macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2023-04-08から1日間の記事一覧

リファレンスゲノムとハプロイドゲノムアセンブリを比較してSVをコールする hapdiff

レポジトリより hapdiffは2倍体アセンブリのためのシンプルなSVコールパッケージである。svim-asmを改良したものを使用している。このパッケージは、アライナーのバージョンやパラメータに依存する可能性があるため、実行間の再現性を確保するために、独自…