macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2022-02-06から1日間の記事一覧

ショートリードやロングリードを使った効率的な構造バリアントコールを行う Dysgu

構造変異(SV)はゲノム進化において基本的な役割を果たし、癌などの遺伝性または後天性疾患の根底にある可能性がある。ロングリードシーケンス技術により、構造変異(SV)の特徴付けが向上したが、ペアエンドシーケンスの方が拡張性に優れている。本発表で…