macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

copy number variations

複数のSVコーラーを動かし、結果を統合する Parliament2

2018 10/26 エラー修正 2018 10/28 エラー修正 構造変異(SV)は、ゲノムの大きな(50bp+)変異である[論文より ref.1,2]。これらのバリエーションは、個々のショート・リードのサイズに近いか、最も頻繁には、リードより大きいため、ショート・リード・デー…

Varscan2のCNV検出をワンライナーで行うラッパーツール

Varscan2のtumor-nomalペアのCNV検出をワンライナーで行うラッパーツールが公開されている。 Varscan2 VarScan - Variant Detection in Massively Parallel Sequencing Data 以下の作業を行う。 The Varscan wrapper script runs the following: samtools fl…

4つの信号を使ってSVを検出する vaquita

次世代シークエンシング(NGS)は、がん[論文より ref.13]や希な遺伝病[ref.2]などの疾患に直接関連する遺伝子変異を発見する目覚しい機会を提供する。従って、そのような変異を同定することにおいてますます注目が集まっている。変異の大きさは、1塩基対か…

様々な構造変化を検出する TIDDIT

ゲノム構造変異(SV)は大きなゲノムの再編成と定義され、逆位、転座、ならびに欠失および重複からなる(preprintより ref.1)。SVは、多くの異なるヒト遺伝的障害における直接的原因および寄与因子の両方であることが示されており、また、より一般的な表現…