evaluation tool
BamDeal は bam ファイルの包括的な解析を行うためのフル機能ツールキットである。C/C++ 言語で実装されており、Linux と Mac OS X オペレーティングシステムで利用可能である。 インストール 依存 Pre-installations of 4 libraries or softs are required …
微生物のDNAは日常的に抽出され、配列決定され、ゲノムにアセンブリされている。回収されたゲノムの品質を推定することは、不完全なゲノムや汚染されたゲノムが公表されるのを防ぐために非常に重要である。シングルコピーマーカー遺伝子（SCMG）は、新たにア…
既存のゲノムアセンブリ評価指標は、ゲノムアセンブリの品質の特定の側面についての限られた知見しか提供しておらず、時にはお互いに意見が合わないこともある。アセンブリ間の統合的な比較をより良くするために、著者らはここで新しいゲノムアセンブリ評価…
同じDNA分子上でどの突然変異が発生しているかを検出することは、その結果を予測するために不可欠である。これは、ゲノム変異のphasingによって達成することができる。それにもかかわらず、最先端のハプロタイプphasingは、現在のところ、再構成されたハプロ…
2020 5/9 誤字修正 ここ数年の間に、メタゲノミクスにより何百万もの新しいウイルス配列のアセンブルが可能になり、地球上のウイルスの多様性に関する知識が大幅に拡大した。しかし、これらの配列は小さな断片から完全なゲノムまで様々であり、その品質を推…
2020 6/15 追記 種の起源について不可知なシーケンスデバイスによって作成されたシーケンシングデータから標的ゲノムを再構築する場合、汚染された DNA によって混同される可能性がある。サンプル処理中に混入した場合でも、標的DNAとの共抽出によって混入し…
ゲノムには、複製、転座、大きな逆位、倍数性変異などの複雑な機能が含まれている可能性があり、アセンブリやアセンブリの検証が困難になる場合がある。John Daveyが開発したTapestryと呼ばれるツールを使用すると、小さく、ほぼ完全な真核生物ゲノム（50 Mb…
全ゲノムやトランスクリプトームなどの包括的な配列情報へのアクセスが増加するとともに、それらの品質を評価する必要性が高まっている。N50などのシーケンス長に基づくメトリックが標準になったが、これはアセンブリ品質の1つの側面のみを評価する。逆に、…
微生物種はさまざまな環境で重要な役割を果たしているが、メタゲノムデータセットからの高品質のゲノムの生成は、その生態学的および進化のダイナミクスを理解する上で大きな障害となっている。 Metagenome-Assembled Genomes Orchestra（MAGO）は、複数のマ…
MappingQCは、リボソームプロファイリングデータのマッピングの品質の概要を示すいくつかの図を簡単に生成するツールである。 より具体的には、 P site offsetの計算、遺伝子分布、およびメタジェニック分類の概要を示す。 さらに、MappingQCは、データの標…
RNA-seqは、細胞のトランスクリプトーム全体の特性評価を提供する。シーケンスのパフォーマンスとライブラリの品質の評価は、RNA-seqデータの解釈に不可欠だが、この問題に対処するツールはほとんない（論文執筆時点）。ここではデータ品質の重要な指標を提…
checkmのゲノムアセンブリ評価コマンドについて以前紹介した。 ここでは、タイトルの通りCheckMのplotコマンドについて簡単に紹介する。このコマンドはbinningして得た一連のbinned.fastaのディレクトリに対して実行でき、ラフに各binを評価することができる…
2019 11/10 タイトル修正 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された治療に基づく医療システムから…
2020 3/3 論文追記 過去数十年にわたって、Genlisea aureaの63 Mb [ref.1]からPinus taedaの22 Gb [ref.2]までのサイズの多数の植物ゲノムアセンブリが生成された。このようなプロジェクトから生成されたゲノムリソースは、改良された作物品種の開発に貢献し…
ヒトDNAシーケンス研究では、多くの場合、複数の研究所や個人によるDNAサンプルと関連するマニフェストの取り扱いが含まれる。 WESとWGSの両方のプロトコルには、シーケンス前の複数のDNA操作が含まれる。新しい手順や処理はそれぞれ、サンプルの混同、汚染…
次世代シーケンス（NGS）テクノロジーの導入により、大量のゲノムシーケンスデータを生成できるようになった。これにより、個人のゲノムをシーケンシングしてde novoアセンブリすることが可能になった。約10年前、NGSテクノロジーにより、二倍体de novoゲノ…
ハイスループットシークエンシングおよび分析ツールの最近の爆発により、培養不可能な生物を含む生命のツリーを横切るほぼ全ての種のシークエンシングがより容易かつ安価になった。しかしながら、これらのゲノムの質と完全性は、リピート領域をアセンブリす…
RNA-seqデータセットをGene Expression Omnibus（GEO）およびSequence Read Archive（SRA）のリポジトリに保存すると、公開されている研究の再現性が保証され、再利用が容易になる。これらのデータの再分析は、新しい科学的洞察をもたらす可能性があり、新し…
2019,11,15 paftools.js call のコマンドエラー修正 2019 11/26 vatiantコールコマンドのエラー修正 Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する（java）スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、 アセンブリをリファレンス…
最近の次世代シークエンシング技術により低コストで提供される超高スループットは、特に非モデル生物の全ゲノムシークエンシングプロジェクトの急速な成長を引き起こした[ref.1、2]。広域分類群のための大規模ゲノムプロジェクト、例えば脊椎動物種のためのG…
2019 5/27 追記 メタゲノミクスは、環境サンプルから直接採取した遺伝物質を研究する。 NGS技術は、クローニングなしに少量の生物からDNAを抽出しショートリードシーケンシングすることを可能にする。しかし、そのような実験で作成されたデータは膨大でノイ…
2019 12/20 インストール手順修正 2019 12/21, 12/22結果追記 連休中は不定期更新になります。よろしくお願いいたします。 ハイスループットシーケンシング（HTS）技術の進歩およびシーケンシングコストの削減は、全ゲノムシーケンシング（ＷＧＳ）が多くの…
Pacific Bioscience（PacBio）が20111年に1分子リアルタイム（SMRT）シーケンス技術を商品化し、第3世代シーケンシング（TGS）が登場した。TGSプラットフォームには大きな技術的違いがある。これは、第2世代シーケンス（SGS）とは異なる。ペアエンド情報を考…
2020 7/19 追記 ToulligQCはPythonで書かれたEcole Normale Superieure の生物学研究所（IBENS）のゲノム施設によって開発されたプログラムである。このプログラムは、オックスフォードナノポアのQC分析を専門としている。 さらに、DNA-SeqとともにRNA-Seqに…
Pomoxisは、ナノポアシーケンスに合わせて調整された基本的なバイオインフォマティクスツールのセット。ドラフトアセンブリの生成分析に関するツールが含まれている。 これらのツールの多くは、Oxford Nanopore Technologiesの研究データ分析グループによっ…
Pacific Biosciences（PB）とOxford Nanopore Technologies（ONT）のロングリードは、高いエラーレートと複雑なエラープロファイルにもかかわらず、さまざまなアプリケーションに急速に採用されてきている[論文 ref.1]。これらのリードは、エラー率が高く（…
ナノポアシークエンシングは、エラーが発生しやすいクオリティが一貫したロングリードを生成する第3世代のシークエンシング方法である。簡単に言うと、DNAまたはRNA鎖がタンパク質の細孔を通って引っ張られ、細孔を介して電気抵抗に影響を与えこれが記録され…
2020 2/16 tweet追記、タイトル修正 pauvreはdarrin t schultzさんがGithubに公開されている第三世代ロングリード分析用のユーティリティツール。低クオリティなリードのフィルタリング機能も備えている。 I just updated the pauvre package to make some f…
2018 11/27 誤字修正 Scaffoldingはすべてのゲノムアセンブリパイプラインの重要なステップである。scaffoldingにより、メイトペアライブラリやロングリードなどのさまざまなタイプのリンケージ情報を使用してコンティグをより長い配列にアラインできる。 こ…
2018 11/2 コマンド追記 & 誤字修正 2018 11/7 誤字修正 2019 4/6 docker追記 2019 6/17 追記、誤字修正 2019 6/21追記 2019 7/5 Step by step instructions link追記 現代のシーケンシング技術は細胞内の代謝過程から人口変動パターンまで、非常に幅広い自…
