macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

amplicon sequence

アンプリコンシーケンスのindelを検出する Amplicon Indel Hunter

次世代シークエンシング(NGS)技術の性能とコストにより、臨床検査機関への採用を推進し続けており、これによって従来の多くの分子遺伝学的解析システムの書き換えが急速に進んでいる。これは腫瘍診断領域において特に当てはまり、low mutant allelic frequ…

   アンプリコンシーケンスのエラー率を見積もり変異を検出する NGS-eval

微生物遺伝マーカー(MGMs)は、系統分類およびtaxonomy分析で広く使用されている遺伝子または他のDNA配列である。そのような分析に適したMGMsの特性は、比較的保存された配列組成(論文より ref.2)と同様に、種を越えたそれらの普遍的な存在である。真核生…

illumina、454、SOLIDのショートリードのシミュレータ ART

2019 7/16 タイトル修正 インストール追記、help追加 2023/12/14 追記 NGSのリードをシミュレートする手法はいくつかあるが、ここでははMiseqのリードなどもシミュレートできるARTを紹介する。 https://www.niehs.nih.gov/research/resources/software/biost…