macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

human genome

mobile element を検出する Mobster

転移因子(ME)は自律的にコピーしたりゲノム上を移動したりすることができるDNA配列だが、その高度に反復的な配列構造のために検出が困難である。MEは、ゲノム構造を変化させる主要な進化ドライバーであるだけでなく、機能的に重要な領域に挿入され、遺伝子…

公開されている真核生物アセンブリを分析する BlobToolKit

種の起源について不可知なシーケンスデバイスによって作成されたシーケンシングデータから標的ゲノムを再構築する場合、汚染された DNA によって混同される可能性がある。サンプル処理中に混入した場合でも、標的DNAとの共抽出によって混入した場合でも、ア…

タンデムリピートなどのミスアセンブリを分析する TandemQUAST

タンデムリピートは、不均等なクロスオーバーによってしばしば生成される複数の連続するほぼ同一のシーケンスによって形成される(Smith、1976)。初期のDNAシーケンスプロジェクトで、タンデムリピートが真核生物のゲノムに豊富にあることが明らかになった…

スモールゲノムからラージゲノムまで対応した高速かつ精度の高いハイブリッドアセンブラ HASLR

オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズやパシフィック・バイオサイエンスなどのプラットフォームからの第三世代シーケンシング技術は、より連続したアセンブリを構築し、ゲノムを完全に再構築する道を開いた。これらのテクノロジーで生成されより長い…

(ヒトゲノム)ハイパフォーマンスなハイブリッドアセンブラ WENGAN

2020 3/7 パラメータの表記ミス修正 ロングリードシーケンシング技術の継続的な改善により、高品質のゲノムを約束する新しいde novoアセンブリ時代が始まっている。ただしロングリードのみを使用して、大規模で反復性の高いヒトゲノムの正確なゲノムアセンブ…

(ヒトゲノム)個人のサンプルが汚染または交換されている可能性があるかどうかを調べる verifybamid

DNAサンプル汚染の検出と推定は、高品質の遺伝子型コールと信頼性の高いダウンストリーム分析を確保するための重要なステップである。既存の方法は、汚染率の正確な推定のために母集団対立遺伝子頻度情報に依存している。シーケンス解析の初期段階で各個体の…

パスウェイデータベース PathBank

2020 2/11 誤字修正 パスウェイマップは、分子生物学のロードマップである。ロードマップが村、町、都市間のつながりを示すように、パスウェイマップは遺伝子、タンパク質、代謝産物間のつながりを示す。よく描かれたパスウェイマップは、複雑な分子プロセス…

体細胞変異を検出する NeuSomatic

体細胞変異はガンの発生、進行、および治療における重要なサインである。体細胞変異の正確な検出は、腫瘍とノーマルの交差汚染、腫瘍の異質性、シークエンシングアーティファクト、およびカバレッジのために困難である。一般に、前述の問題で発生する誤検出…

高速なヒトゲノムのアセンブラ Peregrine

初期のヒトゲノムプロジェクトと安価なDNAシークエンシング技術の技術の開発は、学術研究とゲノム情報を使用して人間の健康を改善する産業の両方を進歩させた。それは、遺伝子型と表現型の関連と多くの重要かつ臨床関連のアプリケーションのための貴重な情報…

変異のlandscape visualizationを提供するwebサービス LandScape

シーケンシング技術の莫大な発展はゲノムデータの蓄積を加速させ、指数関数的蓄積を引き起こし、ヒトゲノム研究を著しく加速させた。一方、生物学的研究では、増加するサンプルからのトランスオミクスデータを分析している。多くの適切に設計された視覚化は…

ラージゲノムにもスケールする高速且つ精度の高いドラフトゲノムポリッシャー hypo

DNAシーケンサーによって生成されたフラグメント(リード)からゲノムを再構築するゲノムアセンブリと、種間または種内の遺伝的変異を調べるためのその解析は、ゲノミクスの中心である。 Pacific Biosciences(PacBio)やOxford Nanopore Technologies(ONT…

包括的なメタゲノム解析パイプライン MAGO

微生物種はさまざまな環境で重要な役割を果たしているが、メタゲノムデータセットからの高品質のゲノムの生成は、その生態学的および進化のダイナミクスを理解する上で大きな障害となっている。 Metagenome-Assembled Genomes Orchestra(MAGO)は、複数のマ…

Ensemblのゲノムをダウンロードする pyensembl

PyEnsemblは、エキソンや転写産物などのEnsemblリファレンスゲノムメタデータのPythonインターフェイスである。 PyEnsemblは、Ensembl FTPサーバーからGTFおよびFASTAファイルをダウンロードし、ローカルデータベースにロードする。 インストール Github #bi…

RNA seqのバリアントコールにも対応したABRA2

次世代シーケンス(NGS)は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…

(ヒトゲノム向け)ニューラルネットワークを使用したロングリードのSVコーラー NanoVar

構造変異は、多くのヒト疾患の発症に関与しており、ヒト集団の遺伝的変異の大部分を占めている(ref.3,4)。 50 b5を超えるゲノム変化として定義される構造変異(SV)は、遺伝子調節異常または新規遺伝子融合を引き起こす可能性のある遺伝子病変を形成するこ…

VCFのアノテーションを行う Snpdat(非モデル生物にも対応)

一塩基多型(SNP)は、脊椎動物と無脊椎動物で見られる最も一般的なgenetic variantである[ref.1]。 SNPは、関連研究[ref.2]、遺伝子マッピング[ref.3]、および集団遺伝学[4]で好まれている分子マーカーとして定期的に利用されている。技術の改善とコストの…

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

ゲノム上でクラスターを形成する遺伝子群を探すwebサービス Cluster Locator

遺伝子は真核生物のゲノムに沿ってランダムには配置されていないことが十分に確立されている(Feuerborn and Cook、2015; Hurst et al、2004)。これまでに研究されたすべての真核生物で、遺伝子の位置と遺伝子発現、遺伝子機能または量的形質の間の多様な相…

Ensemblの Variant Effect Predictor (VEP)

2019 11/10 タイトル修正 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された治療に基づく医療システムから…

VCFとPEDから予測される家系、性別、祖先関係を元にサンプルの潜在的な汚染を見積もる Peddy(ヒト向け)

ヒトDNAシーケンス研究では、多くの場合、複数の研究所や個人によるDNAサンプルと関連するマニフェストの取り扱いが含まれる。 WESとWGSの両方のプロトコルには、シーケンス前の複数のDNA操作が含まれる。新しい手順や処理はそれぞれ、サンプルの混同、汚染…

VT

シーケンシングデータからバリアントをコールする方法は、一塩基多型(SNP)を超えて、短い挿入および欠失(indels)、短いタンデムリピート(STR)、MNP、構造変異(SV)などがターゲットになってきている。これらの異なるクラスのバリアントは、通常、Vari…

ヒトのバリアントを視覚化したりフィルタリングできるwebツール VCF/Plotein

エクソームシークエンシング(ES)は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセス…

NCBI GEO のRNA-seqデータを分析する GREIN

RNA-seqデータセットをGene Expression Omnibus(GEO)およびSequence Read Archive(SRA)のリポジトリに保存すると、公開されている研究の再現性が保証され、再利用が容易になる。これらのデータの再分析は、新しい科学的洞察をもたらす可能性があり、新し…

NCBIのGenomic feature座標変換機能(Remap)

What is NCBI Remap? https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap/docs/whatis About our alignments 紹介動画 使い方 Assembly-Assembly Coordinate remapping service: NCBIにアクセスする。 生物を指定する。ここではヒトを選択。 クリックして決定…

EnsemblのGenomic feature座標変換機能(CrossMap)

2019 8/22 リンクミス修正 Ensemblのゲノム座標変換ツールを紹介する。オンラインで使用できる。 使い方 Ensembl Tools https://asia.ensembl.org/info/docs/tools/index.html Assembly Converterを選択する。 またはEnsemblのモデル生物ゲノムページからCon…

ヒトゲノムを扱えるハイパフォーマンスなロングリードアセンブラ Shasta

2020 3/14 動画追加 ロングリードシーケンシング技術からヒトゲノムアセンブリを作成する現在のワークフローは、大きなコホートへの効率的な拡大を妨げるコストおよび生産時間のボトルネックを有している。著者らは11のヒトゲノム用に最適化されたPromethION…

elprep 4

elPrep 4はelPrep [ref.1]の大幅に拡張された再実装であり、DNAシーケンシングパイプラインでのバリアントコールのシーケンスアライメント/マップファイル(SAM / BAM)[ref.2]を準備するためのマルチスレッドツールである。パイプラインでどの準備ステップ…

ヒトとマウスの様々なアライナー用indexをダウンロードできる Refgenie

2019 8/15 リンク追記 2020 1/30論文追記 リファレンスゲノムの構築とキュレーションに多大な努力が注がれている (ref.1–5)。これらのリファレンスアセンブリは結果を比較するための共通の表現を提供し、それらはシーケンスアラインメントとアノテーションを…

de novo transcriptome解析のクラスタリングとclosely rellatedな種の情報を用いたアノテーションを行う Grouper

シーケンシング技術の進歩により、モデル生物の範囲を超えてトランスクリプトームを効率的かつ正確に探索することが可能になった(Ekblom and Galindo、2011; Marioni et al、2008)。トランスクリプトームシークエンシングは、高品質のリファレンスゲノムを…

ヒトのガン原遺伝子/腫瘍抑制遺伝子の変異を視覚化するwebツール Mutplot

シーケンシング技術開発はガン研究に革命をもたらした。約20年に及ぶ発展後、次世代シーケンシング(NGS)は速くて手頃な価格になっている。それは精密医療を臨床の現実にした。 NSGは、臨床現場での治療法を個別化し、研究情報を広げるための包括的なビッグ…