2014
先日紹介したFusoSVのSVコールパイプラインSVEを紹介する。 Core Frameworks and Extension. Githubより インストール 依存関係が多いためdockerコンテナを使ったランが推奨されている。 Github docker pull timothyjamesbecker/sve > docker run --rm timot…
2018 11/5 タイトル修正 近年、短いシーケンシングリードを大きなリファレンスゲノムにアライメントさせる問題はかなりの注目を集めており、これまで様々な異なるアルゴリズムアプローチに基づく、異なる多くのアラインメントツールが発表されている。 EBIの…
次世代シークエンシング（NGS）技術の急速な発展により、幅広い種類のショートリードDNAデータセットがもたらされた。シーケンスアライメントのマニュアル検査は、クオリティ管理の重要な側面である。大部分のNGS解析は一塩基多型（SNP）に焦点を当てている…
近年のハイスループットシーケンシング（HTS）技術は、低コストで数百万の短いDNA配列（リードと呼ばれる）を生成するため、デノボアセンブリプロジェクトにとって魅力的である。しかしながら、これらのリードは数百bpの長さしかないため、アセンブラ（例え…
はじめに この記事はレビュー論文の要約です。チェックリスト、または思考を整頓するガイドとして使ってください。ただし、この要約で論文を読んだことにはなりません。時間が許す限り原著論文を読むことをお勧めします。review articleは各段落が一般論で構…
注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列（indels）の挿入…
プラスミドは、自律複製が可能であり、異なるバクテリア種とクローンとの間で移動可能な二本鎖の環状または線状DNA分子である。既知のプラスミドのほとんどは、抗生物質耐性または病原性遺伝子のようなバクテリア宿主上で陽性選択される表現型を付与するため…
2019 5/20 condaインストールおよび引用追記、コメント削除 PEARはオーバーラップするペアエンドリードをマージするツール。フラグメントサイーズがリード長x2より小さい場合、ペアエンドリード間にオーバーラップが存在する。PEARはこのオーバーラップ領域…
追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…
k-merを用いたde Bruijnグラフ構造は今日普及しているゲノムアセンブルの中核であり、多くの方法論で使われている。k-merはCeleraのようなOLCのアセンブルツールでも重複のシードを用いるのに使われている。また、いくつかのエラー訂正ツールは、k-merの頻度…
2018、8/9 誤字脱字修正 2021 12/24 タイトル変更 RNAシーケンシング（RNA-Seq）技術は、トランスクリプトームの大規模分析を可能にすることによって、ゲノムの配列がまだ決定されていない種の研究に革命をもたらしている。このようなトランスクリプトームを…
QTrimは454のトリミングツール。PRINSEQと同等のパフォーマンスを持つとされる。 公式HP http://hiv.sanbi.ac.za/software/qtrim#Installation webサーバー http://hiv.sanbi.ac.za/tools/#/qtrim インストール 公式HPから実行可能なバイナリと454のテストデ…
BLESS、BLESS2はショートリードのエラー補正ツール。BLESSはやや遅いという問題点があった。BLESS2は並列化に対応することで高速化された。またメモリ効率、および精度の要素でもBLESSより改善しているとされる。特に複数のノードが使える条件でランタイムは…
XSはIon Torrent、Roche-454、Illumina、SOLiDに対応したショートリードのシミュレータ。軽量で依存がないように設計されている。クラウドに向けて時間とメモリに応じていくつかの実行モードを備えている。リファンレスは使わない。塩基はランダム発生され、…
多くのインフォマティクスツールはzlibのAPIを介してgzip圧縮ファイルを直接読み込むことができるが、オーサーらはgzipより圧縮率が高く、ファイル内のk-merを紹介できるツールBEETLを開発した。BEETL (Burrows-Wheeler Extended Tool Library) はfastq、fas…
2019 7/26 help追記 2019 12/30 タイトルのpacbio削除、コマンド修正 LoRDECはショートリードを使ってロングリードのエラー修正を行う方法論。ロングリードによるセルエラー修正は深いカバレッジを必要とし、コストが高くなるデメリットを持つ。 LoRDECは低…
インストール cent OSに導入した。 Github https://github.com/mourisl/Lighter git clone https://github.com/mourisl/Lighter.gitcd Lighter/make./lighter #動作確認 ghter]$ lighter Usage: ./lighter [OPTIONS] OPTIONS: Required parameters: -r seq_f…
2019 5/27インストール方法追記 2019 7/29タイトル修正 KmerStreamは異なるk-merの数を計算する方法論。シーケンス業者のクオリティに依存せず純粋にk-merの頻度からエラー率を見積もることができるため、上手く使えばシーケンスの品質管理などに使用するこ…
2019 12/9 インストール更新 2020 5/31 インストール方法修正 2020 6/8 挿入文章変更、タイトル変更 2021 6/23 vcf input追記 2023/05/14オプション名の誤り修正 現在、多くの微生物種について全ゲノム配列が利用可能になっているが、既存の全ゲノムアライン…
DSRCはマルチスレッドに対応したfastq（ABI SOLiD, and 454/Ion Torrent）の圧縮ツール。gzipやbzipなどの汎用的な圧縮ツールと比較して15~60%高効率とされる。圧縮・解凍速度も極めて速く、8スレッドで500MB/s出るとされる。 インストール binaryのダウンロ…
SlnCは最も多い変異であるSNV、indel、CNVをシミュレートできるNGSのリードシミュレーションツール。マルチコアに対応しており、ARTのようなツールと比較して高速にカバレッジのディープなデータセットを発生させることができる。 ダウンロード 依存 GSL (ht…
2021 8/20 追記 Tangramはトランスポゾンの検出に特化した構造変化検出ツール。SV検出で用いられるread-pairとsplit-readのアルゴリズムを使い高感度にトランスポゾンを検出する。1000ゲノムでもmobile element検出ツールとして用いられた。トランスポゾン検…
2018 8/31 タイトルと紹介文修正、11/5 タイトル修正 2019 1/11 追記、3/3ラストにnanopore long read追記、4/12 ラストにpacbio long read追記、6/12 リンク追記、6/27 merged.fq追記、7/15 追記、9/29 追記、10/28インストール追記 2021 2/28 関連論文追記…
ShortStackはsmall RNA seqのデータをリファレンスゲノムにアライメントし、small RNAのlociをアノテートするツール。改良が続けられており、2報目の論文では、高速化の他、複数のシーケンスデータの入力、bowtieによるアライメントなどに対応した。 テスト…
DISCOVARは2014年にNature geneticsに載ったバリアントを検出する方法論。シーケンスデータをアセンブルして、バリアントをコールする。ヒトゲノムの構造変化は90%ほどは既存のツールで検出可能だが、残りの構造変化（low-complexity sequenceやsegmental du…
2018 10/6 タイトル修正 2018 11/17 簡単なテスト追加 2019 4/12 dockerリンク追加 2019 10/15リンク追加 krakenは2014年に発表されたメタゲノムデータの分類手法。fastqまたはfastaの入力からk-merの配列に分解し、構築したデータベースにアライメントを行…
AlignGraphは、よく似たゲノム配列を使いcontigを伸ばしたり繋いでくれるツール。よく似たゲノム配列が存在するとき、アセンブリして作ったcontigやscaffoldsをさらに伸ばすために使われたりする。 インストール 依存 Bowtie2 BLAT PBLAT (http://icebert.gi…
2019 1/14 コマンド修正 2020 4/17 help追加 samblasterは、samファイルのduplicationのリードにタグをつけたり、構造変化の指標となるsplit-alingment readやdiscordant read pairを別ファイルに出力できるツール。samの時点でデータをより分けることで、di…
2019 6/19 インストール追記 2019 6/19 追記 2019 8/14 help追加 2019 8/15 run log追加 2020 11/1 コマンド追加 RNA reqのリードカウントツールを紹介する。 featureCounts ダウンロード sourceforgeリンク https://sourceforge.net/projects/subread/files…
ショートリードをリファレンスゲノムにアライメントし、de novoでトランスポゾン挿入部位を検出する。論文ではBLATをアライメントに使っていたが、gitでダウンロードできる現バージョンはbwaでアライメントを行うようになっている。トランスポゾン挿入時にト…
