テスト失敗
1分子完全長相補DNA（cDNA）配列決定は、転写産物の構造やスプライス形態を明らかにすることで、ゲノムアノテーションを支援することができるが、現在のアノテーションパイプラインにはそのような情報が組み込まれていない。本研究では、ロングリードアノテ…
シーケンサー技術の大幅な向上とプロトコルの増加により、シーケンサーは複雑な生物学的問題に答えるために使用されるようになってきた。それに伴い、解析パイプラインはより時間と複雑さを増し、通常、非常に大規模な事前検証ステップを必要とするようにな…
第3世代のゲノム解読技術により、高品質のゲノムアセンブリの数が急激に増加している。このため、個々の生物種の複数のアセンブルゲノムを比較することが可能になり、その構造的特性を可視化するための新しいツールが求められている。ここでは、ゲノム間の構…
ますます増加し多様化するゲノム上の遺伝子機能の解析は、ほぼ全て計算機による予測手法に依存している。また、これらのソフトウェアは、コミュニティーのベンチマーク活動を通じて明らかにされたように、それぞれ異なる長所と短所を持っており、多数かつ多…
技術の進歩により、シークエンシングマシンは膨大な量の遺伝子データを生成するようになり、ストレージの需要が増加している。多くのゲノム解析ソフトウエアは、リードアライメントをトランスクリプトームアセンブリや遺伝子数推定などの目的で利用している…
微生物の進化動態の研究は、手頃な価格のハイスループットシーケンス技術の利用により、一度の研究で何百もの関連する分類群の全ゲノム配列の解読が可能となり、大きく変貌を遂げてきている。一般に、これらの分類群の系統樹を再構築することは、あらゆる進…
2023/04/21 追記 アンプリコンシークエンスは、マイクロバイオームのプロファイリングにおいて確立されたコスト効率の高い手法である。しかし、このデータを処理するための多くのツールは、大きなデータセットを処理するためにバイオインフォマティクスのス…
Minhashは、2つの集合の類似性をJaccard指数（集合の和に対する交点の大きさの比として定義される）の観点から推定する確率的な手法である。この手法は、対象となる集合の大きさが似ている場合に最も優れた性能を発揮し、集合の大きさが大きく異なる場合には…
トランスクリプトームの品質管理は、RNA-Seq実験において重要なステップである。しかし、de novo アセンブルされたトランスクリプトームの品質を評価することは、アセンブルを比較するリファレンスゲノムがないために困難である。本著者らは、キメラ配列の除…
興味のある生物に対して最も完全で、継続的で、正確なアセンブリを選択するためには、アセンブリの包括的な品質評価が必要である。本著者らは、Evaluation of De Novo Assemblies (EvalDNA)という新しいツールを開発した。このツールは、教師付き機械学習を…
融合遺伝子やキメラは、通常、2つの異なる遺伝子からの配列で構成されている。このような融合配列のキメラRNAは、しばしばガンのドライバーとして機能する。このようなドライバーfusionを特定することは、診断や治療に重要である。DNA-SeqやRNA-Seqなどの次…
タンパク質の翻訳プログラムでは、転写産物の中で最も長いオープンリーディングフレーム（ORF）が選択されることが多いため、データベースには不正確なORFや誤ってアノテーションされたORFが多数存在する。早期終止コドン（PTC）を含む非生産的な転写産物の…
2022/05/04 追記 メタゲノミクスは、微生物群集に含まれるすべての生物の機能的可能性を研究するための著名な技術となっている。しかし、ほとんどの研究では、真核微生物を無視して、微生物群集に含まれるバクテリアに焦点を当てている。実際、多くのメタゲ…
モデル生物や非モデル生物のゲノム研究では、高品質なデノボゲノムアセンブリの作成が不可欠である。近年、ロングリードシーケンシングは、ゲノムアセンブリやスキャフォールディング（ロングレンジ情報を利用してアセンブリされた配列を順番と方向付けする…
2022/06/23 論文引用 2023/04/3 関連論文へのリンク 現代の卓上DNA合成技術と新興病原体への関心の高まりにより、懸念される病原体に対するオリゴヌクレオチドのスクリーニングの重要性が高まっている。しかし、オリゴヌクレオチドの正確で高感度な特性評価…
メタゲノムシークエンスにより、大規模なゲノムの同定とゲノムの特性解析が可能になる。Binningとは、未知の細菌や古細菌の配列断片（メタゲノムコンティグ）の複雑な混合物からゲノムを回収するプロセスである。メタゲノムから回収したゲノムの品質を評価す…
非常に多様なウイルスゲノムのハプロタイプを解決したデノボアセンブリは、ウイルス疾患の予防、制御、治療に不可欠である。現在の方法では、比較的精度の高いショートリードデータしか扱えないか、ハプロタイプ特有の変異をコンセンサス配列に折り込んでし…
全メタゲノムシーケンス（WMS）は微生物群集を研究するための新しいアプローチである。研究者らはWMSを使用してヒトのマイクロバイオームが結腸癌、細菌性膣炎、糖尿病、クローン病などのさまざまな疾患と密接な関係があることを発見した（Cho and Blaser、2…
2021 6/19 タイトル修正 ハイスループットのシーケンスデータからゲノム配列をアセンブルすることは，実際には難しい計算問題であることがわかっている．最近のアプローチでは、安価なショートリードデータ（典型的にはIlluminaテクノロジー[1]を使用）と、P…
Githubより ドットプロットとは、主に生物学で使用される、配列の類似性をグラフィカルに視覚化するためのプロットである。Dotplotを作成しようとするプログラムはすでにたくさんあるが、残念なことに、これらのプログラムのほとんどはずっと前に作られたも…
メタゲノミクスは、分子ゲノミクス、微生物生態学、データ解析が交差する学際的な研究分野である。この分野の主な研究対象は、ある環境に存在する微生物のゲノム総量を指すメタゲノムである。メタゲノミクスは、ハイスループットゲノムシークエンシング技術…
リファレンスベースの遺伝的変異の同定は、ジェノタイピングとphasingという2つの関連プロセスから成り立っている。ジェノタイピングは、個人のゲノムにどのような遺伝的変異が存在するかを決定するプロセスである。ある部位の遺伝子型とは、両方の染色体コ…
次世代シーケンシングにより、膨大な量のゲノムデータが生成される。ゲノム情報の量は、研究によって異なる。バリアント検出プロセスでは、さまざまな種類のファイル形式が生成される。シーケンス解析で一般的に使用されるファイル形式の1つは、バリアントコ…
保存された領域、または超保存 (ultraconserved) された領域（以下、保存された遺伝子座 (conserved loci) ）のエンリッチメントは、非モデル生物（Faircloth et al、2012、2013、2015）の複数の時間スケールでの普遍的なphylogenomic analysesを可能にする…
マイクロバイオーム研究は、巨視的世界にとっての微生物コミュニティの重要性についての途方もない洞察を提供し続けている。ハイスループットDNAシーケンシング技術（すなわち、次世代シーケンス）は、微生物分類群を同定し、生物学的および環境試料の多様性…
ハイスループットシークエンシングおよび分析ツールの最近の爆発により、培養不可能な生物を含む生命のツリーを横切るほぼ全ての種のシークエンシングがより容易かつ安価になった。しかしながら、これらのゲノムの質と完全性は、リピート領域をアセンブリす…
オルタナティブスプライシングは真核生物遺伝子における遺伝子調節の重要な形態であり、遺伝子機能の多様性ならびに疾患のリスクを増大させる［ref.１、２、３］。報告されているように[ref.4]、[ref.5]、ヒト遺伝子を含む真核生物遺伝子のほとんどはオルタ…
リード長の増加により、第3世代のシークエンシングでゲノムアセンブリのギャップを埋め[ref.1, 2]、構造の変化を明らかにし[ef.13]、トランスクリプトームシークエンシングで遺伝子アイソフォームをより正確に定量できるようになった[ef.14]。さらに、ロング…
メタゲノミクスは、環境サンプルから回収された遺伝物質の研究である。これらのサンプルは、特定の環境の多様性や生態学に関する情報を提供する。メタゲノミクス研究は通常、ショットガンシーケンスデータセットから得られた微生物シーケンスに焦点を当てて…
2019 6/10 誤字修正 2019 6/21 リンク追加 2021 6/3 論文引用 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコル…
