SVPVは 構造変化の検出結果のvcfファイルを読み込んで、異なる構造変化の検出ツールでの解析結果を比較できるツール。特定の条件でフィルタリングすることが可能になっている。GUIのアプリでも提供されている。
オーサーらが作成したSVの解説wiki
https://github.com/VCCRI/SVPV/wiki
インストール
依存
- Python 2.7.+ and NumPy
- R v3.+
- SAMtools and BCFtools (version 1.3)
- Linux environment, or access to linux via ssh
GUIモード
- X11 if running over ssh
- python 2.7 tkinter
- Recommended: GraphicsMagick or ImageMagick（SorceForge）
GraphicsMagickはbrewでインストール可能。
本体
git clone https://github.com/VCCRI/SVPV.git SVPV
Ubuntuかcent OSならUbuntu_set_up.shかCentOS_set_up.shを実行すればSAMtoolsやbcftoolsなどの依存も含め、まとめてインストールできる(sudoで実行するので、インストール前に必ず実行内容を確認)。
簡単にインストールできそうだったので、Ubuntu14.04にインストールした。
sudo sh ./SVPV/set_up/Ubuntu_set_up.sh
下に書いたテストデータでのランを行なって動作確認。
ラン
現在のところ、SVタイプとして(DEL), (DUP), (CNV), (INV), (INS) ('BND'). Delly2-style translocations (TRA) がサポートされている。
python ./SVPV/SVPV -example #動作確認
python ./SVPV/SVPV -example -gui #GUIモード動作確認
exampleを実行するとsvpv_output/ができて、その中にSVタイプごとにサブフォルダができる。DEL/に移動する。
chr1の２つの領域がまとめられている(chr1上でコールされたDELはこの２箇所)。どちらかのサブフォルダに移動する。
３つのbamのフォルダと比較部位のpdfファイルがある。
3つのbamが上下に並べて比較される。もともとexampleには3つのbamファイルとそのSVが入っているので、画像出力も縦に３つの結果が並べて表示されている（下は２つだけ表示）。
CNVnatorとDelly、LumpyがこのDELを予測していた。
GUIモードで起動する。
python ./SVPV/SVPV -example -gui
ウィンドウが出現する。
左上のbamを3つとも選択(selectボタン)、1/1のホモのSVだけ選択。
フィルターやサイズの制限は設けずに、apply filterをクリック。
コール部位はゼロだった。
今度はGenotypeやフィルターやサイズの制限は設けずに、chr13のDELをクリック。
Get Genotypesを押すと、一番下のウィンドウに選択中のSVの情報が出る。Plot all SVsを押すと、CUIと同じようにウィンドウ中の全データが描画される。Plot Selected SVVを押してこのDELだけ描画。
下の２データだけヘテロの欠失が検出されている。 画面の見方については、wikiを参照してください。
このようにGUIモードは選んだbamの特定のSVだけフィルターをかけながら描画できるので、GUIモードの方が使いやすいと思います。
引用
SVPV: a structural variant prediction viewer for paired-end sequencing datasets.
Munro JE, Dunwoodie SL, Giannoulatou
Bioinformatics. 2017 Jul 1;33(13):2032-2033. doi: 10.1093/bioinformatics/btx117.
