テスト失敗
トランスクリプトームの品質管理は、RNA-Seq実験において重要なステップである。しかし、de novo アセンブルされたトランスクリプトームの品質を評価することは、アセンブルを比較するリファレンスゲノムがないために困難である。本著者らは、キメラ配列の除…
興味のある生物に対して最も完全で、継続的で、正確なアセンブリを選択するためには、アセンブリの包括的な品質評価が必要である。本著者らは、Evaluation of De Novo Assemblies (EvalDNA)という新しいツールを開発した。このツールは、教師付き機械学習を…
融合遺伝子やキメラは、通常、2つの異なる遺伝子からの配列で構成されている。このような融合配列のキメラRNAは、しばしばガンのドライバーとして機能する。このようなドライバーfusionを特定することは、診断や治療に重要である。DNA-SeqやRNA-Seqなどの次…
タンパク質の翻訳プログラムでは、転写産物の中で最も長いオープンリーディングフレーム（ORF）が選択されることが多いため、データベースには不正確なORFや誤ってアノテーションされたORFが多数存在する。早期終止コドン（PTC）を含む非生産的な転写産物の…
2022/05/04 追記 メタゲノミクスは、微生物群集に含まれるすべての生物の機能的可能性を研究するための著名な技術となっている。しかし、ほとんどの研究では、真核微生物を無視して、微生物群集に含まれるバクテリアに焦点を当てている。実際、多くのメタゲ…
モデル生物や非モデル生物のゲノム研究では、高品質なデノボゲノムアセンブリの作成が不可欠である。近年、ロングリードシーケンシングは、ゲノムアセンブリやスキャフォールディング（ロングレンジ情報を利用してアセンブリされた配列を順番と方向付けする…
2022/06/23 論文引用 2023/04/3 関連論文へのリンク 現代の卓上DNA合成技術と新興病原体への関心の高まりにより、懸念される病原体に対するオリゴヌクレオチドのスクリーニングの重要性が高まっている。しかし、オリゴヌクレオチドの正確で高感度な特性評価…
メタゲノムシークエンスにより、大規模なゲノムの同定とゲノムの特性解析が可能になる。Binningとは、未知の細菌や古細菌の配列断片（メタゲノムコンティグ）の複雑な混合物からゲノムを回収するプロセスである。メタゲノムから回収したゲノムの品質を評価す…
非常に多様なウイルスゲノムのハプロタイプを解決したデノボアセンブリは、ウイルス疾患の予防、制御、治療に不可欠である。現在の方法では、比較的精度の高いショートリードデータしか扱えないか、ハプロタイプ特有の変異をコンセンサス配列に折り込んでし…
全メタゲノムシーケンス（WMS）は微生物群集を研究するための新しいアプローチである。研究者らはWMSを使用してヒトのマイクロバイオームが結腸癌、細菌性膣炎、糖尿病、クローン病などのさまざまな疾患と密接な関係があることを発見した（Cho and Blaser、2…
2021 6/19 タイトル修正 ハイスループットのシーケンスデータからゲノム配列をアセンブルすることは，実際には難しい計算問題であることがわかっている．最近のアプローチでは、安価なショートリードデータ（典型的にはIlluminaテクノロジー[1]を使用）と、P…
Githubより ドットプロットとは、主に生物学で使用される、配列の類似性をグラフィカルに視覚化するためのプロットである。Dotplotを作成しようとするプログラムはすでにたくさんあるが、残念なことに、これらのプログラムのほとんどはずっと前に作られたも…
メタゲノミクスは、分子ゲノミクス、微生物生態学、データ解析が交差する学際的な研究分野である。この分野の主な研究対象は、ある環境に存在する微生物のゲノム総量を指すメタゲノムである。メタゲノミクスは、ハイスループットゲノムシークエンシング技術…
リファレンスベースの遺伝的変異の同定は、ジェノタイピングとphasingという2つの関連プロセスから成り立っている。ジェノタイピングは、個人のゲノムにどのような遺伝的変異が存在するかを決定するプロセスである。ある部位の遺伝子型とは、両方の染色体コ…
次世代シーケンシングにより、膨大な量のゲノムデータが生成される。ゲノム情報の量は、研究によって異なる。バリアント検出プロセスでは、さまざまな種類のファイル形式が生成される。シーケンス解析で一般的に使用されるファイル形式の1つは、バリアントコ…
保存された領域、または超保存 (ultraconserved) された領域（以下、保存された遺伝子座 (conserved loci) ）のエンリッチメントは、非モデル生物（Faircloth et al、2012、2013、2015）の複数の時間スケールでの普遍的なphylogenomic analysesを可能にする…
マイクロバイオーム研究は、巨視的世界にとっての微生物コミュニティの重要性についての途方もない洞察を提供し続けている。ハイスループットDNAシーケンシング技術（すなわち、次世代シーケンス）は、微生物分類群を同定し、生物学的および環境試料の多様性…
ハイスループットシークエンシングおよび分析ツールの最近の爆発により、培養不可能な生物を含む生命のツリーを横切るほぼ全ての種のシークエンシングがより容易かつ安価になった。しかしながら、これらのゲノムの質と完全性は、リピート領域をアセンブリす…
オルタナティブスプライシングは真核生物遺伝子における遺伝子調節の重要な形態であり、遺伝子機能の多様性ならびに疾患のリスクを増大させる［ref.１、２、３］。報告されているように[ref.4]、[ref.5]、ヒト遺伝子を含む真核生物遺伝子のほとんどはオルタ…
リード長の増加により、第3世代のシークエンシングでゲノムアセンブリのギャップを埋め[ref.1, 2]、構造の変化を明らかにし[ef.13]、トランスクリプトームシークエンシングで遺伝子アイソフォームをより正確に定量できるようになった[ef.14]。さらに、ロング…
メタゲノミクスは、環境サンプルから回収された遺伝物質の研究である。これらのサンプルは、特定の環境の多様性や生態学に関する情報を提供する。メタゲノミクス研究は通常、ショットガンシーケンスデータセットから得られた微生物シーケンスに焦点を当てて…
2019 6/10 誤字修正 2019 6/21 リンク追加 2021 6/3 論文引用 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコル…
2019 10/26 論文引用追加 2020 10/9 インストール手順の誤りを修正 Gene homology type classification は、種を越えてパラログおよびオルソログを同定することからなる。オルソログは共通の先祖遺伝子から分化後に進化した遺伝子であり、パラログはduplicat…
2019 7/26 タイトル修正 第３世代シーケンシーング技術は、そのはるかにリード長において第２世代よりも有利である（Eid et al、2009）。第3世代のシーケンシング技術の代表として、PacBioの一分子リアルタイム（SMRT）技術は現在、平均5〜15K bpのロングリ…
機能選択は、遺伝子の発見および機能的に検証されたアノテーションのための強力な技術を表す[ref.1、2]。この手法は、ランダムにクローニングされたゲノムDNAまたはメタゲノムDNAを、通常は短い（1〜3 kb）DNA断片として発現ベクターに組み込むことに依存し…
微生物群集の機能と進化を理解する能力は、特定の生態系のほとんどの構成種を培養できないことで妨げられてきた（論文より Hugenholtz、Goebel＆Pace、1998）。ショットガンシーケンシングの環境DNAへの応用であるMetagenomicsは、この培養のボトルネックを…
ディープシークエンシングや次世代シークエンシング（NGS）と呼ばれる新しい世代のハイスループットDNAシークエンシング技術の出現により、基礎的、応用的、臨床的研究における新しい実験的アプローチの扉が開かれた。 NGSによって生成される膨大な量のデー…
Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…
現在、環境サンプルをcharacterizeすることを目指して、ますます多くのメタゲノム分析ツールが利用可能になっている[論文より ref.1,2,3,4]。Whole metagenome shotgun （WMS）シーケンシングテクニックから生成される大量のデータにより動機づけられたメタ…
非モデル生物のための高品質のリファレンスゲノム配列の作製は、特に大きなゲノム（> 1Gbp）では依然として挑戦的な取り組みである。このようなプロジェクトでは、デノボでの全ゲノムアセンブリは、通常、数種の異なるタイプのDNAライブラリーの数十億のシー…
