大規模な全ゲノムシークエンシング（WGS）研究とバイオバンクにより、多数のコーディングおよびノンコーディングバリアントが急速に生成されている。これらは、ヒト疾患の遺伝的基盤を明らかにするための前例のないリソースを提供する。バリアント機能アノテーションは、WGS解析、結果の解釈、疾患や形質に関連する原因バリアントの優先順位付けにおいて重要な役割を担っている。既存の機能アノテーションデータベースは、オンラインクエリを実行する範囲が限られていたり、大規模なWGS研究およびバイオバンクの遺伝子型データを下流の解析のために機能的にアノテーションすることができなかったりすることがある。本著者らは、このような緊急のニーズに応えるために、Functional Annotation of Variants Online Resources (FAVOR)を開発した。FAVORは、ゲノム上に存在する90億個の一塩基バリアント（SNV）の要約と可視化、およびバリアント、遺伝子、地域レベルのオンラインクエリーを可能にする多面的な総合オンラインポータルを提供する。また、複数のソースからのバリアント機能情報を統合してバリアントの機能特性を記述し、ヒトの表現型に影響を与える原因となりうるバリアントの優先順位付けを容易にする。さらに、大規模なシーケンス研究の遺伝子型とバリアントの機能アノテーションデータを機能的にアノテーションし、アノテーションされたGDSファイル形式で効率的に保存し、下流の解析を容易にする拡張性のあるアノテーションツール、FAVORannotatorが提供されている。FAVORおよびFAVORannotatorは、https://favor.genohub.org で入手できる。
（HPより）FAVORannotatorは、FAVORデータベースを用いて全ゲノム/全エキソームシーケンス（WGS/WES）研究のオフライン機能アノテーションを行うためのオープンソースRプログラム( GitHub )です。機能アノテーションデータと入力された遺伝子型データ（VCF）を結合し、オールインワンのaGDSファイルを作成します。aGDSフォーマットでは、遺伝子型と機能アノテーションの両方のデータを1つのファイルに格納することができます。（補足；FAVORannotatorのデータベースはhttps://favor.genohub.org/のFAVORannotatorタブからダウンロードできる。）
https://favor.genohub.org/にアクセスする。
バリアントを入力する。ポジション、rsID、遺伝子名、領域などに対応している。
出力例
Summary
結果の説明とAnnotationリソースについてはDocumentationタブに記載されています。
Full tables
Figures
Batch annotationタブでは、入力ファイルをアップロードすることで、より大規模なクエリを実行することができる。
sign upタブからユーザー登録しておくとアップデート情報を受け取れるようです。
引用
FAVOR: Functional Annotation of Variants Online Resource and Annotator for Variation across the Human Genome
Hufeng Zhou, Theodore Arapoglou, Xihao Li, Zilin Li, Xiuwen Zheng, Jill Moore, Abhijith Asok, Sushant Kumar, Elizabeth E. Blue, Steven Buyske, Nancy Cox, Adam Felsenfeld, Mark Gerstein, Eimear Kenny, Bingshan Li, Tara Matise, Anthony Philippakis, Heidi Rehm, Heidi J. Sofia, Grace Snyder, NHGRI Genome Sequencing Program Variant Functional Annotation Working Group, Zhiping Weng, Benjamin Neale, Shamil R. Sunyaev, Xihong Lin
bioRxiv, Posted August 29, 2022
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