2倍体アセンブリのシンプルなSVコーラー dipdiff

dipdiffは2倍体アセンブリのためのシンプルなSVコールパッケージである。svim-asmの修正版を使用している。このパッケージは、アライナーのバージョンとパラメータに依存する可能性があるため、実行間の再現性を確保するために、独自のバージョンのminimap2を含んでいる。

On the structural variant calling side, @MishaKolmogorov developed hapdup which builds on top of PEPPER-Margin and uses Flye polisher generate Pseudo-Diploid assembly which then goes to dipdiff that derives the SV calls. Massive congratulations to Misha, this is solid work! pic.twitter.com/7PrCpfCoSm
— Kishwar (@kishwarshafin) November 3, 2021

インストール

オーサーが提供しているdockerイメージを使ってテストした。

Github

#docker (dockerhub link)
docker pull mkolmogo/dipdiff:0.1

#from source (samtoolsも必要)
git clone https://github.com/fenderglass/dipdiff
cd dipdiff
git submodule update --init
make
pip install -r requirements.txt

実行方法

リファレンス配列のFASTA形式ファイル、一対のハプロタイプのFASTA形式ファイルを指定する。

DD_DIR=`pwd`
docker run -v $DD_DIR:$DD_DIR --ipc=host -u `id -u`:`id -g` mkolmogo/dipdiff:0.1 dipdiff.py --reference $DD_DIR/ref.fasta --pat $DD_DIR/hap_1.fasta --mat $DD_DIR/hap_2.fasta --out-dir $DD_DIR/dipdiff -t 20

出力例（動作確認のため、小さなゲノムを使用）

f:id:kazumaxneo:20211110213059p:plain