macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

human genome

elPrep 5を使ったバリアントコール

GATK Best Practices for variant callingに完全対応したelPrep5 (紹介) には、大きく分けて2つのモードが用意されています。1つ目は完全にRAM内で動作する(フィルタ)モードで、これは中間ファイルを全く書き出さず完全にRAM内で計算を進めるため、非常…

複数の実験で得られた機能的な遺伝子アノテーションを階層的に整理し、視覚的にナビゲートする FunMappOne

オミックスデータの解析において、遺伝子の機能アノテーションは不可欠なステップである。現在、遺伝子群の機能をオントロジーや分子パスウェイなどの高次の表現にまとめるためのデータベースや手法が複数存在する。オミックス実験の結果を機能カテゴリにア…

(ヒトゲノム)超高速なk-mer問い合わせwebサービス KmerKeys

2022/05/21 論文引用 K-merは、ゲノム配列解析に使用される短いDNA配列である。K-merを使ったアプリケーションには、ゲノムアセンブリやアラインメントがある。しかし、バイオインフォマティクスの分野でk-merを広く利用するには、ゲノム配列データの巨大化…

De Novo Variantsを正確に発見するためのマッピング不要のフレームワーク Kevlar

遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害(ASD)の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…

(ヒトゲノム)非コード領域のバリアントの機能を評価するウェブサーバー DeepFun

ゲノムワイド関連研究(GWAS)で同定された遺伝子変異の90%以上は、ヒトゲノムの非コード領域に存在する。ここでは、非コード領域の遺伝子変異の機能的活性を評価するための、ユーザーフレンドリーなウェブサーバー「DeepFun」(https://bioinfo.uth.edu/de…

真菌群集を解析するユーザーフレンドリーなwebサーバー DAnIEL

ヒトの体内や体の中には、あらゆる生物界を代表する何兆もの微生物が生息しており、宿主の発生や生理に重要な役割を果たしている。この10年間で、細菌の配列を解析するためのオンラインツールやサーバーが十数種類開発され、パブリックドメインでアクセスで…

機能的エンリッチメント解析のためのウェブツール WebGestalt

WebGestaltは、大規模な-オミクス研究から得られた遺伝子リストを解釈するための人気のツールである。2019年のアップデートでは、WebGestaltは12の生物、342の遺伝子識別子、155 175の機能カテゴリをサポートしており、ユーザーがアップロードした機能データ…

遺伝子融合イベントのアノテーションと視覚化を行う AGFusion

遺伝子融合(wiki)は、構造的染色体再編成の結果であり、関与する遺伝子にさまざまな機能的変化を引き起こす可能性がある。多くの場合、遺伝子融合によりキメラタンパク質が生成され、それによりタンパク質ドメインが組み合わされて新規機能が生成される。遺…

バリアントデータのマイニングと管理のためのウェブベースの可視化ツール VCF-Server

次世代シーケンシング(NGS)は、疾患に関連した遺伝的変異の発見を促進しており、疾患の病因調査および臨床遺伝診断に広く使用されている(Gong、Jiang、Duan、およびLu、2018; Zhao&Wei、2018)。 NGSによって識別された変異は、通常、変異データを格納す…

nf-coreのDeepVariantパイプライン

nf-core/deepvariantより 2017年12月にGoogleブレインチームがDeepLearningをベースにしたVariant Caller, DeepVariantをリリースした。DeepVariantはまずBAMファイルに基づいて画像を構築し、次にDeepLearningの画像認識アプローチを使用してバリアントを取…

生殖細胞バリアントや体細胞バリアントを検出する自動化されたパイプライン Sarek

2021 2/9 タイトル修正 2021 2/12, 2/15コマンド追記 2021 5/16 コメント追記 全ゲノムシークエンシング(WGS)は、精密医療の発展のための研究の基盤技術であるが、WGS解析のためのポータブルで使いやすいワークフローが限られていることが、多くの研究グルー…

(ヒト、マウス、ラット)RNA seqの前処理からリードカウントまで行うスケーラブルなパイプライン SPEAQeasy

2021 1/25 わかりくい説明を修正、タイトル修正 RNAシーケンシング(RNA-seq)は、一般的で広く普及している生物学的アッセイであり、それによって生成されるデータの量は増加している。実際には、生のRNA-seqリードから発現変動遺伝子などの直接的に価値の…

オーバーラップグラフに基づいたde novoゲノムアセンブラ ALGA

2021 1/22 誤字修正 オーバーラップグラフ法に基づいたde novoゲノムアセンブリの手法は非常に少ない。いわゆるde Bruijnグラフアプローチよりも正確な結果が得られると考えられているが、より多くの時間とより多くのメモリを必要とする。オーバーラップグラ…

高速なハプロタイプバリアントコーラー LocHap

Somatic mosaicismとは、単一の生物学的サンプル中の体細胞の一部に体細胞変異が存在することである。その重要性は主に理論的に議論されてきたが、実験的な研究により体細胞モザイクと疾患診断との関連性が明らかになりつつある。本研究では、健康なドナーの…

(主に微生物)代謝モデルのデータベース BiGG Models

BMC Bioinformatics. 2010 Apr 29;11:213 COBRA(Constraint Based Reconstruction and Analysis)フレームワークに基づくゲノムスケールの代謝再構成は、生物の代謝能力を解析し、実験データを解釈するための貴重なツールである。このような再構成や解析手…

ChIP-Atlas

代表的なモデル生物6種(ヒト、マウス、ラット、ミミズバエ、線虫、出芽酵母)から得られた公開されているクロマチン免疫沈降シークエンス(ChIP-seq)とDNase-seqデータ(n>70,000)を完全に統合し、ChIP-Atlas(http://chip-atlas.org)と名付けられたデー…

(ヒト)バリアントの影響を評価する dbNSFP v4

2022/1/5 追記 全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当…

トランスポーターのデータベース TCDB

膜輸送体は、細胞の分子組成やエネルギー状態を決定するチャネル、キャリア、ポンプ、group translocators、電子輸送体などの複雑なネットワークを形成する多様なタンパク質のグループを構成している(ref.1)。これらのタンパク質は、細胞内の全タンパク質の…

ヒトとマウスのショートオープンリーディングフレーム(sORF)のデータベース MetamORF

ハイスループット技術の開発により、ほとんどの真核生物のRNAにnon-canonicalなショートオープンリーディングフレーム(sORF)が存在することが明らかになった。これらは、種を超えて高度に保存されたユビキタスな遺伝的要素であり、多くの細胞プロセスに関…

複雑な構造多型の分析と視覚化を行う Svpluscnv

ほとんどの腫瘍種において体細胞構造変化(SV)が広く普及しているにもかかわらず、その分子的意味合いについての理解が不十分な場合が多い。SVはその大きさと複雑さが非常に不均一であり、その病原性の役割の解釈を妨げている。ガンの体細胞構造を完全に特…

発現領域を視覚化する vizER

ヒトの遺伝子アノテーションが不完全なままであることを示唆する証拠が増えてきているが、それが異なる組織にどのように影響し、異なる疾患の理解にどのような影響を与えるかは不明である。ここでは、41のヒト組織のGenotype-issue Expression RNAシーケンス…

GATKベストプラクティスに基づいた、RNA seqのバリアントコールを行うnextflowパイプライン CalliNGS-NF

発現情報に加えて、RNAシークエンシング(RNA-seq)データは、分析対象の生物の遺伝子に存在する体細胞変異を取得するために使用することができる。CalliNGS-NFパイプラインは、RNAseqデータを処理して、スモールバリアント(SNV)、SNP、およびsmall INDELs…

コピー数変化(多型)をインタラクティブなプロットで視覚化する reconCNV

コピー数変動(CNV)は、不均衡な構造リアレンジメントの重要なカテゴリーである。ハイスループットなターゲットシーケンスでCNVを検出する方法はますます洗練されてきているが、これらのデータからCNVをインタラクティブかつ動的に可視化するための専用ツー…

性染色体のロングリードソート法 SRY

現在公開されているリファレンスゲノムの多くは、性染色体の配列マップがなく、アセンブルが完成していないのが現状である。近年のロングリード塩基配列解析や集団配列解析の進歩により、従来のような複雑な実験を必要とせずに性染色体のアセンブルが可能と…

(ヒトゲノム)高速かつ精度の高いロングリードのSVコーラー cuteSV

2021 5/6 インストール手順、help、コマンド更新 構造変化(SV)とは、欠失、挿入、逆位、重複、転座などのゲノムリアレンジメントで、その大きさが50 bpを超えるものを指す。ヒトゲノム上で最大のdivergencesとして、SV はヒトの疾患(遺伝性疾患やガンなど…

(ヒトゲノム)ミトコンドリアハプロタイプを検出することでサンプルの汚染を検出する Haplocheck

ヒトのミトコンドリアDNA(mtDNA)は、長さ16.6kbの核外DNAである(Andrews et al). mtDNAは母系を介してのみ継承され、世界的にヒトの母系の系統と女性の(前)歴史的な人口動態パターンの再構築を容易にしている。mtDNAの厳密な母方遺伝は、ハプロタイプ…

リファレンスゲノムのアノテーション情報をターゲットゲノムに移す Liftoff

DNA シーケンシング技術と計算手法の向上により、多くの種の高品質なゲノムアセンブリが大幅に増加している。これらのゲノムの生物学を理解するためには、遺伝子の特徴やその他の機能的エレメントのアノテーションが不可欠であるが、ほとんどの種ではリファ…

ゲノム配列からウィルス配列を同定してアノテーションをつける VIBRANT

細菌や古細菌に感染するウイルスは世界的に豊富であり、ほとんどの環境で宿主の数を上回っている [ref.1,2,3]。ウイルスは、感染時に宿主細胞の代謝状態を再プログラムすることができる義務的な細胞内病原性遺伝要素であり、多様な環境下で毎日20~40%の微…

nextflowを使ったGATKのバリアントコールパイプライン

2020 5/15 snpEffのデータベース追加方法を追記, step2とlogの写真差し替え、dockerのコマンド追加、補足修正 2020 5/16 出力の写真差し替え、レポート追加 2020 10/11,10/12 インストールコマンド修正 2021 9/21 タイトル修正 ニューヨーク大 - Center for …

(ヒトゲノム)インタラクティブな遺伝子の変異プロットを出力する G3viz

ロリポップダイアグラム は、ガンゲノミクスにおける遺伝子変異のトランスレーショナル効果を可視化し、探索するために広く用いられているグラフィカルな表現の一つである。しかし、使いやすい機能を備えたロリポップダイアグラムツールはまだ不足している。…