多くの臨床現場で標準治療となることが予想される、包括的なゲノムデータの臨床治療への活用の増加に伴い、診断医学の実践は顕著な変化を遂げつつある。しかし、単一遺伝子またはパネルベースの遺伝子検査からエクソームおよびゲノムシーケンスへの移行は、…

公開されたゲノムには、オープンリーディングフレーム、開始点、スプライスサイト、および関連する構造的特徴の同定に関連する問題を表す誤った遺伝子モデルが含まれていることが多い。これらの矛盾の原因は、ロングリードのアラインメントと予測された遺伝…