セントロメア構造の自動アノテーションツール HiCAT

　ロングリードシーケンス技術の著しい向上により、ゲノム中のセントロメアのような複雑なゲノム領域が解明され、セントロメアのアノテーション問題が導入された。現在、セントロメアのアノテーションは半手動的に行われている。HiCATは、階層的タンデムリピートマイニングに基づき、セントロメアのアノテーションを自動化するツールである。ヒトCHM13-T2TゲノムとシロイヌナズナゲノムにHiCATを適用した。その結果、HiCATの性能と一般的な適用可能性を示すとともに、アノテーションの連続性を大幅に改善し、さらなる微細構造を明らかにした。

インストール

ubuntu20でテストした。

Github

https://github.com/xjtu-omics/HiCAT

#from source
git clone https://github.com/xjtu-omics/HiCAT.git
cd HiCAT
mamba create -n hicat -y
conda activate hicat
mamba install -y --file requirements.txt
cd ./stringdecomposer && make -j8
cd ../

#conda（未テスト）
mamba create -n hicat -y
conda activate hicat
mamba install -c xjtuomics hicat -y

> python HiCAT.py -h

usage: HiCAT.py [-h] -i INPUT_FASTA -t MONOMER_TEMPLATE [-o OUTPUT_DIR]

[-ms MIN_SIMILARITY] [-st STEP] [-mh MAX_HOR_LEN]

[-sp SHOW_HOR_NUMBER] [-sn SHOW_HOR_MIN_REPEAT_NUMBER]

[-th THREAD]

HiCAT: automated annotation centromere

options:

-h, --help show this help message and exit

-i INPUT_FASTA, --input_fasta INPUT_FASTA

centromere DNA sequence in fasta format, required

-t MONOMER_TEMPLATE, --monomer_template MONOMER_TEMPLATE

monomer template DNA sequence in fasta format for

stringdecomposer to build block, required

-o OUTPUT_DIR, --output_dir OUTPUT_DIR

HiCAT output path default is ./HiCAT_out

-ms MIN_SIMILARITY, --min_similarity MIN_SIMILARITY

The lower bound for similarity threshold which used to

remove edges in block graph, default is 0.94

-st STEP, --step STEP

The similarity threshold iteratively increases from

min_similarity to nearly 1 with a specific step,

default is 0.005

-mh MAX_HOR_LEN, --max_hor_len MAX_HOR_LEN

An upper bound for the length of the tandem repeat

unit by default 40 monomers for improving efficiency

-sp SHOW_HOR_NUMBER, --show_hor_number SHOW_HOR_NUMBER

Default visualized the top five HORs

-sn SHOW_HOR_MIN_REPEAT_NUMBER, --show_hor_min_repeat_number SHOW_HOR_MIN_REPEAT_NUMBER

Default visualized the HORs with repeat numbers

greater than 10

-th THREAD, --thread THREAD

The number of threads, default is 1

テストラン

HiCATはモノマーのテンプレートとセントロメアDNA配列を入力とする。

cd HiCAT/
python HiCAT.py -i testdata/cen21.fa -t testdata/AlphaSat.fa

出力

HiCAT_out/

HiCAT_out/out/

out_all_layer

hor.repeatnumber

plot_pattern

引用

HiCAT: a tool for automatic annotation of centromere structure
Shenghan Gao, Xiaofei Yang, Hongtao Guo, Xixi Zhao, Bo Wang & Kai Ye
Genome Biology volume 24, Article number: 58 (2023)

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