macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

SNV

nextflowを使ったGATK4のバリアントコールパイプライン

2020 5/15 snpEffのデータベース追加方法を追記, step2とlogの写真差し替え、dockerのコマンド追加、補足修正 2020 5/16 出力の写真差し替え、レポート追加 ニューヨーク大 - Center for Genomics and Systems Biology (CGSB)のMohammed Khalfanさんの記事よ…

(ヒトゲノム)遺伝子の変異プロットを描く Lollipops

2020 4/22 重複した説明を削除 簡潔な可視化は、大量の情報を最小限のスペースで迅速に解釈できるよう提示するために非常に重要である。精密医療における臨床応用は、解釈の時間依存性のため、重要な使用例となっているが、生命科学の分野では可視化の必要性…

anvi'oを使ってメタゲノム解析を行う

2020 4/22 追記 2020 5/20 コード修正 ハイスループットシーケンシングとオミックス技術の進歩は、自然界に存在する微生物群集の研究に革命をもたらしている。微生物のライフスタイルを包括的に調査するためには、遺伝情報を対話的に整理して可視化し、複雑…

計算リソースを効率的に使って多数のよく似たバクテリアゲノムを素早く分析する自動化されたパイプライン Bactopia

2020 3/17 パラメータ追記、コマンド修正、タイトル修正 2020 3/18 追記 2020 5/11 説明追加 イルミナのテクノロジーを使用した細菌ゲノムのシーケンシングは、多くの場合、扱いやすい分析手法よりも速くデータが生成される手順になっている。 Nextflowワー…

ユニークな変異や全サンプルの変異HTMLレポート作成機能を持つbreseqのユーティリティツール gdtools

2020 1/15 コマンド追記 GenomeDiffファイルは、サンプルで検出されたすべての変異を記述するbreseqによって出力されるテキストファイルである。 (これらは、コードの「diff」ファイルに似ており、更新されたバージョンを作成するためにテキストファイルを…

ガン遺伝子パネルなどの変異をまとめた図を生成する GenVisRのwaterfall

超並列シーケンシング技術の継続的な開発により、生成されるゲノムデータの量が指数関数的に増加した(Kodama et al、2012)。この成長により、科学者はますます大規模なコホートレベルのゲノムデータセットを調査できるようになった。直感的な視覚化の生成…

RNA seqのバリアントコールにも対応したABRA2

次世代シーケンス(NGS)は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

(初心者向け)mauveを使ってバクテリアゲノムを比較する

よく似たゲノム同士を直接比較して、変異がある遺伝子を検出したいことがあります。ここでは、コマンドラインのツールや商用ツールに頼らず、GUIで動作するツールを使ってゲノム比較する手順を書いてみます。 1、ソフトのインストール 前にも紹介しましたが…

変異が導入されたゲノムをシミュレートする simuG

ゲノムシーケンステクノロジーの急速な進歩に伴い、ゲノムシーケンスデータに基づいてゲノムバリアントを特徴付けるための多くのバイオインフォマティクスツールが開発されてきた。実際の生物学的サンプルから実験的に検証されたゴールドスタンダードゲノム…

マッピングとバリアントコールを両方行う MapCaller

次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている(Ku and Roukos、2013)。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技術を採用してパーソナル間の遺伝的変異を特徴…

elprep 4

elPrep 4はelPrep [ref.1]の大幅に拡張された再実装であり、DNAシーケンシングパイプラインでのバリアントコールのシーケンスアライメント/マップファイル(SAM / BAM)[ref.2]を準備するためのマルチスレッドツールである。パイプラインでどの準備ステップ…

VCFの要約統計を出力するRTG toolsの rtg vcfstatsコマンド

2019 8/3 コマンドのミス修正 2020 4/19 例追加 RTG toolsはRTGコアのサブセットである。VCFファイルの高度な比較を実行するvcfevalなど、VCFファイルとシーケンスデータを扱うための便利なユーティリティが含まれている。vcfevalが特に重要なコマンドだが、…

アラインメントのPAFファイルを扱うユーティリティ paftools

2019,11,15 paftools.js call のコマンドエラー修正 2019 11/26 vatiantコールコマンドのエラー修正 Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する(java)スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、 アセンブリをリファレンス…

PGAPとPGAP-Xを組み込んだバクテリアのパンゲノム解析webサーバー PGAweb

2019 7/21追記 2019 10/2 コードエラー修正 2019 11/2 誤字修正 "PGAP-X: extension on pan-genome analysis pipeline"より パンゲノムの概念は2005年に提案されて以来[ref.1、2]、過去10年間でバクテリアゲノムの進化と動態を調査するために急速に採用され…

多機能なNGS分析ツール BBtools 其の3BBMap追加コマンド

BBMapの追加コマンドについて紹介します。 BBMap Guide https://jgi.doe.gov/data-and-tools/bbtools/bb-tools-user-guide/bbmap-guide/ callvariants.sh Introducing CallVariants, a new variant caller in #BBMap! CallVariants is 81x faster than mpilu…

tumor heterogeneityを見積もるGenoClone

腫瘍の進化は、連続的な体細胞変異とダーウィン的な自然淘汰によって引き起こされるクローン増殖の反復過程である[ref.1、2]。したがって腫瘍は、腫瘍内異質性と呼ばれる顕著な異なる細胞集団(「サブクローン」と呼ばれる)で構成されている。腫瘍サンプル…

(ヒト向け)超高感度なマルチサンプルバリアントコーラー Needlestack

大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング(NGS)は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

リファレンスフリーで低メモリかつ高速にSNVとsmall indelを予測する DiscoSnp ++

次世代シーケンス(NGS)データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…

メタゲノムの既知および未知バクテリアの存在量を推定single-copy phylogenetic marker genesに基づいて見積もる mOTUs2

2019 4/26 mergeエラー修正及び追記 2019 7/2 インストール追記 2019 8/6 リンク追加 2020 4/18 condaインストール追記 微生物は、地球上の生命や環境中の地球化学的プロセスに影響を与える、相互作用する種の複雑な共同体に住んでいる。したがって、それら…

ロングリード情報からハプロタイプフェージングしてdiploidの正確なバリアントコールを行う Longshot

イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした(ref.1)。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…

haploidスモールゲノムバリアントコーラー; breseqの出力からコントロールの変異を除く breseq-rm-ctrl

2019 10/8 mac向けのインストール手順追加 2019 10/9 コマンド修正 タイトルの通りの機能を持つコマンド。コントロール株でもコールされた変異を除くために使う。breseq出力のhtmlファイルを入力に使う。出力もhtmlファイルになる。 Breseq本体 http://barri…

ハプロタイプベースのバリアントコーラー octopus

2019 4/16 誤字修正 2020 4/15 インストール追記 ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対して強く、ポジショ…

Var2GO

Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling For…

バリアントをランク付ける VVP

2018 10/23 コマンドの誤り修正 バリアントの優先順位付けは、遺伝子検査、エキソームまたは全ゲノムシーケンシングの過程で同定されたバリアントが遺伝子機能を損なう可能性があるかどうかを決定するプロセスである(レビュー[論文より ref.1,2,3])。バリ…

変異の自動解析パイプライン NASP

バクテリア、ウイルス、真菌および寄生生物を含む微生物からの全ゲノムシーケンシング(WGS)データはpublicデータベースで急速に増加しており、アウトブレイク調査(Rasko et a、2011; Eppinger et al、2011; Engelthaler et al、2016)、系統学と血清学を…

ゲノムなどの長い配列同士を比較し、違いをレポートする NucDiff

2018 10/13 コマンドエラー修正 2019 11/13 インストール手順訂正 全ゲノムシーケンシング戦略およびアセンブリアプローチの進歩により、一連の配列を互いに比較する方法が必要となっている。共通のクエスチョンは、同じリードセットの異なるアセンブリプロ…

review article要約 バクテリアのバリアントコール評価のベストプラクティス

Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomicsより https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4493402/ シークエンシング技術の革新により、生物学の研究者はbiologicalなシステムの理解を大幅に進…

review article要約 SNPs callingビギナーズガイド

8/24 誤字修正 A beginners guide to SNP calling from high-throughput DNA-sequencing data (Andre ́ Altman et al., 2012)より ハイスループットDNAシークエンシング(HTS)は、ライフサイエンスにおいてますます重要になっている。その最も顕著な用途…