macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2021-05-11から1日間の記事一覧

sv-callers

構造変異(Structural variants: SV)は、ガンをはじめとするさまざまな遺伝病に関与する重要な遺伝的変異の一種である。しかし、全ゲノムシークエンスの進歩にもかかわらず、ショートリードデータに含まれるSVを包括的かつ正確に検出することは、実用上およ…