macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

structural variations (SV)

pacbioのロングリードの構造変異検出ツール pbsv

pbsvは、PacBio一分子リアルタイムシークエンシング(SMRT)リードから二倍体ゲノムの構造変異をコールして分析するための一連のツールである。 このツールは、PacBioのSMRT Link GUIのStructural Variant Calling分析ワークフローを強化する。 pbsvは挿入、…

ゲノムを比較してstructural rearrangementsを検出する SyRI

同じ種の半数体ゲノムは、典型的にはそれらのゲノム構造において高い類似性を示す広範囲のco-linear(シンテニー)領域を含む。しかし、これらのシンテニー領域は異なるハプロタイプにおける異なる方向および/または位置によって特徴付けられるstructural r…

cell free DNAサンプルのSVを検出する SViCT

精密腫瘍学における現在の課題は、患者における腫瘍の進行を追跡する能力である(例えば治療への反応)。これに対する古典的なアプローチは、異なる時点で組織生検を実施することであろう。これは高価で時間がかかるプロセスであり、そしてこれは侵襲的処置…

ロングリードを使ってMobile elements挿入を検出する rMETL

2019 2/19 流れ修正 Mobile element insertion(MEI)は、ヒトゲノムにおける構造変化(SV)の約25%に相当し、これは主にAlu、L1およびSVAファミリーなどのアクティブなmobile elementsによってもたらされる(Stewart et al、2011)。これまでショートリー…

rRNAを使ってバクテリアのゲノム構造を調べる Socru

バクテリアゲノムは構造的リアレンジメントを受けることができるダイナミックな実体(entities)である。これらのリアレンジメントは、リボソームrRNAオペロンおよびファージを含むリピート配列周辺で相同組換えを介して起こる傾向がある(Brüssow, et al., …

haploidスモールゲノムバリアントコーラー; breseqの出力からコントロールの変異を除く breseq-rm-ctrl

タイトルの通りの機能を持つコマンド。コントロール株でもコールされた変異を除くために使う。breseq出力のhtmlファイルを入力に使う。出力もhtmlファイルになる。 Breseq本体 http://barricklab.org/twiki/bin/view/Lab/ToolsBacterialGenomeResequencing …

中間サイズのSVを検出する CLEVER

The International HapMap Consortium (2005) とThe 1000 Genomes Project Consortium (2010) は、世界的に協調した取り組みにより、ヒトゲノムのより大きなリアレンジメントを含む全領域の変異のバリエーションに関する最初の体系的な見解を提供した。驚く…

SVイベントを統合し、より複雑なSVを予測する CLOVE

Structural variants(SV)は、少なくとも2箇所での二本鎖DNA切断とそれに続くDNA修復によって引き起こされるゲノムの再構成である。典型的には、SVという用語は、サイズが1kbを超える事象に対して使用される[論文より ref.1 この論文での定義]。 SVには、大…

アセンブリの構造的誤りが疑われる部位をコールする NucBreak

ゲノムシーケンシング技術全体の進歩により、近年ゲノム配列が決定された生物数が大幅に増加している。これは、広範な生物の比較ゲノム解析を行う機会を提供している。分析結果は、使用されたゲノムアセンブリの品質に大きく依存する。アセンブリ内のエラー…

de brujin graphからinversionのブレイクポイントを検出する TakeABreak

構造変化はゲノム変化の重要なソースであり、表現型の変化、遺伝性疾患、進化に関与する可能性がある。集団における構造的変異の程度は、主にNGSのおかげで、最近になって認められているに過ぎない。事実、いくつかのヒト個体のゲノムをシーケンシングするこ…

GenomeUPlot

構造変化(SV)を有するサンプルの全ゲノムシーケンシング(WGS)データでは、そのような異常をシンプルなプロットで視覚化する必要性を生じさせる。 WGSデータの従来の2次元表現は、円形または線形レイアウトを頻繁に使用する。これらの表現にはいくつかの…

Structural Variation Engine (SVE)

先日紹介したFusoSVのSVコールパイプラインSVEを紹介する。 Core Frameworks and Extension. Githubより インストール 依存関係が多いためdockerコンテナを使ったランが推奨されている。 Github docker pull timothyjamesbecker/sve > docker run --rm timot…

複数のSVコール結果をマージする FusorSV

欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化(SV)は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト(1000GP)などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV(> 50bp)を含み、SNPの約…

複数のSVコーラーを動かし、結果を統合する Parliament2

2018 10/26 エラー修正 2018 10/28 エラー修正 2019 3/2 追記 構造変異(SV)は、ゲノムの大きな(50bp+)変異である[論文より ref.1,2]。これらのバリエーションは、個々のショート・リードのサイズに近いか、最も頻繁には、リードより大きいため、ショート…

構造変化に関係するリードを可視化する svviz

人間の目にはデータの視覚的表現からパターンを識別する比類のない能力がある。高スループットシークエンシングからの突然変異の同定は大部分が自動化されているが、integrative genomics viewer(IGV; Robinson et al、2011)などのツールを用いた推定変異…

ゲノムなどの長い配列同士を比較し、違いをレポートする NucDiff

2018 10/13 コマンドエラー修正 全ゲノムシーケンシング戦略およびアセンブリアプローチの進歩により、一連の配列を互いに比較する方法が必要となっている。共通のクエスチョンは、同じリードセットの異なるアセンブリプログラムから得られたアセンブリ配列…

バクテリアのsub-populationsのレアバリアント検出ツール VarCap

8/20 sambambaコマンドミス修正、varscan2バグに対応する迂回コマンド追加 1つの原核生物種のheterogeneityな集団の遺伝子型決定(genotyping)は、一般的な選択圧下での集団(populations)組成および動態に関する微生物学的問題に対処するためにますます重…

複数のSV検出結果を統合し、精度の高いSVコールを行う MetaSV

8/19 pindel、lumpy、cnvkit、breakdanerコマンドミス修正 SVは、ゲノムの多様性およびゲノムの障害に寄与することに関与している(Stankiewicz and Lupski、2010)。したがって、SVの検出には相当量の作業が行われている。一般に、SVを検出するためのツール…

コピー数変化の検出と可視化ツール CNVkit

コピー数変化は、ガンを含む多くの疾患の有用な診断指標である。ゲノム全体のコピー数解析のゴールドスタンダードは、 array comparative genomic hybridization(array CGH)である[論文より ref.1,2]。より最近では、全ゲノムシーケンシングデータからコピ…

高速なgermlineとsomaticのSV検出ツール Manta

ゲノムシーケンシングおよびゲノムエンリッチメントシーケンシングは、臨床での遺伝性および体細胞突然変異発見のためにますます使用されてきているが、このシナリオにおける構造変異(SV)およびindelsの迅速な発見のためのツールは限られている。著者らは…

SVの正確なGenotypingを行う SV2

構造変化(SV)は、50bpよりも大きい染色体の構造の変化として定義される。 SVはヒトの遺伝子変異の主要な寄与因子であり、様々なヒト疾患にも関与している(Conrad、et al、2010; Sudmant、et al、2015)。特に、de novo構造変異(子孫固有で親にはない)は…

ミドルサイズのindelを検出する IMSindel

挿入および欠失(indel)は、フレームシフトの導入による遺伝子機能の根本的な変更を介してたくさんのヒト疾患に関与している。しかし、次世代シークエンシングデータからのこれらのindelを正確に検出する事は現在でもチャレンジングである。これは、DNAシー…

SVシミュレーションや、SVのマージ、レポート生成ができる SURVIVOR

一塩基多型(SNP)、小さな挿入 - 欠失事象(indels)、トランスポゾン挿入および大きな構造変化(SV)を含む、様々な遺伝的変化が生物種に影響し得る。欠失、重複、挿入、逆位および転座を含むSVは、タイピングするのが最も困難であり、結果として最もよく…

構造変化のリードアライメント状況やゲノム比較結果を可視化する Ribbon

Visualizationは、現在のゲノム革命において、バリアント、発現パターン、進化による変化、および他の多くの関係を検査し、理解するために非常に重要な役割を果たす(Preprint ref.1~3)。しかし、構造変化可視化時のリードとリファレンス、またはリファレン…

BAMを感心対象のみにフィルタリングする VariantBam

ゲノムシーケンスのコストが減少するにつれて、大規模なシーケンスデータセットを取り扱う際のストレージおよび計算上の負担が増大する懸念がある。ヒトゲノムの全ゲノムシーケンシングを30倍のカバレッジにすると、およそ10億リードのシーケンスが可能にな…

CNVを検出するパイプライン iCopyDAV

ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異(SV)および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動(CNV)は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…

ロングリードを使ってSVを検出する Picky

ゲノム構造変異の獲得(SV)は、ガンゲノムの主要な特徴であるが、ショートリードシーケンシングデータから再構成することは困難である。ここでは、カスタマイズされたパイプライン、Picky(https://github.com/TheJacksonLaboratory/Picky)を使用し、ナノ…

コード領域のリアライメントによってバリアントコールを改善する ABRA

indel検出を制限するアラインメントエラーおよびリファレンスバイアスを克服するために、多数のリアライメントおよびアセンブリ方法が提案されている。ショートリードのマイクロアライナーは、局所的に組み立てられたバリアントグラフへリードを局所的に再調…

SVDetect

ゲノムの構造変異の同定は、ヒトの遺伝的多様性、進化、ならびに病因を理解する重要なステップである。癌を含む数多くの遺伝病は、構造変異(SV; Futreal et al、2004)と関連している。アレイベースの技術は、SVを検出するための多くの研究において成功して…

構造変化が起きた部位のマッピング状況を出力する samplot

samplotはbamやcramを入力として、SVの起こった領域の図を出力してくれるツール。vcfからの一括描画にも対応しているため、variant call format(VCF)を出力したら、そのままsamplotに送るようなスクリプトを書くことで、推定SV全てを目視で簡単に確認でき…