第二世代DNAシークエンシングは、ヒトの遺伝病の研究と診断に不可欠な技術となっている。ヒトの全エキソームシーケンシングにより、メンデル疾患（ref.1）に関与する遺伝子が同定され、ヒトの全ゲノムシーケンシングにより、遺伝子内だけでなくノンコード領…

タンデムリピートは、ゲノムDNA中に複数のコピー配列が隣接して存在する領域である。これらの領域は、細胞分裂中の複製エラーのために個体間で非常に可変である。それらは、疾患および健康における表現型変動のソースでもある。タンデムリピートのコピー数改…