TSV形式のバリアントコールファイル（バリアントテーブル）をVCF形式に変換する tsv-vcf-converter

レポジトリより

このツールは、tsvリソースのリフトオーバーを容易にするために作成された。特殊文字はほとんど扱えず、あらゆるTSVファイルやVCFファイルを変換するのには適していないが、一般的なTSV形式のバリアントコール結果（indel、SVには対応しない）をVCF形式に変換できる。

インストール

依存

Java 17

Github

#リリースからダウンロードする
java -jar tsv-vcf-converter.jar -h

> usage: java -jar tsv-vcf-converter.jar -i <arg> -m <arg> -o <arg> [-f]

usage: java -jar tsv-vcf-converter.jar -i <arg> -m <arg> -o <arg> [-f]

[-d]

-i,--input <arg> .tsv input file containing at least a chromosome,

position, reference and alternative column.

-m,--mappings <arg> Mapping for position columns, comma separated

key=value; CHROM, POS, REF, ALT and optionally

STOP.

-o,--output <arg> Output file

-f,--force Override the output files if it already exists.

-d,--debug Enable debug mode (additional logging).

usage: java -jar tsv-vcf-converter.jar -v

-v,--version Print version.

テストラン

git clone https://github.com/molgenis/tsv-vcf-converter.git
cd tsv-vcf-converter-main/src/test/resources/

#run（入力の拡張子は.tsvである必要がある）
java -jar <path>/<to>/tsv-vcf-converter.jar -i example.tsv -m "CHROM=chromosome,POS=start,STOP=stop,REF=ref,ALT=alt" -o output.vcf

-i .tsv input file containing at least a chromosome, position, reference and alternative column
-m Mapping for position columns, comma separated key=value; CHROM, POS, REF, ALT and optionally STOP
-o Output file

入力ファイル。最低でもCHROM, POS（start）, REF, ALT、そして任意でSTOPの列はある必要がある。