macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2022-09-11から1日間の記事一覧

(ヒト)バリアントの機能的アノテーションリソース FAVOR

大規模な全ゲノムシークエンシング(WGS)研究とバイオバンクにより、多数のコーディングおよびノンコーディングバリアントが急速に生成されている。これらは、ヒト疾患の遺伝的基盤を明らかにするための前例のないリソースを提供する。バリアント機能アノテ…