macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2024-05-03から1日間の記事一覧

DNA配列中のk-merを2次元空間に視覚化する KMAP

DNA配列中のパターンを同定し図示することは、様々な生物学的データ解析において極めて重要な作業である。この作業では、DNA配列の基本的な構成要素であるkmmerの集合によってパターンが表現されることが多い。これらのパターンを視覚的に明らかにするために…

高速かつ様々なプロファイルに対応可能な、次世代シークエンシングデータの次世代のシミュレーター NGSNGS

シークエンシングの世代が変わるにつれてDNAシークエンサーの性能が急速に向上し、生成されるデータ量も増加した。この進化は、新しいバイオインフォマティクスの手法にもつながっており、モデルの精度やゲノム解析パイプラインの頑健性を検証する際に、in s…

アノテーションされたトランスポーザブル・エレメント(TE)のキュレーションを支援する TEtrimmer

レポジトリより トランスポーザブル・エレメント(TE)の発見とアノテーションのために多くのツールが開発されている。しかし、高品質なTEコンセンサスライブラリーの構築には、依然としてTEを手作業でキュレーションする必要があり、それには時間がかかり、…

可変長タンデム反復配列のアノテーション(多型コール)を行う vamos

ヒトゲノムのおよそ3%は可変反復配列(VNTR)で構成されている。これらの遺伝子座は多型性が高いが、アラインメントのブレイクポイントに基づいてバリアントを定義しマージする現在のアプローチでは、その多様性を完全に捉えることはできない。ここではvamo…