macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

SNV

ハプロタイプベースのバリアントコーラー octopus

ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対して強く、ポジショナルアプローチ1-7(ref.1 Platypus paper)よりも…

Var2GO

Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…

バリアントをランク付ける VVP

2018 10/23 コマンドの誤り修正 バリアントの優先順位付けは、遺伝子検査、エキソームまたは全ゲノムシーケンシングの過程で同定されたバリアントが遺伝子機能を損なう可能性があるかどうかを決定するプロセスである(レビュー[論文より ref.1,2,3])。バリ…

変異の自動解析パイプライン NASP

バクテリア、ウイルス、真菌および寄生生物を含む微生物からの全ゲノムシーケンシング(WGS)データはpublicデータベースで急速に増加しており、アウトブレイク調査(Rasko et a、2011; Eppinger et al、2011; Engelthaler et al、2016)、系統学と血清学を…

ゲノムなどの長い配列同士を比較し、違いをレポートする NucDiff

2018 10/13 コマンドエラー修正 全ゲノムシーケンシング戦略およびアセンブリアプローチの進歩により、一連の配列を互いに比較する方法が必要となっている。共通のクエスチョンは、同じリードセットの異なるアセンブリプログラムから得られたアセンブリ配列…

review article要約 バクテリアのバリアントコール評価のベストプラクティス

Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomicsより https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4493402/ シークエンシング技術の革新により、生物学の研究者はbiologicalなシステムの理解を大幅に進…

review article要約 SNPs callingビギナーズガイド

8/24 誤字修正 A beginners guide to SNP calling from high-throughput DNA-sequencing data (Andre ́ Altman et al., 2012)より ハイスループットDNAシークエンシング(HTS)は、ライフサイエンスにおいてますます重要になっている。その最も顕著な用途…

Varscan2 の解析の流れ

修正 不確かな情報を削除 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection(Daniel C. Koboldt et al., 2013)より シングルヌクレオチド変異(SNV)および小さな挿入/欠失(indels)のようなバリアントの同定は、リシークエ…

バクテリアのsub-populationsのレアバリアント検出ツール VarCap

8/20 sambambaコマンドミス修正、varscan2バグに対応する迂回コマンド追加 1つの原核生物種のheterogeneityな集団の遺伝子型決定(genotyping)は、一般的な選択圧下での集団(populations)組成および動態に関する微生物学的問題に対処するためにますます重…

高感度なバリアントコーラー LoFreq

シーケンシング技術の最近の進歩により、細胞集団におけるheterogeneityおよびsub-populationsのより広範な研究、およびそれらの進化による「コンセンサス配列」からの移行が可能になった。このような‘population perspective’ な視点は、ウイルス性疑似種(…

circulating cell free DNAから超高感度な変異検出を行う SiNVICT

精密腫瘍学(precision oncology)の最も有望な分野の1つは、患者に合わせたカスタムターゲット療法の開発である。このような療法の開発および効率的な適用を成功させるには、患者の腫瘍DNAの治療誘発性変化の効率的かつ安価な同定手段とモニタリング方法を…

バリアントをランク付けする Variant Ranker

変異を特定することは、病気の病因を理解する上で重要である。ハイスループットな次世代ゲノム技術の進歩により、ゲノムシーケンシング、エクソンシークエンシング、RNA-SeqおよびChIP-Seqは、複雑なメンデル症の感受性遺伝子座を同定するための標準となって…

アンプリコンシーケンスのバリアントコーラー UNDR ROVER

超並列シーケンシング(MPS)[論文より ref.1]のためにHi-Plex(www.hiplex.org)と呼ばれる高度に多重化されたPCRベースのターゲット濃縮システムを開発した。 Hi-Plexは、非常に正確な結果を得ることができるシンプルで低コストのプロトコルである。その主…

BAMを感心対象のみにフィルタリングする VariantBam

ゲノムシーケンスのコストが減少するにつれて、大規模なシーケンスデータセットを取り扱う際のストレージおよび計算上の負担が増大する懸念がある。ヒトゲノムの全ゲノムシーケンシングを30倍のカバレッジにすると、およそ10億リードのシーケンスが可能にな…

アンプリコンシーケンスの擬陰性を防ぐため、bamからプライマーをトリミングする BAMClipper

Ampliconベースの次世代シーケンシング(NGS)は、高スループットな生殖系列(論文より ref.1,2)および体細胞変異検出のためのメジャープラットフォームの1つである(ref.3,4,5,6,7)(一部略)。 NGSのリードは、通常、遺伝子特異的プライマー(試薬由来)…

コード領域のリアライメントによってバリアントコールを改善する ABRA

indel検出を制限するアラインメントエラーおよびリファレンスバイアスを克服するために、多数のリアライメントおよびアセンブリ方法が提案されている。ショートリードのマイクロアライナーは、局所的に組み立てられたバリアントグラフへリードを局所的に再調…

k-merを使いアライメントフリーでバリアントをコールする kestrel

アライメントツールはエラーやバラツキを処理するように設計されているが、リファレンスとは大幅に異なるシーケンスリードを確実に正しい場所に割り当てることはできない。アラインメントの信頼性が低いと、バリアントコールの信頼性が低くなり、真のバリア…

バリアントのコールと可視化のパイプライン MutScan

次世代シーケンシング(NGS)は何千もの突然変異を検出することができる。しかし、一部のアプリケーションでは、これらのうちのほんのわずかなものが対象のターゲットである。 NGS技術によるがんの個人化された医療検査のようなアプリケーションでは、臨床医…

somaticやmixed tumorのSNPsやSVをシミュレートする Pysim-sv

構造変化(SV)はドナーゲノムの構造変化をもたらすゲノム変異である。Indels、コピー数変動(CNV)およびゲノム再編成はすべてSVのサブクラスである。多くの研究は、SVが正常なヒト集団[論文より ref.1,2]ならびに癌ゲノム[ref.3-5]において広く広がってい…

並列化に対応した高速な変異検出ツール GROM

1000ゲノムプロジェクト(論文より ref.1)は、1000ゲノムの全ゲノムシーケンシング(WGS)の作成と解析を目的として、2008年に開始された。コスト削減とシーケンシングのスループットが向上することで、Human Longevity Inc.(CEOはクレイグベンダー)の公…

ゲノムを比較する MUMmer

追記 9/1-9/6 アライメントワークフロー MUMmer3 シーケンスアライメントパッケージ[mummer4論文より ref.1]の2004年のpublish以来、バイオインフォマティクスのランドスケープは劇的に変化した。シーケンスデータを生成するコストは急速に低下し、組み立て…

germlineとsomaticの変異を検出する SNVSniffer

次世代シークエンシング(NGS)に基づいて、単一ヌクレオチド変異(SNV)または挿入 - または欠失(indel)突然変異を呼び出すための様々なアプローチが開発されている。しかし、それらの大部分は、特定のタイプの突然変異に捧げられている。正常細胞におけ…

リファレンスフリーで家族内変異や病変組織の変異を調べ、数十以下まで候補を絞り込む DIAMUND

追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…

VCFのユーティリティツール VCF-kit

集団および量的遺伝学は、集団内の個体がどのように異なるかを調べる。これらの違いを特定することにより、様々な分析を行うことができる。例えば、遺伝子変異は、表現型の基礎を特定し、進化論的な質問に答えるために、または法医学を促進するために使用さ…

変異の地理的分布を描画する GGVブラウザ

Genetic variant の重要な特徴の1つは、その地理的分布である。地理的分布は、対立遺伝子が最初に出現した場所、それがどのようなpopulationsで広がっているのか、ならびにmigration、遺伝的浮動(wiki)、および自然選択がどのように作用したかを明らかにす…

SNPsをエラーとして扱わないマッピングが可能な mrsFAST-Ultra

mrsFAST-UltraはSNPsに対応した次世代リードのアライメントツール。 mrsFASTの改良版となる。既知SNPsを許容しながら(ミスマッチとして扱わないためidentityが上がる)アライメントを行うことができる。indexファイルの軽量化にも成功しており、bowtie2でin…

bamに塩基置換やindel変異を起こすbamsurgeon

bamsurgeonはガンの原因となる体細胞突然変異をシミュレートするために構築されたbamに対する変異導入ツール。ユーザーが用意したリストを元にして、bamに不完全な変異や構造変化を引き起こす大きな変異を導入することができる。2015年にnature methodsに発…

リファレンスを変えて、変異株のゲノム配列を作る。

変異のコール結果であるVCFファイルを元に変異株のゲノムを作りたいことが時々ある。そうゆう時は、gatkのFastaAlternateReferenceMakerが利用できる。 マニュアル gatkがない人はbrewで導入しておく。 brew install gatk 実行方法 入力は変異コール結果のVC…

変異のフィルタリングを行うSnpSift

以前SnpEffという変異のアノテーションを行うことができるツールを紹介した(リンク)。このツールにはもう一つSnpSiftというツールが同梱されている。SnpSiftは変異コール結果のVCFファイルを扱うツールで、クオリティやp値など様々な指標に基づいて変異を…

small indelとSNV検出のワークフロー

SNVやsmall indel検出については精度の高いワークフローがすでに確立されている。例えば下記のニューヨーク大のHP https://gencore.bio.nyu.edu/variant-calling-pipeline/ には、SNVとsmall indel検出ワークフローが記載されている。流れを説明すると bam作…