macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

SNV

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

(初心者向け)mauveを使ってバクテリアゲノムを比較する

よく似たゲノム同士を直接比較して、変異がある遺伝子を検出したいことがあります。ここでは、コマンドラインのツールや商用ツールに頼らず、GUIで動作するツールを使ってゲノム比較する手順を書いてみます。 1、ソフトのインストール 前にも紹介しましたが…

変異が導入されたゲノムをシミュレートする simuG

ゲノムシーケンステクノロジーの急速な進歩に伴い、ゲノムシーケンスデータに基づいてゲノムバリアントを特徴付けるための多くのバイオインフォマティクスツールが開発されてきた。実際の生物学的サンプルから実験的に検証されたゴールドスタンダードゲノム…

マッピングとバリアントコールを両方行う MapCaller

次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている(Ku and Roukos、2013)。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技術を採用してパーソナル間の遺伝的変異を特徴…

elprep 4

elPrep 4はelPrep [ref.1]の大幅に拡張された再実装であり、DNAシーケンシングパイプラインでのバリアントコールのシーケンスアライメント/マップファイル(SAM / BAM)[ref.2]を準備するためのマルチスレッドツールである。パイプラインでどの準備ステップ…

VCFの要約統計を出力するRTG toolsの rtg vcfstatsコマンド

2019 8/3 コマンドのミス修正 RTG toolsはRTGコアのサブセットである。VCFファイルの高度な比較を実行するvcfevalなど、VCFファイルとシーケンスデータを扱うための便利なユーティリティが含まれている。vcfevalが特に重要なコマンドだが、ここではvcfの簡単…

アラインメントのPAFファイルを扱うユーティリティ paftools

Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する(java)スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、 アセンブリをリファレンスゲノムにアラインメントしてバリアントをコールしたり、PAF/SAMからBEDなどのフォーマットに変換した…

PGAPとPGAP-Xを組み込んだバクテリアのパンゲノム解析webサーバー PGAweb

2019 7/21追記 2019 10/2 コードエラー修正 2019 11/2 誤字修正 "PGAP-X: extension on pan-genome analysis pipeline"より パンゲノムの概念は2005年に提案されて以来[ref.1、2]、過去10年間でバクテリアゲノムの進化と動態を調査するために急速に採用され…

多機能なNGS分析ツール BBtools 其の3BBMap追加コマンド

BBMapの追加コマンドについて紹介します。 BBMap Guide https://jgi.doe.gov/data-and-tools/bbtools/bb-tools-user-guide/bbmap-guide/ callvariants.sh Introducing CallVariants, a new variant caller in #BBMap! CallVariants is 81x faster than mpilu…

tumor heterogeneityを見積もるGenoClone

腫瘍の進化は、連続的な体細胞変異とダーウィン的な自然淘汰によって引き起こされるクローン増殖の反復過程である[ref.1、2]。したがって腫瘍は、腫瘍内異質性と呼ばれる顕著な異なる細胞集団(「サブクローン」と呼ばれる)で構成されている。腫瘍サンプル…

(ヒト向け)超高感度なマルチサンプルバリアントコーラー Needlestack

大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング(NGS)は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

リファレンスフリーで低メモリかつ高速にSNVとsmall indelを予測する DiscoSnp ++

次世代シーケンス(NGS)データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…

メタゲノムの既知および未知バクテリアの存在量を推定single-copy phylogenetic marker genesに基づいて見積もる mOTUs2

2019 4/26 mergeエラー修正及び追記 2019 7/2 インストール追記 2019 8/6 リンク追加 微生物は、地球上の生命や環境中の地球化学的プロセスに影響を与える、相互作用する種の複雑な共同体に住んでいる。したがって、それらが形成するコミュニティの構成を正…

ロングリード情報からハプロタイプフェージングしてdiploidの正確なバリアントコールを行う Longshot

イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした(ref.1)。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…

haploidスモールゲノムバリアントコーラー; breseqの出力からコントロールの変異を除く breseq-rm-ctrl

2019 10/8 mac向けのインストール手順追加 2019 10/9 コマンド修正 タイトルの通りの機能を持つコマンド。コントロール株でもコールされた変異を除くために使う。breseq出力のhtmlファイルを入力に使う。出力もhtmlファイルになる。 Breseq本体 http://barri…

ハプロタイプベースのバリアントコーラー octopus

2019 4/16 誤字修正 ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対して強く、ポジショナルアプローチ1-7(ref.1 Pla…

Var2GO

Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…

バリアントをランク付ける VVP

2018 10/23 コマンドの誤り修正 バリアントの優先順位付けは、遺伝子検査、エキソームまたは全ゲノムシーケンシングの過程で同定されたバリアントが遺伝子機能を損なう可能性があるかどうかを決定するプロセスである(レビュー[論文より ref.1,2,3])。バリ…

変異の自動解析パイプライン NASP

バクテリア、ウイルス、真菌および寄生生物を含む微生物からの全ゲノムシーケンシング(WGS)データはpublicデータベースで急速に増加しており、アウトブレイク調査(Rasko et a、2011; Eppinger et al、2011; Engelthaler et al、2016)、系統学と血清学を…

ゲノムなどの長い配列同士を比較し、違いをレポートする NucDiff

2018 10/13 コマンドエラー修正 2019 11/13 インストール手順訂正 全ゲノムシーケンシング戦略およびアセンブリアプローチの進歩により、一連の配列を互いに比較する方法が必要となっている。共通のクエスチョンは、同じリードセットの異なるアセンブリプロ…

review article要約 バクテリアのバリアントコール評価のベストプラクティス

Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomicsより https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4493402/ シークエンシング技術の革新により、生物学の研究者はbiologicalなシステムの理解を大幅に進…

review article要約 SNPs callingビギナーズガイド

8/24 誤字修正 A beginners guide to SNP calling from high-throughput DNA-sequencing data (Andre ́ Altman et al., 2012)より ハイスループットDNAシークエンシング(HTS)は、ライフサイエンスにおいてますます重要になっている。その最も顕著な用途…

Varscan2 の解析の流れ

修正 不確かな情報を削除 2019 2/17 誤字修正 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection(Daniel C. Koboldt et al., 2013)より シングルヌクレオチド変異(SNV)および小さな挿入/欠失(indels)のようなバリアントの…

バクテリアのsub-populationsのレアバリアント検出ツール VarCap

8/20 sambambaコマンドミス修正、varscan2バグに対応する迂回コマンド追加 1つの原核生物種のheterogeneityな集団の遺伝子型決定(genotyping)は、一般的な選択圧下での集団(populations)組成および動態に関する微生物学的問題に対処するためにますます重…

高感度なバリアントコーラー LoFreq

シーケンシング技術の最近の進歩により、細胞集団におけるheterogeneityおよびsub-populationsのより広範な研究、およびそれらの進化による「コンセンサス配列」からの移行が可能になった。このような‘population perspective’ な視点は、ウイルス性疑似種(…

circulating cell free DNAから超高感度な変異検出を行う SiNVICT

精密腫瘍学(precision oncology)の最も有望な分野の1つは、患者に合わせたカスタムターゲット療法の開発である。このような療法の開発および効率的な適用を成功させるには、患者の腫瘍DNAの治療誘発性変化の効率的かつ安価な同定手段とモニタリング方法を…

バリアントをランク付けする Variant Ranker

変異を特定することは、病気の病因を理解する上で重要である。ハイスループットな次世代ゲノム技術の進歩により、ゲノムシーケンシング、エクソンシークエンシング、RNA-SeqおよびChIP-Seqは、複雑なメンデル症の感受性遺伝子座を同定するための標準となって…

アンプリコンシーケンスのバリアントコーラー UNDR ROVER

超並列シーケンシング(MPS)[論文より ref.1]のためにHi-Plex(www.hiplex.org)と呼ばれる高度に多重化されたPCRベースのターゲット濃縮システムを開発した。 Hi-Plexは、非常に正確な結果を得ることができるシンプルで低コストのプロトコルである。その主…

BAMを感心対象のみにフィルタリングする VariantBam

ゲノムシーケンスのコストが減少するにつれて、大規模なシーケンスデータセットを取り扱う際のストレージおよび計算上の負担が増大する懸念がある。ヒトゲノムの全ゲノムシーケンシングを30倍のカバレッジにすると、およそ10億リードのシーケンスが可能にな…