macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

evaluation tool

メタゲノムアセンブリのウイルスゲノム品質を評価する CheckV

2020 5/9 誤字修正 2020 12/22 論文追加 ここ数年の間に、メタゲノミクスにより何百万もの新しいウイルス配列のアセンブルが可能になり、地球上のウイルスの多様性に関する知識が大幅に拡大した。しかし、これらの配列は小さな断片から完全なゲノムまで様々…

公開されている真核生物アセンブリを分析する BlobToolKit

2020 6/15 追記 種の起源について不可知なシーケンスデバイスによって作成されたシーケンシングデータから標的ゲノムを再構築する場合、汚染された DNA によって混同される可能性がある。サンプル処理中に混入した場合でも、標的DNAとの共抽出によって混入し…

(small eukaryotes)ゲノムアセンブリがchromosome levelに達しているかどうかを評価する Tapestry

2022/12/30 追記 ゲノムには、複製、転座、大きな逆位、倍数性変異などの複雑な機能が含まれている可能性があり、アセンブリやアセンブリの検証が困難になる場合がある。John Daveyが開発したTapestryと呼ばれるツールを使用すると、小さく、ほぼ完全な真核…

アセンブリ結果を評価するwebサービス gVolante

2021 5/12 ツイート追記 全ゲノムやトランスクリプトームなどの包括的な配列情報へのアクセスが増加するとともに、それらの品質を評価する必要性が高まっている。N50などのシーケンス長に基づくメトリックが標準になったが、これはアセンブリ品質の1つの側面…

包括的なメタゲノム解析パイプライン MAGO

微生物種はさまざまな環境で重要な役割を果たしているが、メタゲノムデータセットからの高品質のゲノムの生成は、その生態学的および進化のダイナミクスを理解する上で大きな障害となっている。 Metagenome-Assembled Genomes Orchestra(MAGO)は、複数のマ…

リボソームプロファイリングのクオリティメトリクスを提供する MappingQC

MappingQCは、リボソームプロファイリングデータのマッピングの品質の概要を示すいくつかの図を簡単に生成するツールである。 より具体的には、 P site offsetの計算、遺伝子分布、およびメタジェニック分類の概要を示す。 さらに、MappingQCは、データの標…

RNA seqのクオリティメトリクスを提供する RNA-SeQC

2022/01/23 インストール追記 RNA-seqは、細胞のトランスクリプトーム全体の特性評価を提供する。シーケンスのパフォーマンスとライブラリの品質の評価は、RNA-seqデータの解釈に不可欠だが、この問題に対処するツールはほとんない(論文執筆時点)。ここで…

CheckMのplotコマンド

2021 4/2 追記 2021 8/30 checkm tetra 追記 checkmのゲノムアセンブリ評価コマンドについて以前紹介した。 ここでは、タイトルの通りCheckMのplotコマンドについて簡単に紹介する。このコマンドはbinningして得た一連のbinned.fastaのディレクトリに対して…

Ensemblの Variant Effect Predictor (VEP)

2019 11/10 タイトル修正 2020 10/14 dockerリンク追加 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された…

(植物など)ゲノムアセンブリとアノテーションのクオリティを分析するwebサーバー GenomeQC

2020 3/3 論文追記 過去数十年にわたって、Genlisea aureaの63 Mb [ref.1]からPinus taedaの22 Gb [ref.2]までのサイズの多数の植物ゲノムアセンブリが生成された。このようなプロジェクトから生成されたゲノムリソースは、改良された作物品種の開発に貢献し…

VCFとPEDから予測される家系、性別、祖先関係を元にサンプルの潜在的な汚染を見積もる Peddy(ヒト向け)

ヒトDNAシーケンス研究では、多くの場合、複数の研究所や個人によるDNAサンプルと関連するマニフェストの取り扱いが含まれる。 WESとWGSの両方のプロトコルには、シーケンス前の複数のDNA操作が含まれる。新しい手順や処理はそれぞれ、サンプルの混同、汚染…

アセンブリ結果を評価する dnAQET

次世代シーケンス(NGS)テクノロジーの導入により、大量のゲノムシーケンスデータを生成できるようになった。これにより、個人のゲノムをシーケンシングしてde novoアセンブリすることが可能になった。約10年前、NGSテクノロジーにより、二倍体de novoゲノ…

fungiのゲノムアセンブリ完全性評価ツール FGMP

ハイスループットシークエンシングおよび分析ツールの最近の爆発により、培養不可能な生物を含む生命のツリーを横切るほぼ全ての種のシークエンシングがより容易かつ安価になった。しかしながら、これらのゲノムの質と完全性は、リピート領域をアセンブリす…

NCBI GEO のRNA-seqデータを分析する GREIN

RNA-seqデータセットをGene Expression Omnibus(GEO)およびSequence Read Archive(SRA)のリポジトリに保存すると、公開されている研究の再現性が保証され、再利用が容易になる。これらのデータの再分析は、新しい科学的洞察をもたらす可能性があり、新し…

アラインメントのPAFファイルを扱うユーティリティ paftools

2019,11,15 paftools.js call のコマンドエラー修正 2019 11/26 vatiantコールコマンドのエラー修正 2021 7/21 コマンド例追加 Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する(java)スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、…

ショートシーケンシングリードとアセンブリの評価ツール SQUAT

最近の次世代シークエンシング技術により低コストで提供される超高スループットは、特に非モデル生物の全ゲノムシークエンシングプロジェクトの急速な成長を引き起こした[ref.1、2]。広域分類群のための大規模ゲノムプロジェクト、例えば脊椎動物種のためのG…

メタゲノムアセンブリを評価する MetaQUAST

2019 5/27 追記 2021 6/15, 6/22 コマンド修正 メタゲノミクスは、環境サンプルから直接採取した遺伝物質を研究する。 NGS技術は、クローニングなしに少量の生物からDNAを抽出しショートリードシーケンシングすることを可能にする。しかし、そのような実験で…

(病原性の)大量のバクテリアゲノムの自動解析パイプライン TORMES

2019 12/20 インストール手順修正 2019 12/21, 12/22結果追記 連休中は不定期更新になります。よろしくお願いいたします。 ハイスループットシーケンシング(HTS)技術の進歩およびシーケンシングコストの削減は、全ゲノムシーケンシング(WGS)が多くの…

long readのRNA seq向けマッピング評価ツール AlignQC

Pacific Bioscience(PacBio)が20111年に1分子リアルタイム(SMRT)シーケンス技術を商品化し、第3世代シーケンシング(TGS)が登場した。TGSプラットフォームには大きな技術的違いがある。これは、第2世代シーケンス(SGS)とは異なる。ペアエンド情報を考…

ナノポアのロングリードのQCツール ToulligQC

2020 7/19 追記 ToulligQCはPythonで書かれたEcole Normale Superieure の生物学研究所(IBENS)のゲノム施設によって開発されたプログラムである。このプログラムは、オックスフォードナノポアのQC分析を専門としている。 さらに、DNA-SeqとともにRNA-Seqに…

Nanoporeのロングリードのアセンブリを中心としたツールキット Pomoxis

Pomoxisは、ナノポアシーケンスに合わせて調整された基本的なバイオインフォマティクスツールのセット。ドラフトアセンブリの生成分析に関するツールが含まれている。 これらのツールの多くは、Oxford Nanopore Technologiesの研究データ分析グループによっ…

ロングリードのシミュレーションやロングリードのエラーコレクションツールの評価を行う ELECTOR

Pacific Biosciences(PB)とOxford Nanopore Technologies(ONT)のロングリードは、高いエラーレートと複雑なエラープロファイルにもかかわらず、さまざまなアプリケーションに急速に採用されてきている[論文 ref.1]。これらのリードは、エラー率が高く(…

ONTのロングリードを自動でアセンブリして公開し、比較できるツール poreTally

ナノポアシークエンシングは、エラーが発生しやすいクオリティが一貫したロングリードを生成する第3世代のシークエンシング方法である。簡単に言うと、DNAまたはRNA鎖がタンパク質の細孔を通って引っ張られ、細孔を介して電気抵抗に影響を与えこれが記録され…

ロングリードの分析とフィルタリングを行う pauvre

2020 2/16 tweet追記、タイトル修正 pauvreはdarrin t schultzさんがGithubに公開されている第三世代ロングリード分析用のユーティリティツール。低クオリティなリードのフィルタリング機能も備えている。 I just updated the pauvre package to make some f…

アセンブリのグラフを可視化し、アセンブリの評価・分析を助ける SGTK

2018 11/27 誤字修正 Scaffoldingはすべてのゲノムアセンブリパイプラインの重要なステップである。scaffoldingにより、メイトペアライブラリやロングリードなどのさまざまなタイプのリンケージ情報を使用してコンティグをより長い配列にアラインできる。 こ…

複数のアセンブラとk-merを使ったTranscriptome 自動アセンブリワークフロー Oyster River Protocol

2018 11/2 コマンド追記 & 誤字修正 2018 11/7 誤字修正 2019 4/6 docker追記 2019 6/17 追記、誤字修正 2019 6/21追記 2019 7/5 Step by step instructions link追記 現代のシーケンシング技術は細胞内の代謝過程から人口変動パターンまで、非常に幅広い自…

メタゲノムのbinner評価ツール AMBER

ショットガンシーケンシングのMetagenomicsにより、微生物のコミュニティとそのメンバーを研究できる。進化的発散とこれらのメンバーの豊富さは大きな違いがあり、strainレベルの非常にclosely relatedなメンバーだったり、進化的に大きく離れていたり、豊富…

Procaryotesの自動アセンブリパイプライン Mypro

Pos 最近の全ゲノムシーケンシング(WGS)技術のコストの低下は、様々な原核生物のシーケンシングの増加をもたらした。典型的なゲノミクスプロジェクトでは、データマイニングの前にシーケンシングリードを処理する必要がある(Hasman et al、2014; Rhoads e…

ラージゲノムにも対応したde novo assembly評価ツール QUAST-LG

2019 7/28 help追記、タイトル修正、コマンド例追記 2019 10/20 リンク追加 2020 1/11 インストール修正 現代のDNAシーケンシング技術は染色体の全配列を読み取ることができない。代わりに、それらはゲノムの異なる部分からサンプリングされた多数のリードを…

アセンブリの簡単なstatisticsを出力する assembly-stats

assembly-statsはsanger-pathogensのGithubレポジトリで公開されているアセンブリ配列の簡単な要約統計を出力するツール。 インストール mac os10.13でテストした。 本体 Github #condamamba install -c bioconda assembly-stats -y ラン fastaファイルを指…