macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Genome Biology

GATKのgenotyping結果を反映したゲノム配列を出力する VCF2Genome

このメソッドはEAGERの機能の1つで、VCFファイルのバリアントを組み込んだFastAファイルを生成するために使用できる。 バクテリアのデータに特に有用である。この機能により、ユーザーは、ジェノタイピングの最低品質、カバレッジ、およびSNP対立遺伝子頻度…

Ensemblの Variant Effect Predictor (VEP)

2019 11/10 タイトル修正 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された治療に基づく医療システムから…

ロングリードを使ってリファレンスベースのアセンブリとpolishを行う Rebaler

優先順位の高いジョブがたまっているため、お盆明けくらいまで不定期更新にします。よろしくお願いいたします。 Rebalerはロングリード使用してリファレンスベースのアセンブリを実行するためのプログラムである。細菌ゲノム用に作られている。 Method (Git…

de novo transcriptomeのアセンブリツール TransLiG

オルタナティブスプライシングは真核生物遺伝子における遺伝子調節の重要な形態であり、遺伝子機能の多様性ならびに疾患のリスクを増大させる[ref.1、2、3]。報告されているように[ref.4]、[ref.5]、ヒト遺伝子を含む真核生物遺伝子のほとんどはオルタ…

editorial要約 Improving the usability and archival stability of bioinformatics software

2019 3/2 文章修正 ゲノミクスおよびシーケンシング技術の急速な進歩は、圧倒的な量と多様性の新しいソフトウェアツールとしてパッケージされた分析アルゴリズムをもたらした[ref.1]。 このような計算ツールは、ライフサイエンスや医学研究者がますます複雑…

メタゲノムのアセンブリcontig.fastaに精度の高い系統情報をアサインするCATと、binned.fastaに精度の高い系統情報をアサインするBAT

2019 2/15 タイトル修正 2019 2/26 コマンドの誤り修正 2019 7/7 インストール説明修正 2019 10/25 論文引用追記 2019 10/29 wgetしてくるデータベースのリンク更新 メタゲノミクスは、自然環境における微生物群集からのDNAのダイレクトシーケンシングであり…

ラージゲノムにも対応した高速に動作するリファレンスガイドアセンブリツール RaGOO

2019 2/12スライド追加 2019 10/29 インストール方法修正、論文引用とtwitter追記 2019 10/30 コマンド微修正 2019 11/5 コマンド記載ミス修正 Oxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesによって商品化されたロングリードの一分子シーケンシング技…

rRNAを再構成するEMIRGE

微生物群集構成の特徴付けは、系統発生マーカー遺伝子、最も一般的にはリボソームスモールサブユニットRNA(SSU rRNA)遺伝子[ref.1]を用いて行われることが最も多い。伝統的に、rRNA配列は増幅、クローニング、およびサンガーシーケンシングによって決定さ…

KrakenUniq

2019 1/17 エラー修正 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk(k-mers)の短いワードの正確な一…

bamからのリードの抽出とリアライメントを素早く実行する Bazam

2019 4/20 論文引用 過去10年間にわたるハイスループットゲノムシーケンシングマシンの大規模な採用は、巨大な可能性を有する膨大な量のゲノムデータを生み出してきた。ゲノムデータは、座標 (coordinate) ソートされたBAMまたはCRAMフォーマットでアライメ…

複数のSVコール結果をマージする FusorSV

欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化(SV)は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト(1000GP)などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV(> 50bp)を含み、SNPの約…

共発現遺伝子の自動クラスタリングツール CLust

遺伝子の転写は、すべての生物において動的かつ協調的に調節される。そのような協調的調節は、時系列およびperturbation-responseデータセット (参考HP) における転写産物の協調的変化として明白である。遺伝子の転写は、遺伝子のプロモーター領域またはエン…

大きなk-merも使うde Bruijn graph のアセンブリツール SKESA

2019 4/12 dockerリンク追加 NGSデータを分析するためのシーケンスアライメント、アセンブリ、変異検出、またはそれらのいくつかの組み合わせは、通常、バイオインフォマティクスパイプラインの主要なモジュールである[論文より ref.1,2,3,4,5,6]。微生物ゲ…

ロングリードのマッピングからタンデムリピートを検出する tandem-genotypes

タンデムリピートは、ゲノムDNA中に複数のコピー配列が隣接して存在する領域である。これらの領域は、細胞分裂中の複製エラーのために個体間で非常に可変である。それらは、疾患および健康における表現型変動のソースでもある。タンデムリピートのコピー数改…

SuperTranscripts 其の1

ハイスループットシークエンシングは、cDNA配列のシーケンスを可能にし、単一の手頃なアッセイを用いて発現レベルを定量化することができるため、トランスクリプトミクスに革命をもたらした[論文より ref.1,2]。 RNAシークエンシング(RNA-seq)は、遺伝子レ…

メタゲノムを分類し、結果を可視化する Taxonomer

微生物集団のゲノム解析であるMetagenomicsは、環境と人体の微生物群集のプロファイリングを、これまでにない深みと幅で可能にする。その急速に拡大している用途は、自然環境や人工環境における微生物多様性の理解に革命をもたらしており、微生物の地域プロ…

MinHashを使い高速にゲノムを比較する MASH

2019 4/12 dockerリンク追加 BLASTが1990年に初めてpublishされたとき、公開されたアーカイブには5000万塩基以下の塩基配列しか存在しなかった[論文より ref.2]。現在では、1つのシーケンシング機器1回の実行で1兆塩基を超えるシーケンス生成が可能である[re…

NGSデータから素早くバクテリアの分析を行う MICRA

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は多くの微生物学的問題に対処するための費用対効果の高い便利なアプローチとして浮上し、この分野を大きく変えている。完全なゲノム情報にアクセスすることは、微生物学における基礎研究に革命をもたらし、例えば…

ロングリードを使い環状DNAかどうか調べる Circlator

2019 2/26 condaインストール追記 デノボアセンブリの課題は、世界初の自動DNAシーケンサーの登場以来ずっと存在していた。初期ゲノムシーケンスデータのアセンブリは、大きく2つの戦略に基づいていた:BAC / YACタイリングまたは全ゲノムショットガン[論文…

リードをマッピングしてゲノムアセンブリの精度を評価する REAPR

REAPRは、リファレンスゲノムを使わずゲノムアセンブリの精度を評価するツール。カバレッジおよびインサートサイズの分布などのマッピング情報を分析して、ミスアセンブリの位置が特定される。 誤ったアセンブリはレポートされ、新しいアセンブリが出力され…

複数のアセンブラのコンティグをマージする Metassembler

2019 6/10 追記 2019 6/11 関連ツール追記 ゲノムアセンブリプロジェクトでは、通常、単一の最良のアセンブリを見つけるために複数のアルゴリズムを実行するが、それらのアセンブリには、未開発の場合は補完的な長所と短所がある。 本著者らは、ゲノムの複数…

エラーコレクションツール lighter

インストール cent OSに導入した。 Github https://github.com/mourisl/Lighter git clone https://github.com/mourisl/Lighter.gitcd Lighter/make./lighter #動作確認 ghter]$ lighter Usage: ./lighter [OPTIONS] OPTIONS: Required parameters: -r seq_f…

数百から数千のバクテリアゲノムの同時比較を行うHarvest

2019 12/9 インストール更新 Harvestは数百、数千のバクテリアのゲノム比較を高速に実行する方法論。同じ種のほぼ同一なゲノムの比較を対象としている。labo-strainのような非常に似ているがわずかに変異が出現したような株同士のマルチプルアライメントを行…

メタゲノムデータの高速なtaxonomy assignmentを行う kraken

2018 10/6 タイトル修正 2018 11/17 簡単なテスト追加 2019 4/12 dockerリンク追加 2019 10/15リンク追加 krakenは2014年に発表されたメタゲノムデータの分類手法。fastqまたはfastaの入力からk-merの配列に分解し、構築したデータベースにアライメントを行…

オルソログを探す OrthoFinder

2019 11/3 condaインストール追記 2019 11/24 help追記 配列間の相同性関係を同定することは生物学的研究にとって基本である。 ここで本著者らはオルソロググループ推論アルゴリズムにおける以前には検出されていない遺伝子長バイアスを解決するOrthoFinder…

ゲノムの相同性の高い領域の網羅的な検索 MUMmer

MUMmerはゲノム全体を高速にアライメントするオープンソースのツール。Finisihしたゲノムだけでなくドラフトゲノムでも使用でき、容易に何百あるcontigのアライメントを行うことができる。最初の論文が発表されたのは1999年だが(ref.1)、現在でもオープン…