macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

evaluation tool

Ensemblの Variant Effect Predictor (VEP)

2019 11/10 タイトル修正 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された治療に基づく医療システムから…

(植物など)ゲノムアセンブリとアノテーションのクオリティを分析するwebサーバー GenomeQC

過去数十年にわたって、Genlisea aureaの63 Mb [ref.1]からPinus taedaの22 Gb [ref.2]までのサイズの多数の植物ゲノムアセンブリが生成された。このようなプロジェクトから生成されたゲノムリソースは、改良された作物品種の開発に貢献し、ゲノムサイズ、構…

VCFとPEDから予測される家系、性別、祖先関係を元にサンプルの潜在的な汚染を見積もる Peddy(ヒト向け)

ヒトDNAシーケンス研究では、多くの場合、複数の研究所や個人によるDNAサンプルと関連するマニフェストの取り扱いが含まれる。 WESとWGSの両方のプロトコルには、シーケンス前の複数のDNA操作が含まれる。新しい手順や処理はそれぞれ、サンプルの混同、汚染…

アセンブリ結果を評価する dnAQET

次世代シーケンス(NGS)テクノロジーの導入により、大量のゲノムシーケンスデータを生成できるようになった。これにより、個人のゲノムをシーケンシングしてde novoアセンブリすることが可能になった。約10年前、NGSテクノロジーにより、二倍体de novoゲノ…

fungiのゲノムアセンブリ完全性評価ツール FGMP

ハイスループットシークエンシングおよび分析ツールの最近の爆発により、培養不可能な生物を含む生命のツリーを横切るほぼ全ての種のシークエンシングがより容易かつ安価になった。しかしながら、これらのゲノムの質と完全性は、リピート領域をアセンブリす…

NCBI GEO のRNA-seqデータを分析する GREIN

RNA-seqデータセットをGene Expression Omnibus(GEO)およびSequence Read Archive(SRA)のリポジトリに保存すると、公開されている研究の再現性が保証され、再利用が容易になる。これらのデータの再分析は、新しい科学的洞察をもたらす可能性があり、新し…

アラインメントのPAFファイルを扱うユーティリティ paftools

2019,11,15 paftools.js call のコマンドエラー修正 Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する(java)スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、 アセンブリをリファレンスゲノムにアラインメントしてバリアントをコール…

ショートシーケンシングリードとアセンブリの評価ツール SQUAT

最近の次世代シークエンシング技術により低コストで提供される超高スループットは、特に非モデル生物の全ゲノムシークエンシングプロジェクトの急速な成長を引き起こした[ref.1、2]。広域分類群のための大規模ゲノムプロジェクト、例えば脊椎動物種のためのG…

メタゲノムアセンブリを評価する MetaQUAST

2019 5/27 追記 メタゲノミクスは、環境サンプルから直接採取した遺伝物質を研究する。 NGS技術は、クローニングなしに少量の生物からDNAを抽出しショートリードシーケンシングすることを可能にする。しかし、そのような実験で作成されたデータは膨大でノイ…

long readのRNA seq向けマッピング評価ツール AlignQC

Pacific Bioscience(PacBio)が20111年に1分子リアルタイム(SMRT)シーケンス技術を商品化し、第3世代シーケンシング(TGS)が登場した。TGSプラットフォームには大きな技術的違いがある。これは、第2世代シーケンス(SGS)とは異なる。ペアエンド情報を考…

ナノポアのロングリードのQCツール ToulligQC

ToulligQCはPythonで書かれたEcole Normale Superieure の生物学研究所(IBENS)のゲノム施設によって開発されたプログラムである。このプログラムは、オックスフォードナノポアのQC分析を専門としている。 さらに、DNA-SeqとともにRNA-Seqにも適応しており…

Nanoporeのロングリードのアセンブリを中心としたツールキット Pomoxis

Pomoxisは、ナノポアシーケンスに合わせて調整された基本的なバイオインフォマティクスツールのセット。ドラフトアセンブリの生成分析に関するツールが含まれている。 これらのツールの多くは、Oxford Nanopore Technologiesの研究データ分析グループによっ…

ロングリードのシミュレーションやロングリードのエラーコレクションツールの評価を行う ELECTOR

Pacific Biosciences(PB)とOxford Nanopore Technologies(ONT)のロングリードは、高いエラーレートと複雑なエラープロファイルにもかかわらず、さまざまなアプリケーションに急速に採用されてきている[論文 ref.1]。これらのリードは、エラー率が高く(…

ONTのロングリードを自動でアセンブリして公開し、比較できるツール poreTally

ナノポアシークエンシングは、エラーが発生しやすいクオリティが一貫したロングリードを生成する第3世代のシークエンシング方法である。簡単に言うと、DNAまたはRNA鎖がタンパク質の細孔を通って引っ張られ、細孔を介して電気抵抗に影響を与えこれが記録され…

ロングリードの分析ツール pauvre

pauvreはdarrin t schultzさんがGithubに公開されている第三世代ロングリード分析用のユーティリティツール。簡潔なstatisticsおよび図を出力して解析をサポートする。 インストール mac os 10.12のminiconda3-4.0.5環境でテストした。 依存 python 3.x matp…

アセンブリのグラフを可視化し、アセンブリの評価・分析を助ける SGTK

2018 11/27 誤字修正 Scaffoldingはすべてのゲノムアセンブリパイプラインの重要なステップである。scaffoldingにより、メイトペアライブラリやロングリードなどのさまざまなタイプのリンケージ情報を使用してコンティグをより長い配列にアラインできる。 こ…

複数のアセンブラとk-merを使ったTranscriptome 自動アセンブリワークフロー Oyster River Protocol

2018 11/2 コマンド追記 & 誤字修正 2018 11/7 誤字修正 2019 4/6 docker追記 2019 6/17 追記、誤字修正 2019 6/21追記 2019 7/5 Step by step instructions link追記 現代のシーケンシング技術は細胞内の代謝過程から人口変動パターンまで、非常に幅広い自…

メタゲノムのbinner評価ツール AMBER

ショットガンシーケンシングのMetagenomicsにより、微生物のコミュニティとそのメンバーを研究できる。進化的発散とこれらのメンバーの豊富さは大きな違いがあり、strainレベルの非常にclosely relatedなメンバーだったり、進化的に大きく離れていたり、豊富…

Procaryotesの自動アセンブリパイプライン Mypro

Pos 最近の全ゲノムシーケンシング(WGS)技術のコストの低下は、様々な原核生物のシーケンシングの増加をもたらした。典型的なゲノミクスプロジェクトでは、データマイニングの前にシーケンシングリードを処理する必要がある(Hasman et al、2014; Rhoads e…

ラージゲノムにも対応したde novo assembly評価ツール QUAST-LG

2019 7/28 help追記、タイトル修正、コマンド例追記 2019 10/20 リンク追加 現代のDNAシーケンシング技術は染色体の全配列を読み取ることができない。代わりに、それらはゲノムの異なる部分からサンプリングされた多数のリードを生成する。低コストで高品質…

アセンブリの簡単なstatisticsを出力する assembly-stats

assembly-statsはsanger-pathogensのGithubレポジトリで公開されているアセンブリ配列の簡単な要約統計を出力するツール。 インストール mac os10.13でテストした。 本体 Github #Anaconda環境ならcondaでインストールできるconda install -c bioconda assem…

review article要約 バクテリアのバリアントコール評価のベストプラクティス

Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomicsより https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4493402/ シークエンシング技術の革新により、生物学の研究者はbiologicalなシステムの理解を大幅に進…

ラージゲノムにも対応したdot plot解析ツール D-GENIES

ドットプロットは、2組のシーケンスを視覚的に比較するために一般的に使用される。それらは挿入、欠失、逆位またはリピートを容易に理解できる方法で提示する。可変の線の太さ、線の形または色を使用して類似点の差異を表すことができる。産生されるゲノムア…

メタゲノムデータの平均ゲノムサイズや総カバレッジを推定する MicrobeCensus

ショットガンメタゲノミクスは、人体や環境の微生物群集の機能的構成を特徴づけるためにますます使用されてきている[論文より ref.1-4]。これらの研究の共通の目標は、遺伝子ファミリー存在量を定量化し、環境、宿主の表現型、または実験条件の間で豊富さが…

Picard Toolsのbamを分析する各コマンドを実行し、結果を統合する picardmetrics

picardmetricsはKamil Slowikowskiさんが公開されたPicard(ピカード)Toolsのbamを分析する各コマンドを走らせ、その結果を統合してくれるシェルスクリプト。 コマンド https://slowkow.github.io/picardmetrics/ インストール ubuntu18.04に導入した。 依…

SVシミュレーションや、SVのマージ、レポート生成ができる SURVIVOR

2019 10/29 インストール修正 一塩基多型(SNP)、小さな挿入 - 欠失事象(indels)、トランスポゾン挿入および大きな構造変化(SV)を含む、様々な遺伝的変化が生物種に影響し得る。欠失、重複、挿入、逆位および転座を含むSVは、タイピングするのが最も困…

deeptools

deeptools2のペーパーより ハイスループットシーケンスデータのデータの分析は、引き続き研究者にとって大きな課題となっている。ハイスループットシーケンシングを用いた実験の多様性が急速に高まっているため、分析パッケージの数が増加し、洞察に富んだ視…

(RNA seq) 複数のde novoアセンブリ結果をマージし、冗長なcontigを除く DRAP

第二世代シークエンシングプラットフォームは、多種多様な種および条件の遺伝子発現を分析することを可能にする、多量の転写産物のシーケンスデータの生成を可能にした。リファレンスゲノム配列を欠く種については、現在の古典的なプロセシングパイプライン…

K-mer分析ツール KAT

2019 5/15 リンク、condaインストール追加 2019 5/16 タイトル修正 ハイスループットの全ゲノムショットガン(WGS)データセットの迅速な解析は、大きなサイズが生み出す複雑さのためにチャレンジングである(Schatz et al、2012)。 WGSデータを分析するた…

シーケンスデータからk-merスペクトラム分析を行う GenomeScope

2019 3/5 インストール追記、コマンドのわかりにくい部分を修正 2019 5/14 リンク追加 2019 5/27 docker追加、オプションヘルプ追加 2019 8/27 twitter追記 ハイスループットシーケンシングにより、新規ゲノムのシーケンシングが日常的に可能になっている。…