macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

structural variations (SV)

マッピングとバリアントコールを両方行う MapCaller

2023/09/20 バージョンされたコマンドに更新 次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている(Ku and Roukos、2013)。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技…

ノイズを除去しながらsmall /large cohortsのgenotypingを行う smoove

smooveは既存のソフトウェアをラップし、構造変異のコールやジェノタイピングを簡単にするため、いくつかのフィルタリングを追加している。フィルタリングにより、smooveは低レベルのノイズを示すスプリアスなアライメントシグナルを削除し、recallを向上さ…

SVtools

近年の全ゲノムシークエンシング(WGS)の劇的なコスト削減により、数万から数十万のディープシーケンシングされた(> 20倍)個体の包括的な形質関連の解析を行うことを目的とする大規模なヒト遺伝学研究が進行中である。その中で最も重要なものは、NHGRI’s …

DuplicationとdeletionのSVコールから偽陽性の可能性が高いコールをフィルタリングする duphold

2019 5/2 論文追記 構造変異(SV)は、重複、欠失、逆位、挿入、および転座を含む広範な種類の変異である。 SVは、一塩基変異および挿入欠失変異よりも高精度で検出することがより困難であることが知られている。そのため、偽陽性率が高くなる可能性があるこ…

pacbioのロングリードの構造変異検出ツール pbsv

pbsvは、PacBio一分子リアルタイムシークエンシング(SMRT)リードから二倍体ゲノムの構造変異をコールして分析するための一連のツールである。 このツールは、PacBioのSMRT Link GUIのStructural Variant Calling分析ワークフローを強化する。 pbsvは挿入、…

ゲノムを比較してstructural rearrangementsを検出する SyRI

2019 12/17 論文引用追加 同じ種の半数体ゲノムは、典型的にはそれらのゲノム構造において高い類似性を示す広範囲のco-linear(シンテニー)領域を含む。しかし、これらのシンテニー領域は異なるハプロタイプにおける異なる方向および/または位置によって特…

cell free DNAサンプルのSVを検出する SViCT

精密腫瘍学における現在の課題は、患者における腫瘍の進行を追跡する能力である(例えば治療への反応)。これに対する古典的なアプローチは、異なる時点で組織生検を実施することであろう。これは高価で時間がかかるプロセスであり、そしてこれは侵襲的処置…

ロングリードを使ってMobile elements挿入を検出する rMETL

2019 2/19 流れ修正 Mobile element insertion(MEI)は、ヒトゲノムにおける構造変化(SV)の約25%に相当し、これは主にAlu、L1およびSVAファミリーなどのアクティブなmobile elementsによってもたらされる(Stewart et al、2011)。これまでショートリー…

rRNAを使ってバクテリアのゲノム構造を調べる Socru

2020 2/1 ツイートリンク追加 2020 7/2 論文追記 バクテリアゲノムは構造的リアレンジメントを受けることができるダイナミックな実体(entities)である。これらのリアレンジメントは、リボソームrRNAオペロンおよびファージを含むリピート配列周辺で相同組…

haploidスモールゲノムバリアントコーラー; breseqの出力からコントロールの変異を除く breseq-rm-ctrl

2019 10/8 mac向けのインストール手順追加 2019 10/9 コマンド修正 タイトルの通りの機能を持つコマンド。コントロール株でもコールされた変異を除くために使う。breseq出力のhtmlファイルを入力に使う。出力もhtmlファイルになる。 Breseq本体 http://barri…

中間サイズのSVを検出する CLEVER

The International HapMap Consortium (2005) とThe 1000 Genomes Project Consortium (2010) は、世界的に協調した取り組みにより、ヒトゲノムのより大きなリアレンジメントを含む全領域の変異のバリエーションに関する最初の体系的な見解を提供した。驚く…

SVイベントを統合し、より複雑なSVを予測する CLOVE

Structural variants(SV)は、少なくとも2箇所での二本鎖DNA切断とそれに続くDNA修復によって引き起こされるゲノムの再構成である。典型的には、SVという用語は、サイズが1kbを超える事象に対して使用される[論文より ref.1 この論文での定義]。 SVには、大…

アセンブリの構造的誤りが疑われる部位をコールする NucBreak

2020 3/3 論文引用 ゲノムシーケンシング技術全体の進歩により、近年ゲノム配列が決定された生物数が大幅に増加している。これは、広範な生物の比較ゲノム解析を行う機会を提供している。分析結果は、使用されたゲノムアセンブリの品質に大きく依存する。ア…

de brujin graphからinversionのブレイクポイントを検出する TakeABreak

構造変化はゲノム変化の重要なソースであり、表現型の変化、遺伝性疾患、進化に関与する可能性がある。集団における構造的変異の程度は、主にNGSのおかげで、最近になって認められているに過ぎない。事実、いくつかのヒト個体のゲノムをシーケンシングするこ…

GenomeUPlot

構造変化(SV)を有するサンプルの全ゲノムシーケンシング(WGS)データでは、そのような異常をシンプルなプロットで視覚化する必要性を生じさせる。 WGSデータの従来の2次元表現は、円形または線形レイアウトを頻繁に使用する。これらの表現にはいくつかの…

Structural Variation Engine (SVE)

先日紹介したFusoSVのSVコールパイプラインSVEを紹介する。 Core Frameworks and Extension. Githubより インストール 依存関係が多いためdockerコンテナを使ったランが推奨されている。 Github docker pull timothyjamesbecker/sve > docker run --rm timot…

複数のSVコール結果をマージする FusorSV

欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化(SV)は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト(1000GP)などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV(> 50bp)を含み、SNPの約…

複数のSVコーラーを動かし、結果を統合する Parliament2

2018 10/26 エラー修正 2018 10/28 エラー修正 2019 3/2 追記 2019 6/11 twitter追記 2019 7/1 dockerインストールをlatestタグに修正=>エラーがあったため0.1.17に戻した 2019 12/18 説明微修正 2020 12/22 論文引用 構造変異(SV)は、ゲノムの大きな(50b…

構造変異に関係するリードを可視化する svviz

2020 1/15 タイトル修正 人間の目にはデータの視覚的表現からパターンを識別する比類のない能力がある。高スループットシークエンシングからの突然変異の同定は大部分が自動化されているが、integrative genomics viewer(IGV; Robinson et al、2011)などの…

ゲノムなどの長い配列同士を比較し、違いをレポートする NucDiff

2018 10/13 コマンドエラー修正 2019 11/13 インストール手順訂正 2021 5/9 docker image追記 全ゲノムシーケンシング戦略およびアセンブリアプローチの進歩により、一連の配列を互いに比較する方法が必要となっている。共通のクエスチョンは、同じリードセ…

バクテリアのsub-populationsのレアバリアント検出ツール VarCap

8/20 sambambaコマンドミス修正、varscan2バグに対応する迂回コマンド追加 1つの原核生物種のheterogeneityな集団の遺伝子型決定(genotyping)は、一般的な選択圧下での集団(populations)組成および動態に関する微生物学的問題に対処するためにますます重…

複数のSV検出結果を統合し、精度の高いSVコールを行う MetaSV

8/19 pindel、lumpy、cnvkit、breakdanerコマンドミス修正 SVは、ゲノムの多様性およびゲノムの障害に寄与することに関与している(Stankiewicz and Lupski、2010)。したがって、SVの検出には相当量の作業が行われている。一般に、SVを検出するためのツール…

コピー数変化の検出と可視化ツール CNVkit

2020 3/22 実行例追記 2022/04/29 インストール手順修正 コピー数変化は、ガンを含む多くの疾患の有用な診断指標である。ゲノム全体のコピー数解析のゴールドスタンダードは、 array comparative genomic hybridization(array CGH)である[論文より ref.1,2…

高速なgermlineとsomaticのSV検出ツール Manta

ゲノムシーケンシングおよびゲノムエンリッチメントシーケンシングは、臨床での遺伝性および体細胞突然変異発見のためにますます使用されてきているが、このシナリオにおける構造変異(SV)およびindelsの迅速な発見のためのツールは限られている。著者らは…

SVの正確なGenotypingを行う SV2

構造変化(SV)は、50bpよりも大きい染色体の構造の変化として定義される。 SVはヒトの遺伝子変異の主要な寄与因子であり、様々なヒト疾患にも関与している(Conrad、et al、2010; Sudmant、et al、2015)。特に、de novo構造変異(子孫固有で親にはない)は…

ミドルサイズのindelを検出する IMSindel

挿入および欠失(indel)は、フレームシフトの導入による遺伝子機能の根本的な変更を介してたくさんのヒト疾患に関与している。しかし、次世代シークエンシングデータからのこれらのindelを正確に検出する事は現在でもチャレンジングである。これは、DNAシー…

SVシミュレーションや、SVのマージ、レポート生成ができる SURVIVOR

2019 10/29 インストール修正 2020 1/6 追記 一塩基多型(SNP)、小さな挿入 - 欠失事象(indels)、トランスポゾン挿入および大きな構造変化(SV)を含む、様々な遺伝的変化が生物種に影響し得る。欠失、重複、挿入、逆位および転座を含むSVは、タイピング…

構造変化のリードアライメント状況やゲノム比較結果を可視化する Ribbon

2020 8/9 論文追記 Visualizationは、現在のゲノム革命において、バリアント、発現パターン、進化による変化、および他の多くの関係を検査し、理解するために非常に重要な役割を果たす(Preprint ref.1~3)。しかし、構造変化可視化時のリードとリファレンス…

BAMを感心対象のみにフィルタリングする VariantBam

2020 4/17 インストール追記、help更新 ゲノムシーケンスのコストが減少するにつれて、大規模なシーケンスデータセットを取り扱う際のストレージおよび計算上の負担が増大する懸念がある。ヒトゲノムの全ゲノムシーケンシングを30倍のカバレッジにすると、お…

CNVを検出するパイプライン iCopyDAV

ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異(SV)および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動(CNV)は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…