macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Preprint

集団特異的なリファレンスゲノムを作成するための高速なゲノム研磨ツール JASPER

ロングリードシーケンス技術の進歩により、ゲノムアセンブリの連続性と完全性が劇的に改善された。最新のナノポアシーケンサーを用いれば、フローセル1個からヒトゲノムのアセンブリに必要なデータを生成することができる。これらのシーケンスから得られるロ…

メタゲノム解析のための自動化されたワークフロー MAGNETO

2022/06/17 誤字修正 メタゲノム-アセンブルゲノム(MAG)は、メタゲノムデータから回収された個々のゲノムを表す。MAGは、未培養微生物のゲノム多様性の解析や、自然環境における機能・代謝の可能性を明らかにするために非常に有用である。近年の計算機開発…

遺伝子名の識別を支援するウェブアプリケーション GeneToList

オミックス技術を臨床医学やトランスレーショナル・メディシンに取り入れる動きが加速する中、これらの手法によって生成される大規模かつ複雑なデータセットを利用するエンドユーザーには課題がある。ゲノミクスにおける特別な課題は、遺伝子の命名法が大規…

大規模な系統樹を探索するためのウェブベースのツール Taxonium

2022/06/11 誤字修正 COVID-19の大流行により、シークエンスデータの規模が一変し、SARS-CoV-2のゲノムは地球上のどの生物よりも多く配列決定された。これまでの系統樹探索のためのウェブベースのツールは、この規模の樹に直接スケールアップすることができ…

バリアントを考慮したリファレンスアラインメントの高速リフトオーバーを行う levioSAM2

テロメア単位の完全なゲノムアセンブリは、解析の向上や新しいバリアントの発見を期待できるが、多くの重要なゲノムリソースは古いリファレンスゲノムと関連したままである。そのため、リファレンスゲノム間のゲノムフイーチャーやリードアラインメントをト…

対話型マイクロアレイデータ解析ツール sMAP

マイクロアレイデータは、生物学者が複数の表現型にわたって差次的に発現した遺伝子(DEG)を抽出することを可能にする。マイクロアレイ解析のためのパイプラインやツールはいくつか存在するが、それらは中級から上級の計算理解者を対象としており、使いやす…

シロイヌナズナの生物学的特徴を調べるFINderデータベース

近年の計算機アプローチや実験ワークフローの進歩により、ゲノムワイドな生物学的・ゲノムデータを比較的容易に、かつ一般的に取得することができるようになった。このハイスループット・データは、数百種類の植物のDNA(配列、メチル化、クロマチンアクセシ…

シーケンスデータ中の変異プロファイルを簡単に定量的に測定できる SIQ

ゲノム編集後の突然変異の結果を確立することは、高効率のゲノムターゲティングツールの出現により、ますます重要となっている。次世代シーケンサー(NGS)は、特定の標的部位における変異誘発の程度を調査するために不可欠な方法となっている。そのため、研…

KaKs_Calculator 3.0

KaKs_Calculator 3.0は、コーディング配列と非コーディング配列の両方に対する選択圧を計算することができるように更新されたツールキットである。コーディング配列の非同義/同義置換率の比率と同様に、非コーディング配列に対する選択は、非コーディング塩…

連続した配列ブロックのクラスターを検出する FMSClusterFinder

本論文では、DNAやRNAの配列内部の連続した配列ブロックのクラスターを同定・検出するための新しいツールおよびアルゴリズムであるFMSClusterFinderについて説明する。遺伝子発現やゲノムグループの性能は、機能的要素がクラスターとして互いに協調して制御…

タンパク質セットの2次元の特徴を表現するカスタマイズ可能なwebツール ProFeatMap

ProFeatMapは、ドメイン、繰り返し配列、翻訳後修飾の位置などのタンパク質の特徴を、カスタマイズ可能なグラフィカルな2Dマップに素早く表示する、Pythonベースの直感的なウェブサイトである。ProFeatMap は、ユーザー定義のタンパク質リストから出発して、…

メタゲノミクスデータ中のバクテリオファージの解析、アノテーション、分類のための自動化パイプラインMetaPhage

ここ数十年、微生物叢、特にヒトの腸内細菌叢の研究と特性評価に大きな関心が寄せられ、常在微生物が人体の正常な解剖学的発達と生理的機能に極めて重要な役割を果たすことが明らかにされている。異なる環境を特徴づける複雑な細菌の動態をよりよく理解する…

生のシークエンシングリードからスケーラブルな高精度の系統樹を生成する Read2Tree

シーケンスのリードデータから系統樹を推定することは、生物学の基礎となるものである。しかし、最新の系統樹解析では、複雑なパイプラインを実行する必要があり、多大な計算コストと人件費がかかる上、シーケンスのカバレッジ、アセンブリ、アノテーション…

シークエンスリードアーカイブからメタデータ情報をJSON形式で取得する ffq

2022/05/20 論文引用 タイトルの通りのツール。簡単に紹介します。 `ffq` (Fetch FastQ) is a new command line tool that makes it easier to find #sequencing data from the SRA / GEO / ENA. Importantly `ffq` does not download files, just file meta…

機械学習と意味的類似性によってGene Ontologyのアノテーションを行う CrowdGO

ますます増加し多様化するゲノム上の遺伝子機能の解析は、ほぼ全て計算機による予測手法に依存している。また、これらのソフトウェアは、コミュニティーのベンチマーク活動を通じて明らかにされたように、それぞれ異なる長所と短所を持っており、多数かつ多…

アミノ酸配列からググってタンパク質の機能を調べる ProteInfer

アミノ酸配列からタンパク質の機能を予測することは、バイオインフォマティクスの長年の課題である。従来の手法では、配列アライメントを用いて、クエリ配列を何千ものタンパク質ファミリーのモデルや個々のタンパク質配列の大規模データベースと比較する。…

アセンブルされたゲノムをコンパクトに表現する AGC

高品質の配列アセンブリは、個体の完全な遺伝情報を表現する究極の手段である。現在進行中のいくつかのパンゲノムプロジェクトでは、様々な種の高品質なアセンブリのコレクションが作成されている。ここでは、配列決定されたゲノムを2-3桁小さい空間で表現し…

生合成遺伝子クラスターを高精度にde novo同定する GECCO

生合成遺伝子クラスター(BGC)は、医療やバイオテクノロジーに利用可能な新規かつ特殊な代謝物をコードしている可能性があるため、(メタ)ゲノムマイニングの魅力的なターゲットとなっている。本稿では、条件付きランダムフィールド(CRF)を用いて、メタ…

配列解析におけるリード塩基の偏りを解消するNGSリードシミュレータ Boquila

ゲノム中の塩基配列は不均質である。そのため、特定の塩基配列に偏ったゲノムワイドNGSリードは、ゲノムワイドの不均一な塩基配列分布の影響を受けてしまう。Boquilaは、真のリードのヌクレオチドプロファイルを模倣した配列を生成し、ゲノム全体に分布するN…

疑似マッピングによる原核生物とウイルス集団の正確なメタゲノムプロファイリングを行う KMCP

微生物リファレンスゲノムの増加により、メタゲノム解析の精度は向上したが、分類学的プロファイラーのインデックス作成効率、データベースサイズ、実行時間に対する要件は高くなってきている。また、多くのプロファイラーは、主に細菌、古細菌、真菌の集団…

アセンブリグラフを用いたゲノム配列の変換、評価、操作を行う gfastats

リファレンスゲノムの作成が急速に進んでいる現在、ゲノムアセンブリの要約統計量を確実かつ効率的に生成するツールの利用が不可欠となっている。また、新しいアルゴリズムやデータ型の出現に伴い、自動的および手動的なキュレーションによって既存のアセン…

コアゲノム推定にメタゲノムアセンブルゲノムを活用するためのロバストなベイズアプローチ mOTUpan

近年のシーケンサーとバイオインフォマティクスの進歩により、メタゲノムアセンブルゲノム(MAG)やシングルセルアセンブルゲノム(SAG)を通じて、環境に関連する未培養クレードのゲノムを提供し、生命の系譜を拡大している。このような多様性の拡大により…

複数のゲノムまたはビンからの非冗長化パンゲノムアセンブリを得る SuperPang

2022/303/29 リンク修正、コマンド修正 ゲノムレベルでは、微生物は対立遺伝子と遺伝子組成の両方において高い適応性を持っている。このような遺伝的形質は、異なる環境ニッチに対応して出現し、微生物群集の動態に大きな影響を与える可能性がある。この結果…

真核生物のシンテニックパンゲノムアノテーションを行う GENESPACE

多くの分類群において高品質な複数のリファレンスゲノム配列が利用可能になったことで、分子進化のパターンやプロセスを高解像度で見ることができるようになった。しかし、真核生物のほぼすべての系において、複数のリファレンスハプロタイプの情報を活用す…

ABRIDGE

技術の進歩により、シークエンシングマシンは膨大な量の遺伝子データを生成するようになり、ストレージの需要が増加している。多くのゲノム解析ソフトウエアは、リードアライメントをトランスクリプトームアセンブリや遺伝子数推定などの目的で利用している…

オーファン遺伝子の発見のための検索エンジン ORFanID

現在、多くのゲノムが解読され、ある分類群の遺伝子のかなりの割合が他の分類群にオルソログ配列を持っていないことが示されている。これらの配列は、通常、1つの種にのみ存在する場合はorphans/ORFansと呼ばれ、より高い分類学上のランクで見つかった場合は…

PacBio CLR ゲノムアセンブリの研磨のためのNextflowワークフロー polishCLR

ロングリードシーケンスにより、染色体レベルの高密度のコンティグが得られるようになり、ゲノムアセンブリは大きく変化した。しかし、Pacific Biosciences (PacBio) Continuous Long Reads (CLR) などの第3世代のロングリード技術によるアセンブリは、高い…

複雑なメタゲノムデータセットから高品質なゲノムを回収するビニングアルゴリズム binny

ゲノムの再構築は、ゲノム-resolved メタゲノム解析や微生物群集からのマルチオミクスデータ統合において重要なステップである。本発表では、連続したゲノムと高度に断片化したゲノムの両方から高品質のメタゲノムアセンブリゲノムを生成するビニングツール…

(ヒト)パスウェイエンリッチメント解析のためのウェブアプリケーション DecoPath

過去20年間で、パスウェイデータベースとパスウェイエンリッチメント法は着実に発展してきた。しかし、パスウェイデータの出現に伴い、データベース間の相互運用性が改善されていないため、複数のデータベースから得られたパスウェイ知識をパスウェイ・エン…

ハプロタイプを考慮してロングリードのエラー修正を行う VeChat

2022/04/17 インストール手順修正 エラー訂正は、ロングリードのシーケンスデータ解析における標準的な最初のステップである。現在の標準的な方法は、テンプレートとしてコンセンサス配列を使用する。しかし、メタゲノムや倍数性の高い生物のような混合サン…