macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2014

webブウラザを使ったゲノムブラウザ PyBamView

次世代シークエンシング(NGS)技術の急速な発展により、幅広い種類のショートリードDNAデータセットがもたらされた。シーケンスアライメントのマニュアル検査は、クオリティ管理の重要な側面である。大部分のNGS解析は一塩基多型(SNP)に焦点を当てている…

ラージゲノムにも対応したcontigのscaffoldingツール BESST

近年のハイスループットシーケンシング(HTS)技術は、低コストで数百万の短いDNA配列(リードと呼ばれる)を生成するため、デノボアセンブリプロジェクトにとって魅力的である。しかしながら、これらのリードは数百bpの長さしかないため、アセンブラ(例え…

review article要約 ラージゲノムのシーケンシング解析

はじめに この記事はレビュー論文の要約です。チェックリスト、または思考を整頓するガイドとして使ってください。ただし、この要約で論文を読んだことにはなりません。時間が許す限り原著論文を読むことをお勧めします。review articleは各段落が一般論で構…

somaticとgermlineのバリアント検出ツール Scalpel

注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入…

腸内細菌科(エンテロバクター科)のプラスミド同定ツール PlasmidFinder

プラスミドは、自律複製が可能であり、異なるバクテリア種とクローンとの間で移動可能な二本鎖の環状または線状DNA分子である。既知のプラスミドのほとんどは、抗生物質耐性または病原性遺伝子のようなバクテリア宿主上で陽性選択される表現型を付与するため…

オーバーラップするペアエンドリードをマージする PEAR

2019 5/20 condaインストールおよび引用追記、コメント削除 PEARはオーバーラップするペアエンドリードをマージするツール。フラグメントサイーズがリード長x2より小さい場合、ペアエンドリード間にオーバーラップが存在する。PEARはこのオーバーラップ領域…

リファレンスフリーで家族内変異や病変組織の変異を調べ、数十以下まで候補を絞り込む DIAMUND

追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…

高頻度なk-merを効率的にカウントする Turtle

k-merを用いたde Bruijnグラフ構造は今日普及しているゲノムアセンブルの中核であり、多くの方法論で使われている。k-merはCeleraのようなOLCのアセンブルツールでも重複のシードを用いるのに使われている。また、いくつかのエラー訂正ツールは、k-merの頻度…

de novo transcriptomeのアセンブル評価ツール RSEM-EVAL(DETONATEパッケージ)

2018、8/9 誤字脱字修正 2021 12/24 タイトル変更 RNAシーケンシング(RNA-Seq)技術は、トランスクリプトームの大規模分析を可能にすることによって、ゲノムの配列がまだ決定されていない種の研究に革命をもたらしている。このようなトランスクリプトームを…

Roche 454のクオリティトリミングツール QTrim

QTrimは454のトリミングツール。PRINSEQと同等のパフォーマンスを持つとされる。 公式HP http://hiv.sanbi.ac.za/software/qtrim#Installation webサーバー http://hiv.sanbi.ac.za/tools/#/qtrim インストール 公式HPから実行可能なバイナリと454のテストデ…

エラーコレクションツール BLESS2

BLESS、BLESS2はショートリードのエラー補正ツール。BLESSはやや遅いという問題点があった。BLESS2は並列化に対応することで高速化された。またメモリ効率、および精度の要素でもBLESSより改善しているとされる。特に複数のノードが使える条件でランタイムは…

fastq のシミュレーター XS (リファンレスなし)

XSはIon Torrent、Roche-454、Illumina、SOLiDに対応したショートリードのシミュレータ。軽量で依存がないように設計されている。クラウドに向けて時間とメモリに応じていくつかの実行モードを備えている。リファンレスは使わない。塩基はランダム発生され、…

検索可能な圧縮を行う BEETL

多くのインフォマティクスツールはzlibのAPIを介してgzip圧縮ファイルを直接読み込むことができるが、オーサーらはgzipより圧縮率が高く、ファイル内のk-merを紹介できるツールBEETLを開発した。BEETL (Burrows-Wheeler Extended Tool Library) はfastq、fas…

ハイブリッドエラーコレクションツール LoRDEC

2019 7/26 help追記 2019 12/30 タイトルのpacbio削除、コマンド修正 LoRDECはショートリードを使ってロングリードのエラー修正を行う方法論。ロングリードによるセルエラー修正は深いカバレッジを必要とし、コストが高くなるデメリットを持つ。 LoRDECは低…

エラーコレクションツール lighter

インストール cent OSに導入した。 Github https://github.com/mourisl/Lighter git clone https://github.com/mourisl/Lighter.gitcd Lighter/make./lighter #動作確認 ghter]$ lighter Usage: ./lighter [OPTIONS] OPTIONS: Required parameters: -r seq_f…

異なるk-merの割合を計算してエラー率推定やゲノムサイズ推定を行う KmerStream

2019 5/27インストール方法追記 2019 7/29タイトル修正 KmerStreamは異なるk-merの数を計算する方法論。シーケンス業者のクオリティに依存せず純粋にk-merの頻度からエラー率を見積もることができるため、上手く使えばシーケンスの品質管理などに使用するこ…

数百から数千のバクテリアゲノムを比較する Harvestスイート

2019 12/9 インストール更新 2020 5/31 インストール方法修正 2020 6/8 挿入文章変更、タイトル変更 2021 6/23 vcf input追記 現在、多くの微生物種について全ゲノム配列が利用可能になっているが、既存の全ゲノムアラインメント手法では、複数の配列を同時…

高速で高効率なfastqの圧縮ツール DSRC

DSRCはマルチスレッドに対応したfastq(ABI SOLiD, and 454/Ion Torrent)の圧縮ツール。gzipやbzipなどの汎用的な圧縮ツールと比較して15~60%高効率とされる。圧縮・解凍速度も極めて速く、8スレッドで500MB/s出るとされる。 インストール binaryのダウンロ…

高速なSNV、indel、CNVのシミュレータ SlnC

SlnCは最も多い変異であるSNV、indel、CNVをシミュレートできるNGSのリードシミュレーションツール。マルチコアに対応しており、ARTのようなツールと比較して高速にカバレッジのディープなデータセットを発生させることができる。 ダウンロード 依存 GSL (ht…

トランスポゾン検出ツール6 Tangram

2021 8/20 追記 Tangramはトランスポゾンの検出に特化した構造変化検出ツール。SV検出で用いられるread-pairとsplit-readのアルゴリズムを使い高感度にトランスポゾンを検出する。1000ゲノムでもmobile element検出ツールとして用いられた。トランスポゾン検…

アセンブリのエラーやギャップ(NNN)を検出し、ポリッシュしたFASTAを出力するPilon

2018 8/31 タイトルと紹介文修正、11/5 タイトル修正 2019 1/11 追記、3/3ラストにnanopore long read追記、4/12 ラストにpacbio long read追記、6/12 リンク追記、6/27 merged.fq追記、7/15 追記、9/29 追記、10/28インストール追記 2021 2/28 関連論文追記…

small RNAをアノテートする ShortStack

ShortStackはsmall RNA seqのデータをリファレンスゲノムにアライメントし、small RNAのlociをアノテートするツール。改良が続けられており、2報目の論文では、高速化の他、複数のシーケンスデータの入力、bowtieによるアライメントなどに対応した。 テスト…

de novoアセンブルしてバリアントをコールするDISCOVAR

DISCOVARは2014年にNature geneticsに載ったバリアントを検出する方法論。シーケンスデータをアセンブルして、バリアントをコールする。ヒトゲノムの構造変化は90%ほどは既存のツールで検出可能だが、残りの構造変化(low-complexity sequenceやsegmental du…

メタゲノムデータの高速なtaxonomy assignmentを行う kraken

2018 10/6 タイトル修正 2018 11/17 簡単なテスト追加 2019 4/12 dockerリンク追加 2019 10/15リンク追加 krakenは2014年に発表されたメタゲノムデータの分類手法。fastqまたはfastaの入力からk-merの配列に分解し、構築したデータベースにアライメントを行…

Reference-assisted assembly4 AlignGraph

AlignGraphは、よく似たゲノム配列を使いcontigを伸ばしたり繋いでくれるツール。よく似たゲノム配列が存在するとき、アセンブリして作ったcontigやscaffoldsをさらに伸ばすために使われたりする。 インストール 依存 Bowtie2 BLAT PBLAT (http://icebert.gi…

duplicationリードにタグをつける samblaster

2019 1/14 コマンド修正 2020 4/17 help追加 samblasterは、samファイルのduplicationのリードにタグをつけたり、構造変化の指標となるsplit-alingment readやdiscordant read pairを別ファイルに出力できるツール。samの時点でデータをより分けることで、di…

RNA seqのリードカウント featureCounts

2019 6/19 インストール追記 2019 6/19 追記 2019 8/14 help追加 2019 8/15 run log追加 2020 11/1 コマンド追加 RNA reqのリードカウントツールを紹介する。 featureCounts ダウンロード sourceforgeリンク https://sourceforge.net/projects/subread/files…

トランスポゾン検出ツール2 ngs_te_mapper

ショートリードをリファレンスゲノムにアライメントし、de novoでトランスポゾン挿入部位を検出する。論文ではBLATをアライメントに使っていたが、gitでダウンロードできる現バージョンはbwaでアライメントを行うようになっている。トランスポゾン挿入時にト…

Reference-assisted assembly1 ragout

small genomeとlarge genomeいずれにも使えるツール。2014年に発表された(ref.1)。複数の近縁ゲノムを使うことで、アセンブル精度を高めたとされる。公式ページには、現在レビュアー審査中の論文では哺乳類のクロモソームを再構成できると記載されている(…

Prokaryotesのアノテーションツール Prokka

2018 10/6 タイトル修正 2019 説明修正、dockerリンク追加、インストール方法追加、dockerリンク修正 、コマンド修正、help追加、タイトル修正、インストールの説明の誤り修正、バージョンアップ追記、crisper、IS、AMR tag追加、誤字修正、dockerを使う例を…