macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2022

シーケンスデータ中のウイルス・微生物検出を高速に行う RabbitV

シークエンスデータに含まれるウイルスや微生物の検出・同定は、病原体の診断や研究において重要な役割を担っている。しかし、この問題のための既存のツールは、しばしば高い実行時間とメモリ消費に悩まされている。本著者らは、ユニークなk-merの高速同定に…

KaKs_Calculator 3.0

KaKs_Calculator 3.0は、コーディング配列と非コーディング配列の両方に対する選択圧を計算することができるように更新されたツールキットである。コーディング配列の非同義/同義置換率の比率と同様に、非コーディング配列に対する選択は、非コーディング塩…

連続した配列ブロックのクラスターを検出する FMSClusterFinder

本論文では、DNAやRNAの配列内部の連続した配列ブロックのクラスターを同定・検出するための新しいツールおよびアルゴリズムであるFMSClusterFinderについて説明する。遺伝子発現やゲノムグループの性能は、機能的要素がクラスターとして互いに協調して制御…

タンパク質セットの2次元の特徴を表現するカスタマイズ可能なwebツール ProFeatMap

ProFeatMapは、ドメイン、繰り返し配列、翻訳後修飾の位置などのタンパク質の特徴を、カスタマイズ可能なグラフィカルな2Dマップに素早く表示する、Pythonベースの直感的なウェブサイトである。ProFeatMap は、ユーザー定義のタンパク質リストから出発して、…

plotsr

第3世代のゲノム解読技術により、高品質のゲノムアセンブリの数が急激に増加している。このため、個々の生物種の複数のアセンブルゲノムを比較することが可能になり、その構造的特性を可視化するための新しいツールが求められている。ここでは、ゲノム間の構…

メタゲノミクスデータ中のバクテリオファージの解析、アノテーション、分類のための自動化パイプラインMetaPhage

ここ数十年、微生物叢、特にヒトの腸内細菌叢の研究と特性評価に大きな関心が寄せられ、常在微生物が人体の正常な解剖学的発達と生理的機能に極めて重要な役割を果たすことが明らかにされている。異なる環境を特徴づける複雑な細菌の動態をよりよく理解する…

オックスフォードナノポアのシーケンスデータの解析のための統合サーバー NanoForms

次世代シーケンス(NGS)技術は、今日の遺伝学およびゲノミクス研究の展望を支配している。イルミナは依然として世界のシーケンサーを支配しているが、オックスフォード・ナノポアは、現在、生物学者、医学者、遺伝学者がさまざまな用途で使用している主要技…

生のシークエンシングリードからスケーラブルな高精度の系統樹を生成する Read2Tree

シーケンスのリードデータから系統樹を推定することは、生物学の基礎となるものである。しかし、最新の系統樹解析では、複雑なパイプラインを実行する必要があり、多大な計算コストと人件費がかかる上、シーケンスのカバレッジ、アセンブリ、アノテーション…

アセンブリした配列から欠落している領域を調べる SASpector

原核生物ゲノムのショートリードアセンブリにおける欠損領域は、しばしばシーケンス技術の偏りや繰り返しエレメントに起因するとされ、前者は特定の遺伝子座のシーケンスカバレッジの低さ、後者はde novoアセンブリグラフの未解決ループに起因するとされる。…

シークエンスリードアーカイブからメタデータ情報をJSON形式で取得する ffq

2022/05/20 論文引用 タイトルの通りのツール。簡単に紹介します。 `ffq` (Fetch FastQ) is a new command line tool that makes it easier to find #sequencing data from the SRA / GEO / ENA. Importantly `ffq` does not download files, just file meta…

アセンブルされたゲノムをコンパクトに表現する AGC

高品質の配列アセンブリは、個体の完全な遺伝情報を表現する究極の手段である。現在進行中のいくつかのパンゲノムプロジェクトでは、様々な種の高品質なアセンブリのコレクションが作成されている。ここでは、配列決定されたゲノムを2-3桁小さい空間で表現し…

配列解析におけるリード塩基の偏りを解消するNGSリードシミュレータ Boquila

ゲノム中の塩基配列は不均質である。そのため、特定の塩基配列に偏ったゲノムワイドNGSリードは、ゲノムワイドの不均一な塩基配列分布の影響を受けてしまう。Boquilaは、真のリードのヌクレオチドプロファイルを模倣した配列を生成し、ゲノム全体に分布するN…

疑似マッピングによる原核生物とウイルス集団の正確なメタゲノムプロファイリングを行う KMCP

微生物リファレンスゲノムの増加により、メタゲノム解析の精度は向上したが、分類学的プロファイラーのインデックス作成効率、データベースサイズ、実行時間に対する要件は高くなってきている。また、多くのプロファイラーは、主に細菌、古細菌、真菌の集団…

メタゲノムの高感度分類と柔軟な機能アノテーションのためのパイプライン MEDUSA

メタゲノム研究により、微生物群集の分類学的構成や機能の詳細が明らかになった。完全なメタゲノム解析には、目的別に異なるツールが必要であり、これらのツールの選択とセットアップは依然として困難である。さらに、選択したツールセットは、結果で報告さ…

アセンブリグラフを用いたゲノム配列の変換、評価、操作を行う gfastats

リファレンスゲノムの作成が急速に進んでいる現在、ゲノムアセンブリの要約統計量を確実かつ効率的に生成するツールの利用が不可欠となっている。また、新しいアルゴリズムやデータ型の出現に伴い、自動的および手動的なキュレーションによって既存のアセン…

ロングリードを高効率に圧縮する CoLoRd

今日のゲノム研究において、シーケンサー実験によって毎年生み出されるエクサバイト級のデータを維持するためのコストが大きな問題となっている。第三世代シーケンサーの普及にもかかわらず、ロングリードを圧縮する既存のアルゴリズムは、汎用のgzipに対し…

系統樹検索エンジン SHOOT.bio

遺伝子間の進化的関係を明らかにすることは、比較生物学研究の基本である。ここでは、SHOOTを紹介する。SHOOTは、ユーザからのクエリー配列を系統樹のデータベースと照合し、クエリー配列が正しく配置された系統樹を返す。SHOOTはBLAST検索に匹敵する速度で…

複数のゲノムまたはビンからの非冗長化パンゲノムアセンブリを得る SuperPang

2022/303/29 リンク修正、コマンド修正 ゲノムレベルでは、微生物は対立遺伝子と遺伝子組成の両方において高い適応性を持っている。このような遺伝的形質は、異なる環境ニッチに対応して出現し、微生物群集の動態に大きな影響を与える可能性がある。この結果…

シングルセルDNAシーケンシングデータのシミュレータ SimSCSnTree

細胞の進化ツリーを生成し、その枝に沿って一塩基変異(SNVs)やコピー数異常(CNAs)を進化させる新しいシングルセルDNA配列シミュレータSimSCSnTreeについて報告する。このシミュレータで生成されたデータは、特にSNVやCNAが偏在するガンのシングルセルゲ…

真核生物のシンテニックパンゲノムアノテーションを行う GENESPACE

多くの分類群において高品質な複数のリファレンスゲノム配列が利用可能になったことで、分子進化のパターンやプロセスを高解像度で見ることができるようになった。しかし、真核生物のほぼすべての系において、複数のリファレンスハプロタイプの情報を活用す…

ABRIDGE

技術の進歩により、シークエンシングマシンは膨大な量の遺伝子データを生成するようになり、ストレージの需要が増加している。多くのゲノム解析ソフトウエアは、リードアライメントをトランスクリプトームアセンブリや遺伝子数推定などの目的で利用している…

ロングリードアンプリコンのソートとコンセンサス配列の構築のためのツール amplicon_sorter

オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ(ONT)は、携帯可能で低コストなシーケンスの可能性から、生態学研究において人気を集めている第3世代のシーケンサー技術である。この技術はロングリードのシーケンスを得意とするが、アンプリコンのシーケンス…

メタゲノム、メタトランススクリプトーム、ncRNAのシークエンシングデータからrRNA配列を正確かつ高速に検出・除去する RiboDetector

2022/03/11追記 トランスクリプトームやトランスラトーム技術の進歩により、RNAの活性プロファイルやRNAによる制御機構を深く研究することが可能になった。リボソームRNA(rRNA)配列は細胞内RNAの中で非常に豊富に存在するが、ターゲット配列にポリアデニレ…

オーファン遺伝子の発見のための検索エンジン ORFanID

現在、多くのゲノムが解読され、ある分類群の遺伝子のかなりの割合が他の分類群にオルソログ配列を持っていないことが示されている。これらの配列は、通常、1つの種にのみ存在する場合はorphans/ORFansと呼ばれ、より高い分類学上のランクで見つかった場合は…

PacBio CLR ゲノムアセンブリの研磨のためのNextflowワークフロー polishCLR

ロングリードシーケンスにより、染色体レベルの高密度のコンティグが得られるようになり、ゲノムアセンブリは大きく変化した。しかし、Pacific Biosciences (PacBio) Continuous Long Reads (CLR) などの第3世代のロングリード技術によるアセンブリは、高い…

PacBioのbamをfastqに変換し、残存しているPacBioアダプター配列を取り除く HiFiAdapterFilt

第3世代のシーケンサー技術により、ゲノムシークエンシングとアセンブルに革命が起こり、その速度はますます速くなっている。現在のシーケンシング戦略の1つは、PacBio Sequel II装置での高コンセンサス精度サーキュラーコンセンサスシーケンス(CCS)に由来…

ロングリードのウイルスメタゲノミクスアセンブリから宿主を特定する viralFlye

ロングリードシーケンスを用いると、ショートリードに比べてアセンブルされたウイルスゲノムの連続性が向上するが、複雑なウイルスコミュニティのアセンブルには未解決の問題が残っている。本著者らは、メタゲノムでアセンブルされたウイルスをロングリード…

ロングトランスクリプトームリードから遺伝子融合を高精度に検出する Genion

次世代シーケンサーの登場により、様々なトランスクリプトーム研究が行われるようになった。その中でも、多くのがん種で観察され、発がん性が疑われている遺伝子融合は、広く研究されているテーマである。遺伝子融合は、2つの遺伝子が近接して配置され、融合…

ロングリードから染色体特異的テロメア長を報告する Telogator

テロメアは、真核生物の染色体末端に見られる繰り返し配列で、多くの細胞で分裂時にその平均長が短くなることから、「体内時計」と考えられている。テロメアの長さの異常は、老化との関連に加え、複数の癌やテロメア短小症候群との関連や、様々な疾患の危険…

ショートリードやロングリードを使った効率的な構造バリアントコールを行う Dysgu

構造変異(SV)はゲノム進化において基本的な役割を果たし、癌などの遺伝性または後天性疾患の根底にある可能性がある。ロングリードシーケンス技術により、構造変異(SV)の特徴付けが向上したが、ペアエンドシーケンスの方が拡張性に優れている。本発表で…