macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2021-09-20から1日間の記事一覧

elPrep 5を使ったバリアントコール

GATK Best Practices for variant callingに完全対応したelPrep5 (紹介) には、大きく分けて2つのモードが用意されています。1つ目は完全にRAM内で動作する(フィルタ)モードで、これは中間ファイルを全く書き出さず完全にRAM内で計算を進めるため、非常…

ロングリードを使ったSNVとSVのフェーシングを行う LongPhase

ロングリード・フェーシングは、二倍体ゲノムの再構築、バリアント・コーリングの改善、メタゲノミクスにおける微生物株の解決などに用いられてきた。しかし、既存の手法では、大きな構造変化(Structural Variation: SV)によって位相差ブロックが破壊され…