Githubより
Joinxは、vcfファイルや.bedファイルに含まれるゲノムデータに対して演算（交差、差分など）を行うための軽量ツールである。また、いくつかの限定的な解析機能（コンコーダンスレポート）も提供する。joinxは、入力データが常にソートされていることを前提としている。これにより、効率的な方法で結果を計算することができる。
インストール
依存（ソースコードからのビルド）
- gcc 4.4+ or clang 3.2+
- cmake 2.8+
依存（ラン）
- Python
- Valgrind (optional, but recommended)
#conda (link)
mamba install -c bioconda -y joinx
>joinx
$ joinxNo subcommand specified. Valid subcommands:
bed-merge - merge overlapping bed entries in a bed file check-ref - compare the reference column in a bed file against a fasta create-contigs - generate contigs from variant files find-homopolymers - find homopolymers of a minimum size or greater in fasta files intersect - intersect variant files ref-stats - compute statistics (#A/T bases, #C/G, #CpG bases) in regions taken from a .bed file sort - sort variant files vcf-annotate - annotate vcf files vcf-annotate-homopolymers - annotate small indels in homopolymer regions vcf-compare - compare genotypes in vcf files vcf-filter - filter vcf files vcf-merge - merge vcf files vcf-normalize-indels - normalize indels (by left-shifting) in vcf files vcf-remove-filtered-gt - remove filtered sample data from vcf files vcf-report - standard reporting on vcf files vcf-site-filter - filter vcf files using a per-site filter vcf2raw - convert vcf files to bed files wig2bed - convert wiggle files to bed files
> joinx vcf-report -h
$ joinx vcf-report -h
Command: vcf-report
Description:
standard reporting on vcf files
Options:
-h [ --help ] this message
-i [ --input-file ] arg (=-) input file (omit or use '-' for stdin)
-S [ --per-sample-file ] arg (=per_sample_report.txt)
per sample report output file
-s [ --per-site-file ] arg (=per_site_report.txt)
per site report output file
-I [ --info-fields-from-db ] arg info fields to use for determining if a
variant is known (default: none)
$ joinx vcf-site-filter -h
Command: vcf-site-filter
Description:
filter vcf files using a per-site filter
Options:
-h [ --help ] this message
-i [ --input-file ] arg (=-) input file (empty or - means stdin
-o [ --output-file ] arg (=-) output file (empty or - means stdout
-f [ --min-fail-filter ] arg (=1) minimum fraction of failed samples to fail
a site
> joinx vcf2raw -h
$ joinx vcf2raw -h
Command: vcf2raw
Description:
convert vcf files to bed files
Options:
-h [ --help ] this message
-v [ --vcf ] arg input .vcf file (required)
-f [ --fasta ] arg reference sequence file (fasta format, required)
-o [ --output ] arg (=-) output .bed file (- or omit for stdout)
実行方法
joinx vcf-report
vcfのレポート出力
joinx vcf-report input.vcf
ポジションのレポートとサンプル間レポートがそれぞれ出力される。
joinx vcf-site-filter
vcf から３Fieldのbedファイルに変換
joinx vcf2raw input.vcf --fasta ref.fasta
ポジションのレポートとサンプル間レポートがそれぞれ出力される。
引用
https://github.com/genome/joinx
