macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

human genome

複数のSVコール結果をマージする FusorSV

欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化(SV)は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト(1000GP)などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV(> 50bp)を含み、SNPの約…

ハイブリッドアセンブリのためのアライメントフリー scaffolding graph構築ツール Fast-SG

2018 10/26 タイトル修正 ゲノム全体のデノボアセンブリの主要な課題は、リピートを解決することである[論文より 1,2]。リピートは、ゲノムの複数の位置で生じるほぼ同一のゲノム配列に対応する。この課題に対処するために、主に2つのタイプのアプローチが提…

複数のSVコーラーを動かし、結果を統合する Parliament2

2018 10/26 エラー修正 2018 10/28 エラー修正 構造変異(SV)は、ゲノムの大きな(50bp+)変異である[論文より ref.1,2]。これらのバリエーションは、個々のショート・リードのサイズに近いか、最も頻繁には、リードより大きいため、ショート・リード・デー…

Var2GO

Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…

バリアントをランク付ける VVP

2018 10/23 コマンドの誤り修正 バリアントの優先順位付けは、遺伝子検査、エキソームまたは全ゲノムシーケンシングの過程で同定されたバリアントが遺伝子機能を損なう可能性があるかどうかを決定するプロセスである(レビュー[論文より ref.1,2,3])。バリ…

既知変異情報を利用して精度を上げたバリアントコールを行う IVC

ゲノムのバリアント検出は、ゲノミクス、バイオインフォマティクス、生物医学研究およびその応用(1000 Genomes Project Consortium、2012,2015; Pabinger et al、2014)において非常に重要な意味を持つ。次世代シークエンシング(NGS)技術の最近の進歩によ…

ラージゲノムにも対応したアセンブリ評価ツール QUAST-LG

現代のDNAシーケンシング技術は染色体の全配列を読み取ることができない。代わりに、それらはゲノムの異なる部分からサンプリングされた多数のリードを生成する。低コストで高品質の第2世代シーケンシング(次世代シークエンシングまたはNGSとも呼ばれる)の…

ラージゲノムにも対応したdot plot解析ツール D-GENIES

ドットプロットは、2組のシーケンスを視覚的に比較するために一般的に使用される。それらは挿入、欠失、逆位またはリピートを容易に理解できる方法で提示する。可変の線の太さ、線の形または色を使用して類似点の差異を表すことができる。産生されるゲノムア…

ターゲットキャプチャシーケンシングをシミュレートする capsim

高スループットシークエンシング(HTS)は、費用対効果が高く時間効率の良いサンプルの完全な遺伝情報を得る能力を持ち、ゲノム研究に大きく革命をもたらした。多くの臨床応用において、作用可能な領域のパネルのみが調査対象である(Bellos et al、2014; Sa…

YSTRなどのショートタンデムリピートを探す STRScan

マイクロサテライトまたは単純配列反復(SSR)とも呼ばれる短いタンデムリピート(STR)は、タンデム反復ユニット(1〜6 bps)を約2〜30個含む短いストレッチのDNAである。 STRは、ヒトなどの哺乳動物ゲノムを含む多くの原核生物および真核生物ゲノムに存在…

複数のSV検出結果を統合し、精度の高いSVコールを行う MetaSV

8/19 pindel、lumpy、cnvkit、breakdanerコマンドミス修正 SVは、ゲノムの多様性およびゲノムの障害に寄与することに関与している(Stankiewicz and Lupski、2010)。したがって、SVの検出には相当量の作業が行われている。一般に、SVを検出するためのツール…

コピー数変化の検出と可視化ツール CNVkit

コピー数変化は、ガンを含む多くの疾患の有用な診断指標である。ゲノム全体のコピー数解析のゴールドスタンダードは、 array comparative genomic hybridization(array CGH)である[論文より ref.1,2]。より最近では、全ゲノムシーケンシングデータからコピ…

高速なgermlineとsomaticのSV検出ツール Manta

ゲノムシーケンシングおよびゲノムエンリッチメントシーケンシングは、臨床での遺伝性および体細胞突然変異発見のためにますます使用されてきているが、このシナリオにおける構造変異(SV)およびindelsの迅速な発見のためのツールは限られている。著者らは…

バリアントをランク付けする Variant Ranker

変異を特定することは、病気の病因を理解する上で重要である。ハイスループットな次世代ゲノム技術の進歩により、ゲノムシーケンシング、エクソンシークエンシング、RNA-SeqおよびChIP-Seqは、複雑なメンデル症の感受性遺伝子座を同定するための標準となって…

SVの正確なGenotypingを行う SV2

構造変化(SV)は、50bpよりも大きい染色体の構造の変化として定義される。 SVはヒトの遺伝子変異の主要な寄与因子であり、様々なヒト疾患にも関与している(Conrad、et al、2010; Sudmant、et al、2015)。特に、de novo構造変異(子孫固有で親にはない)は…

somaticとgermlineのバリアント検出ツール Scalpel

注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入…

deeptools

deeptools2のペーパーより ハイスループットシーケンスデータのデータの分析は、引き続き研究者にとって大きな課題となっている。ハイスループットシーケンシングを用いた実験の多様性が急速に高まっているため、分析パッケージの数が増加し、洞察に富んだ視…

CNVのシミュレータ CNV-Sim

CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。1つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…

アンプリコンシーケンスのバリアントコーラー UNDR ROVER

超並列シーケンシング(MPS)[論文より ref.1]のためにHi-Plex(www.hiplex.org)と呼ばれる高度に多重化されたPCRベースのターゲット濃縮システムを開発した。 Hi-Plexは、非常に正確な結果を得ることができるシンプルで低コストのプロトコルである。その主…

polyploidのラージゲノムのアセンブラ Meraculous2

ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…

リアレンジメントなどの構造変化を可視化して分析する SplitThreader

ゲノム再構成(Genomic rearrangements)および関連するコピー数の変化は、癌遺伝子および腫瘍サプレッサーの発現を変化させ、遺伝子融合を生じさせ、遺伝子発現を誤って調節する可能性があり、癌における重要な推進因子となっている。ここでは、 ゲノム再構…

全ゲノムやExomeのカバレッジを素早く計算する mosdepth

カバレッジデプスの測定は、コピー数変動(CNV)の検出などのゲノム解析にとってクリティカルで、例えばcn.mops(Klambauer et al、2012)、Indexcov(Pedersen et al、2017)などのどのゲノム領域のカバレッジが低すぎるか高すぎるか(Li、2014)調べる方法…

CNVを検出するパイプライン iCopyDAV

ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異(SV)および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動(CNV)は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…

臨床向けアンプリコンシーケンス自動解析パイプライン Canary

臨床診断は、ヌクレオチドレベルで患者DNAを分析することができる技術によって変化している。臨床シーケンシングの精度、処理時間および再現性は、rawシーケンシングデータを有意義なバリアントに変換するバイオインフォマティクスパイプラインに大きく依存…

Y染色体由来リードをエンリッチする RecoverY

ハプロイド哺乳動物Y染色体配列は、大規模な次世代配列決定(NGS)プロジェクトではいくつかの理由により適切に組み立てられないことが多い。 Yは女性には存在せず、男性に1コピーのみ存在する。したがって、所望のシーケンスデプスを得るためには、2倍シー…

バリアントのコールと可視化のパイプライン MutScan

次世代シーケンシング(NGS)は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…

SVDetect

ゲノムの構造変異の同定は、ヒトの遺伝的多様性、進化、ならびに病因を理解する重要なステップである。癌を含む数多くの遺伝病は、構造変異(SV; Futreal et al、2004)と関連している。アレイベースの技術は、SVを検出するための多くの研究において成功して…

somaticやmixed tumorのSNPsやSVをシミュレートする Pysim-sv

構造変化(SV)はドナーゲノムの構造変化をもたらすゲノム変異である。Indels、コピー数変動(CNV)およびゲノム再編成はすべてSVのサブクラスである。多くの研究は、SVが正常なヒト集団[論文より ref.1,2]ならびに癌ゲノム[ref.3-5]において広く広がってい…

ヒトゲノムの統合変異検出パイプライン speedseq

8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 8/8 realignコマンド修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査するこ…

並列化に対応した高速な変異検出ツール GROM

1000ゲノムプロジェクト(論文より ref.1)は、1000ゲノムの全ゲノムシーケンシング(WGS)の作成と解析を目的として、2008年に開始された。コスト削減とシーケンシングのスループットが向上することで、Human Longevity Inc.(CEOはクレイグベンダー)の公…