macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2019-09-26から1日間の記事一覧

Human Phenotype Ontology (HPO)データベース(Exomiserについて紹介)

鑑別診断 (differential diagnostics, wiki) およびトランスレーショナルリサーチの基盤となるのは、詳細な表現型の特定である: 詳細な個々の臨床異常のコンピューター分析である(ref.1,2)。 Human Phenotype Ontology(HPO, wiki)は、計算によるdeep phe…