macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2022-08-17から1日間の記事一覧

シングルブレイクエンドバリアントと構造バリアントのフェージングにより体細胞構造変異の包括的な評価を行う GRIDSS2

GRIDSS2 は、片側のみが明確に決定できるブレイクポイントであるシングルブレイクエンドを明示的に報告する初めての構造的バリアントコーラーである。シングルブレイクエンドをブレイクポイントと同様に基本的なゲノムリアレンジメントシグナルとして扱うこ…