macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

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ヒトゲノムの変異データマイニングプラットフォーム DaMold

次世代シークエンシング(NGS)は、日常的な遺伝子検査のための強力かつ効率的で費用効果の高い臨床ツールとなっている。それは、遺伝子的に多くの遺伝病を解読することによって有用性が証明されており、これが最も顕著なのは癌である(Ardeshirdavani et al…

オルガネラゲノムのアノテーションを行う GeSeq

次世代シークエンシング(NGS)技術は、オルガネラゲノム配列のavailabilityを爆発的に増加させた(論文より ref.1)。しかし、シーケンスアノテーションは依然として大きなボトルネックになっている。オルガネラゲノムの(半)自動注釈のための4つのツール…

変異の地理的分布を描画する GGVブラウザ

Genetic variant の重要な特徴の1つは、その地理的分布である。地理的分布は、対立遺伝子が最初に出現した場所、それがどのようなpopulationsで広がっているのか、ならびにmigration、遺伝的浮動(wiki)、および自然選択がどのように作用したかを明らかにす…

Genomic islandsを検出し視覚化する IslandViewer

ゲノムアイランド(GIs)は、一般に、バクテリアゲノムまたはアーキアゲノムにおける水平伝達が起源の遺伝子のクラスターとして定義される(wiki)。GIはゲノム進化の主要な推進因子であり、ニッチ(論文より ref.1,2)内のバクテリアおよびアーキアの適応度…

新規にシンテシー解析が可能な SynFind

保存されたシンテニーは、共通のゲノムを共有することによって支持される遺伝子間の推測された相同性関係を指し、生物のすべての領域にわたって広く使用される測定法である(論文より Moreno-Hagelsieb et al, 2001; Engstrom et al, 2007; Heger Ponting 20…

複数種間でシンテシーブロック比較が可能なweサーバー Synteny Portal

Genome 10K Project(論文より ref.1)、 Bird 10,000 Genomes (B10K) Project(ref. 2)、i5k: Sequencing Five Thousand Arthropod Genomes Project(ref.3)など、様々な大規模ゲノムプロジェクトの成果とともに、様々な種から大量のゲノム配列が蓄積して…