの 検出などにおいて競合するツールより感度が高いとされている。
https://github.com/njdbickhart/RAPTR-SV
インストールマニュアル
https://github.com/njdbickhart/RAPTR-SV/wiki/installation
example
https://github.com/njdbickhart/RAPTR-SV/wiki/example
インストール
依存
- mrsFAST
mrsfast-ultraのインストール(リンク)
git clone https://github.com/sfu-compbio/mrsfast
cd mrsfast
make
本体のダウンロード(java)
https://github.com/njdbickhart/RAPTR-SV/releases
ラン
まずbwaでアライメントしてソートしたbamを作る。
bwa index reference.fa
samtools faidx reference.fa
Picard CreateSequenceDictionary REFERENCE=reference.fa OUTPUT=reference.dict
bwa mem -t 12 -M -R '@RG\tID:seq1.lib.run\tLB:seq1.lib\tPL:ILLUMINA\tSM:seq1' reference.fa sequence_1.fq sequence_2.fq > sample.sam
samtools view -bS sample.sam | samtools sort -@ 12 - -o sample.bam
samtools index sample.bam
biological replicateがあるなら、samtools mergeで1つのbamにマージしておく。
samtools index merge.bam replicates1.bam replicates2.bam replicates3.bam -@ 12
(merge: samtools 1.6 or higher)
ここではマージするbamがないものとして書いてます。
duplicate readsにタグをつける(markduplicates)。
Picard MarkDuplicates INPUT=sample.bam OUTPUT=sample.sorted.nodup.bam METRICS_FILE=sample.dup.metrics VALIDATION_STRINGENCY=LENIENT
samtools index sample.sorted.nodup.bam
SVを検出する。
java -jar RAPTR-SV.jar preprocess -i sample.sorted.nodup.bam -o sample.preprocess -r reference.fa
java -jar RAPTR-SV.jar cluster -s sample.preprocess.flat -o sample.cluster
引用
RAPTR-SV: a hybrid method for the detection of structural variants.
Bickhart DM1, Hutchison JL1, Xu L1, Schnabel RD1, Taylor JF1, Reecy JM1, Schroeder S1, Van Tassell CP1, Sonstegard TS1, Liu GE1.
Bioinformatics. 2015 Jul 1;31(13):2084-90. doi: 10.1093/bioinformatics/btv086. Epub 2015 Feb 16.