macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2023

大規模な微生物パンゲノムを構築し、ゲノムを追加することも可能な PanTA

2024/03/22 追記 パンゲノム解析は、1つのクレード内の単離株間で遺伝子含有量のばらつきが大きいため、細菌ゲノム解析において不可欠となっている。細菌ゲノムコレクションからパンゲノムを構築するための多くの計算手法が存在するが、急速に増加するゲノム…

>100,000の植物論文アブストラクトを網羅するナリッジネットワーク PlantConnectome

遺伝子の機能予測は生物学の理解に不可欠である。しかし、これらの予測は、実験的に特徴付けられた遺伝子の大規模なコレクションに依存しており、そのコンパイルには労力と時間がかかるだけでなく、科学文献の量と多様性を考慮すると不可能に近い。ここでは…

(RNA seqの下流解析のための)深層学習ベースのスプライシングジャンクション予測ツール Splam

2023/08/18更新、タイトル変更 イントロンを除去するためにメッセンジャーRNAをスプライシングするプロセスは、遺伝子や遺伝子バリアントを作り出す上で中心的な役割を果たしている。ここでは、深層残差畳み込みニューラルネットワークに基づく、DNA中のスプ…

ユーザーフレンドリーなナノポアロングリードの転写解析プラットフォーム NanopoReaTA

オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ(ONT)のシーケンスプラットフォームは、シーケンス中にリアルタイム解析を実行する優れた機会を提供する。この機能により、実験データに対する早期の洞察が可能になり、さらなる解析のための潜在的な意思決定プ…

どれだけ知られていないかを基にタンパク質をランク付けする Unknomeデータベース

ヒトゲノムには約2万個のタンパク質がコードされているが、その多くはまだ解明されていない。科学研究は、よく研究されているタンパク質に焦点を当てがちであることは明らかであり、未解明の遺伝子が不当に軽視されているという懸念につながっている。この問…

FASTAおよびFASTQファイルを大規模処理する BigSeqKit

ハイスループットシーケンス技術により、利用可能なシーケンスデータの量はかつてないほど爆発的に増加しており、それらは通常FASTAファイルやFASTQファイルとして保存されている。配列データを生物学的知識に変換する目的で、この種のファイルを処理・操作…

正確で拡張可能な系統樹を構築する uDance

2023/08/05 間違った説明を修正 系統樹は、生命のツリーを横断して進化の歴史を整理するための枠組みを提供し、メタゲノム同定などの下流の比較解析に役立つ。16S rRNAのような単一マーカー遺伝子に依存する手法では、数十万種の生物で精度の低い系統樹が作…

種のツリーにクエリを追加する DEPP

新しい配列をリファレンス系統樹上に配置することは、環境サンプル、特にマイクロバイオームの解析にますます利用されるようになってきている。既存の配置手法は、クエリ配列がリファレンス系統上で直接特定のモデルの下で進化してきたと仮定している。例え…

超高速・高精度な体細胞スモールバリアントコーラー rabbitvar

次世代シーケンサー(NGS)技術の継続的な発展により、がん研究においてゲノム解析が広範囲かつ頻繁に利用されるようになった。それに伴う大規模なNGSデータセットの作成は、一般的に使用されるハードウェアプラットフォーム上で高度に最適化された高精度の…

断片化したメタゲノムアセンブリからバクテリオファージゲノムを同定する Phables

2023/09/29 論文引用 ヒトの腸内に見られる微生物群集は、ヒトの健康に強い影響を及ぼす。腸内細菌やウイルスは、炎症性腸疾患などの消化器疾患に影響を及ぼす。バクテリオファージとして知られる細菌に感染するウイルスは、ヒト腸内の細菌群集を調節する上…

minimizer空間でメタゲノムのアセンブリを行う metaMDBG

2023/08/03 全面的に修正 2024/01/03 論文引用、タイトル修正 高精度ロングリードのための新しいメタゲノミクスアセンブラを紹介する。metaMDBGとして実装された本アプローチは、minimizer空間における高効率なde Bruijnグラフアセンブリと、ゲノムカバレッ…

MiniprotとAUGUSTUSによるゲノムアノテーションを行う GALBA

2023/09/01 論文引用 アース・バイオゲノムプロジェクトによって、利用可能な真核生物ゲノムの数は急速に増加しているが、公開されたゲノムのほとんどは、タンパク質をコードする遺伝子のアノテーションが不足している。さらに、いくつかのゲノムではトラン…

HiFiロングリードを効率的にマッピングする mapquik

2023/07/13 タイトル修正、誤字修正 DNAシーケンスデータは、シーケンスエラー率がますます低くなり、より長いリードへと進歩し続けている。本著者らは、ロングリード(PacBio HiFi)から低発散配列のリファレンスゲノムへのマッピング(アラインメント)と…

病原性因子と抗生物質耐性遺伝子を同時に予測する HyperVR

感染症は、公衆衛生と世界経済に深刻な問題を提起している。病原体が宿主細胞に接着し、繁殖し、ダメージを与えることを可能にするのは病原性因子(VFs)であり、抗生物質耐性遺伝子(ARGs)は、通常であれば治癒可能な治療を回避することを可能にする。VFs…

ナノポアのロングリードからウイルスゲノムを検出する VirPipe

ナノポアシークエンシングによるウイルスゲノムの検出と解析は、病原体アウトブレイクのサーベイランスにおいて大きな可能性を示している。しかし、ナノポアシーケンスをサポートするウイルス検出パイプラインの数は非常に限られている。この論文では、Nanop…

宿主汚染を正確に除去する Hostile

2023/12/22 論文引用 臨床サンプルから作成された微生物配列は、倫理的および法的な理由から除去しなければならないヒト宿主配列で汚染されていることが多い。バリアントコーリングやde novoアセンブリなどの下流解析に不利になるような標的微生物配列を不用…

Foldseekのeasy-searchコマンドとeasy-clusterコマンド

2023/07/08 追記 構造予測手法が何百万もの一般に利用可能なタンパク質構造を生成しているため、これらのデータベースを検索することがボトルネックになりつつある。Foldseekは、タンパク質内の3次アミノ酸相互作用を構造アルファベット上の配列として記述す…

SemiBin2

2023/07/10 誤字修正 2024/04/19 チュートリアルリンク追記 環境試料からメタゲノムアセンブリゲノム(MAG)を再構成するメタゲノムビニング法は、大規模なメタゲノム研究において広く用いられている。最近提案された半教師ビニング法SemiBinは、いくつかの…

ライフサイエンスのための包括的なフォーマットコンバーター BioConvert

2023/07/04 追記 バイオインフォマティクスは、長年にわたって開発されてきた数多くの標準やフォーマットで知られる分野である。このフォーマットの多さは時に補完的であり、しばしば冗長であるため、バイオインフォマティクスのデータ解析者に多くの課題を…

バクテリアのプラスミド自動アセンブリツール Plassembler

近年のシーケンシング技術の進歩により、ロングリードファーストアセンブリアプローチとショートリードポリッシングを組み合わせることで、ほぼ完全な細菌染色体アセンブリを安価かつ効率的に得ることが可能になった。しかしながら、long-read-first assembl…

genozipのバージョン15アップデートで追加されたdeepモード

2023/07/01追記 2023/07/09 論文引用 BAM/SAM/CRAM、VCF、FASTQ、GFF3を効率的に圧縮するgenozipのバージョン15アップデートが公開されています。バージョン15ではdeepモードが追加されました(Genozip Deepと呼ばれる)。このBAMとFASTQの間に内在する情報…

マイクロバイオームデータの統計的・機能的・統合解析を行う MicrobiomeAnalyst 2.0

マイクロバイオーム研究は、多様性プロファイリング、機能特性解析、トランスレーショナルアプリケーションなど、多様な目的を持つ生物医学、農業、環境科学において日常的に行われるようになってきた。その結果、複雑で、しばしばマルチオミックスデータセ…

ノイズパラメータを調整可能なナノポアシーケンスシグナルデータのシミュレーター squigulator

次世代シーケンサーデータのin silicoシミュレーションは、ゲノミクス分野で広く用いられている手法である。しかし、DNAまたはRNA分子を時系列電流シグナルデータの形で測定する「第3世代」ナノポアシーケンス装置からのシミュレーションデータを作成するた…

rDNAのコンセンサス配列を構築する ribotin

2023/10/06 論文(プレプリント)引用 リボソームDNA(rDNA)アレイは、すべての生命に存在する高度に反復的で均質な領域である。その反復性のため、現在のアセンブリ法では、ヒトや他の多くの真核生物のrDNAアレイを完全にアセンブリすることができず、rDNA…

データ可視化・解析のためのウェブアプリケーション PlotS

2023/06/20 誤字修正 データの可視化技術は、技術の進歩とともに大きく向上してきた。データをグラフで表現することで、その背景にあるデータ構造をより透明化し、解釈しやすくする。しかし、自由に利用できる一般的な可視化ツールは、記述統計のみをサポー…

機械学習と言語モデルによる高速、正確、包括的なオーソログ推論を行う SonicParanoid2

オルソログ遺伝子を正確に推論することは、様々なゲノム研究や進化研究の必須条件である。SonicParanoidはオルソロジー推論に最も適したツールの1つである。しかし、その拡張性と感度は、それぞれ時間のかかるall-versus-allアラインメントと複雑なドメイン…

汚染シークエンシングリードを簡単に除外する GenomeFLTR

過去10年間、シーケンス技術の進歩により、ゲノムデータは飛躍的に増加した。これらの新しいデータは、遺伝子やゲノムの進化や機能に関する我々の理解を劇的に変化させてきた。シーケンサー技術の向上にもかかわらず、汚染されたリードを特定することは、多…

バクテリアの比較ゲノム解析を簡単に行う zDB

ゲノムの解析と比較は、アノテーション、オルソロジー予測、系統推論などのタスクのために、さまざまなツールに依存している。しかし、ほとんどのツールは単一のタスクに特化しており、結果を統合して可視化するためにはさらなる努力が必要である。このギャ…

ロングリードRNA seqデータのリファレンスフリーアセンブリを行う RNA-Bloom2

ロングリードシーケンス技術は、その登場以来大きく進歩した。そのリードの長さは転写産物全体に及ぶ可能性があり、トランスクリプトームを再構築するのに有利である。既存のロングリードトランスクリプトームアセンブリ手法は、主にリファレンスベースであ…

miniprotを使うことでゲノムからのBUSCO評価の精度と速度を改善したcompleasm

2023/07/01 名前をminiBUSCOからcompleasmに差し替え 2023/09/29 論文引用 ゲノムアセンブリの完全性評価は、ゲノムデータの正確性と信頼性を評価する上で重要である。不完全なアセンブリは、遺伝子予測、アノテーション、その他のダウンストリーム解析にお…