SNV
2023/09/20 バージョンされたコマンドに更新 次世代シーケンシング（NGS）技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている（Ku and Roukos、2013）。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技…
2020, 2021 9/17 追記 elPrep 4はelPrep [ref.1]の大幅に拡張された再実装であり、DNAシーケンシングパイプラインでのバリアントコールのシーケンスアライメント/マップファイル（SAM / BAM）[ref.2]を準備するためのマルチスレッドツールである。パイプライ…
2019 8/3 コマンドのミス修正 2020 4/19 例追加 2021 10/1 追記 RTG toolsはRTGコアのサブセットである。VCFファイルの高度な比較を実行するvcfevalなど、VCFファイルとシーケンスデータを扱うための便利なユーティリティが含まれている。vcfevalが特に重要…
2019,11,15 paftools.js call のコマンドエラー修正 2019 11/26 vatiantコールコマンドのエラー修正 2021 7/21 コマンド例追加 Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する（java）スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、…
2019 7/21追記 2019 10/2 コードエラー修正 2019 11/2 誤字修正 "PGAP-X: extension on pan-genome analysis pipeline"より パンゲノムの概念は2005年に提案されて以来[ref.1、2]、過去10年間でバクテリアゲノムの進化と動態を調査するために急速に採用され…
BBMapの追加コマンドについて紹介します。 BBMap Guide https://jgi.doe.gov/data-and-tools/bbtools/bb-tools-user-guide/bbmap-guide/ callvariants.sh Introducing CallVariants, a new variant caller in #BBMap! CallVariants is 81x faster than mpilu…
腫瘍の進化は、連続的な体細胞変異とダーウィン的な自然淘汰によって引き起こされるクローン増殖の反復過程である[ref.1、2]。したがって腫瘍は、腫瘍内異質性と呼ばれる顕著な異なる細胞集団（「サブクローン」と呼ばれる）で構成されている。腫瘍サンプル…
大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング（NGS）は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…
Precision medicine（wiki）は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…
次世代シーケンス（NGS）データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…
2019 4/26 mergeエラー修正及び追記 2019 7/2 インストール追記 2019 8/6 リンク追加 2020 4/18 condaインストール追記 2020 8/24 インストール 追記 微生物は、地球上の生命や環境中の地球化学的プロセスに影響を与える、相互作用する種の複雑な共同体に住…
イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした（ref.1）。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…
2019 10/8 mac向けのインストール手順追加 2019 10/9 コマンド修正 タイトルの通りの機能を持つコマンド。コントロール株でもコールされた変異を除くために使う。breseq出力のhtmlファイルを入力に使う。出力もhtmlファイルになる。 Breseq本体 http://barri…
2019 4/16 誤字修正 2020 4/15 インストール追記 2021 4/8 論文引用 ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対…
Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…
2018 10/23 コマンドの誤り修正 バリアントの優先順位付けは、遺伝子検査、エキソームまたは全ゲノムシーケンシングの過程で同定されたバリアントが遺伝子機能を損なう可能性があるかどうかを決定するプロセスである（レビュー[論文より ref.1,2,3]）。バリ…
バクテリア、ウイルス、真菌および寄生生物を含む微生物からの全ゲノムシーケンシング（WGS）データはpublicデータベースで急速に増加しており、アウトブレイク調査（Rasko et a、2011; Eppinger et al、2011; Engelthaler et al、2016）、系統学と血清学を…
2018 10/13 コマンドエラー修正 2019 11/13 インストール手順訂正 2021 5/9 docker image追記 全ゲノムシーケンシング戦略およびアセンブリアプローチの進歩により、一連の配列を互いに比較する方法が必要となっている。共通のクエスチョンは、同じリードセ…
Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomicsより https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4493402/ シークエンシング技術の革新により、生物学の研究者はbiologicalなシステムの理解を大幅に進…
8/24 誤字修正 A beginners guide to SNP calling from high-throughput DNA-sequencing data （Andre ́ Altman et al., 2012）より ハイスループットDNAシークエンシング（HTS）は、ライフサイエンスにおいてますます重要になっている。その最も顕著な用途…
修正 不確かな情報を削除 2019 2/17 誤字修正 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection（Daniel C. Koboldt et al., 2013）より シングルヌクレオチド変異（SNV）および小さな挿入/欠失（indels）のようなバリアントの…
8/20 sambambaコマンドミス修正、varscan2バグに対応する迂回コマンド追加 1つの原核生物種のheterogeneityな集団の遺伝子型決定（genotyping）は、一般的な選択圧下での集団（populations）組成および動態に関する微生物学的問題に対処するためにますます重…
2020 1/5 ツイッターリンク追記、12/15 help更新 2023/07/24 追記 シーケンシング技術の最近の進歩により、細胞集団におけるheterogeneityおよびsub-populationsのより広範な研究、およびそれらの進化による「コンセンサス配列」からの移行が可能になった。…
精密腫瘍学（precision oncology）の最も有望な分野の1つは、患者に合わせたカスタムターゲット療法の開発である。このような療法の開発および効率的な適用を成功させるには、患者の腫瘍DNAの治療誘発性変化の効率的かつ安価な同定手段とモニタリング方法を…
変異を特定することは、病気の病因を理解する上で重要である。ハイスループットな次世代ゲノム技術の進歩により、ゲノムシーケンシング、エクソンシークエンシング、RNA-SeqおよびChIP-Seqは、複雑なメンデル症の感受性遺伝子座を同定するための標準となって…
超並列シーケンシング（MPS）[論文より ref.1]のためにHi-Plex（www.hiplex.org）と呼ばれる高度に多重化されたPCRベースのターゲット濃縮システムを開発した。 Hi-Plexは、非常に正確な結果を得ることができるシンプルで低コストのプロトコルである。その主…
2020 4/17 インストール追記、help更新 ゲノムシーケンスのコストが減少するにつれて、大規模なシーケンスデータセットを取り扱う際のストレージおよび計算上の負担が増大する懸念がある。ヒトゲノムの全ゲノムシーケンシングを30倍のカバレッジにすると、お…
Ampliconベースの次世代シーケンシング（NGS）は、高スループットな生殖系列（論文より ref.1,2）および体細胞変異検出のためのメジャープラットフォームの1つである（ref.3,4,5,6,7）（一部略）。 NGSのリードは、通常、遺伝子特異的プライマー（試薬由来）…
2019 5/23 ABRA2追記 indel検出を制限するアラインメントエラーおよびリファレンスバイアスを克服するために、多数のリアライメントおよびアセンブリ方法が提案されている。ショートリードのマイクロアライナーは、局所的に組み立てられたバリアントグラフへ…
アライメントツールはエラーやバラツキを処理するように設計されているが、リファレンスとは大幅に異なるシーケンスリードを確実に正しい場所に割り当てることはできない。アラインメントの信頼性が低いと、バリアントコールの信頼性が低くなり、真のバリア…
