macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

GUIツール

様々なインフォマティクスツールを簡単に実行できるサイバー環境 CyVerse

Cyberinfrastructureは、直訳するとサイバー空間のインフラとなる。計算科学の分野では大規模な計算化学の課題に対する解決策を提供するもの、というような意味で使われている(wiki)。CyVerseはこのCyberinfrastructureを提供する、様々なインフォマティク…

VCFのフィルタリングを行うGUIツール FMFilter

遺伝病研究における次世代技術の使用が普及している。 exomeおよび全ゲノムシーケンシングが利用可能になると、データの解析と解釈が必要になる。遺伝病の研究に使えるVarSifter [論文より ref.1]、GEMINI [ref.2]、GeneTalk [ref.3]、CanvasDB [ref.4]、Exo…

NGSデータから素早くバクテリアの分析を行う MICRA

ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は多くの微生物学的問題に対処するための費用対効果の高い便利なアプローチとして浮上し、この分野を大きく変えている。完全なゲノム情報にアクセスすることは、微生物学における基礎研究に革命をもたらし、例えば…

倍数体のfractionation biasを視覚化する FractBias

全ゲノム重複(WGD)などの倍数性事象は、単一の生物体内に2つ以上のゲノムコピーを作成する。重複(サブゲノム)に由来するホモロガスな染色体の全セットは、遺伝子が相同染色体の1つからlossするfractionationと呼ばれる過程で遺伝子欠損を受ける(Langham…

マイクロサテライトの高速検索を行うGUIツール Krait

一般にsimple sequence repeats(SSR)またはsimple tandem repeats(STR)とも呼ばれるマイクロサテライトは、1〜6bpの単位長の短いタンデム反復DNA配列である。マッピングや集団遺伝学、法医学検査および系統解析(Ellegren 2004; Vieira et al、2016)に…

GUIで操作できるVCFのフィルタリング・分析ツール VCF.Filter

次世代シークエンシングは疾患関連遺伝子変異体の発見を容易にし、ルーチンの臨床診療における遺伝子診断に広く使用されている。Variant call format(VCF)は、医療遺伝学の研究および診断からの遺伝子変異データを報告するためのコミュニティ標準となって…

オルガネラゲノムのアノテーションを行う GeSeq

次世代シークエンシング(NGS)技術は、オルガネラゲノム配列のavailabilityを爆発的に増加させた(論文より ref.1)。しかし、シーケンスアノテーションは依然として大きなボトルネックになっている。オルガネラゲノムの(半)自動注釈のための4つのツール…

オルガネラゲノムを描画する OrganellarGenomeDRAW

ミトコンドリアおよび色素体(葉緑体)は、それぞれαプロテオバクテリアおよびシアノバクテリアに由来する真核細胞の細胞内小器官である。ミトコンドリアおよびプラスチドは、二本鎖DNAのゲノムを保持しており、それらはオルガネラ内で複製および発現し、通…

DNA解析ソフト2 Serial Cloner

Serial Clonerは、MacintoshとWindowsに対応した遺伝子編集ソフトウェア。 FASTAファイルの読み書き、DNA Striderと互換性のあるファイルの読み書きをサポートする。 Vector NTI、MacVector、ApE、DNAstar、pDRAW32およびGenBank形式、さらにVectorNTIマルチ…

アセンブル結果をリファレンスと比較して構造変化などを可視化するAssemblytics

デノボゲノムアセンブリは、ロングリードシーケンシングおよびマッピングの進歩により、大きなゲノム上でますます扱いやすくなってきており、生物の系統樹全体にわたるより高品質でより数の多いリファレンスがもたらされている(Lee et al、2014; Roberts et…

Genomic islandsを検出し視覚化する IslandViewer

ゲノムアイランド(GIs)は、一般に、バクテリアゲノムまたはアーキアゲノムにおける水平伝達が起源の遺伝子のクラスターとして定義される(wiki)。GIはゲノム進化の主要な推進因子であり、ニッチ(論文より ref.1,2)内のバクテリアおよびアーキアの適応度…

複数種間でシンテシーブロック比較が可能なweサーバー Synteny Portal

Genome 10K Project(論文より ref.1)、 Bird 10,000 Genomes (B10K) Project(ref. 2)、i5k: Sequencing Five Thousand Arthropod Genomes Project(ref.3)など、様々な大規模ゲノムプロジェクトの成果とともに、様々な種から大量のゲノム配列が蓄積して…

   アンプリコンシーケンスのエラー率を見積もり変異を検出する NGS-eval

微生物遺伝マーカー(MGMs)は、系統分類およびtaxonomy分析で広く使用されている遺伝子または他のDNA配列である。そのような分析に適したMGMsの特性は、比較的保存された配列組成(論文より ref.2)と同様に、種を越えたそれらの普遍的な存在である。真核生…

   真核生物ゲノムにも対応したReference-assisted assemblyツール MEDUSA

ショートリードシーケンシングデータのデノボアセンブリでは、通常、断片化された配列セット(コンティグ)が生じる。このようなコンティグの順序および方向の決定は、ゲノムのFinishingに向けた最初の些細ではないステップを表しており、手動編集を必要とす…

似たゲノムと比較してアセンブリのFinishingをサポートするwebツール CONTIGuator2

NGS解析技術の発展により特にバクテリアのゲノム解析が容易になり、関連するゲノムの数も劇的に増加した。しかしゲノムのアセンブリは簡単に自動化することはできない。 事実、ドラフトのギャップを埋めるために、一連のPCRを設計しなければならない。 この…

バクテリアゲノムアノテーションツール間の注釈を自動比較する BEACON

ゲノムアノテーションは、ゲノム配列中の異なるセグメントの機能を同定して示すために使用され[ 論文より ref.1 ]、多くの下流ゲノム解析の基礎となっている。 真核生物[ref. 2 ]および原核生物[ref. 3 ]のためのいくつかのアノテーション手法(AM)が開発さ…

ウィルスintegration部位を分析するGUIツール ChimericSeq

ウイルスintegration部位の同定は、特定のウイルス感染に関連する疾患の病因および進行を理解する上で重要であるが、ウイルス - ホストjunction部位のNGSデータを解析するための現在の計算方法は、アクセス可能性の点で制限されている。たとえば、現在入手可…

バクテリアをstrainレベルで検出する StrainSeeker

病原性細菌の検出には、細菌病原体を迅速に同定する必要がある。このために、通常、病原体は単離され、PCRや全ゲノム配列が行われる。分子タイピングの主な目標の1つは、病原体をクローン群に分類することである。なぜなら、同じ種の系統は宿主に対して大き…

GC-skewと複数アセンブルデータを使ってバクテリアのゲノムアセンブリを改善するGUIツール GFinisher

GFinisherはゲノムのアセンブルで得たコンティグを、似たゲノムの情報と他のアセンブルツールのコンティグ情報を使い、contiguityを改善するツール。始めに似たゲノムにコンティグを貼り付け、他のコンティグ情報も使いターゲットのコンティグを並べ替える。…

アセンブルのギャップクローズを支援する GapBlaster

GapBlasterは、ゲノムのアセンブリで得られたコンティグを用いて、NNNで繋がったスキャフォールドのクローズを支援するjavaのツール。GUIで動作する。アセンブリで得られたコンティグをblast+/legacy blast/mummerの新井面ツールでスキャホールドにアライメ…

DNAでもRNAでも使える、複数サンプルのマッピングを同時比較できるGUIツール Qualimap2

公式サイト http://qualimap.bioinfo.cipf.es ユーザーマニュアル http://qualimap.bioinfo.cipf.es/doc_html/index.html ワークフロー http://qualimap.bioinfo.cipf.es/doc_html/workflow.html CUI環境でのラン。 http://qualimap.bioinfo.cipf.es/doc_htm…

Synteny blockを検出して、染色体の類似領域を可視化する Cinteny

Cintenyは類似の生物間のゲノム配列を比較し、Synteny block(wiki)で描画するツール。人やマウスなどのデータについてはビルド済みのwebサーバーが提供されており、すぐにゲノム比較を行うことができる。 webサーバー http://cinteny.cchmc.org 使い方につ…

リファレンスゲノム情報を使ってcontigをソートし、ギャップクローズのPCRプライマーを自動設計するProjector 2

Projector 2はリファンレンスのゲノムを使い、de novo assemblyで作ったcontigをconcatenateして、さらに隣接したcontigを跨ぐ特異的なプライマーを自動設計して、Finishingを助けるツール。contigの接続の指標となる参照するゲノムはドラフトでも使える。リ…

プライマーがどれだけユニークか調べるwebツール GenomeTester 1.3

GenomeTester 1.3はプライマーペアの結合サイトをゲノム全体から調べて、どれだけの断片が増幅されるのか予測するツール。データベース化されたヒトゲノムといくつかのモデル真核生物ゲノムで使用できる。 webサーバー http://bioinfo.ebc.ee/genometester/ …

SVPVで構造変化の予測結果を可視化して比較する

SVPVは 構造変化の検出結果のvcfファイルを読み込んで、異なる構造変化の検出ツールでの解析結果を比較できるツール。特定の条件でフィルタリングすることが可能になっている。GUIのアプリでも提供されている。 オーサーらが作成したSVの解説wiki https://gi…

バクテリアの保存されたgene clusterを探し、結果をビジュアル表示する Gecko3

Gecko3は複数ゲノムを比較して、保存された遺伝子クラスターを検出する方法論。ユーザーが指定した特定の遺伝子群について関連のある遺伝子や遺伝子クラスターを検索することができるSTRINGなどのデータベースと異なり、Gecko3は調べたい生物群の全遺伝子を…

数百から数千のバクテリアゲノムの同時比較を行うHarvest

Harvestは数百、数千のバクテリアのゲノム比較を高速に実行する方法論。同じ種のほぼ同一なゲノムの比較を対象としている。labo-strainのような非常に似ているがわずかに変異が出現したような株同士のマルチプルアライメントを行い、バリアントの出現パター…

deep sequenceされたウィルスのアセンブルツール sparNA

sparNAはウィルスゲノムのアセンブリツール。ウィルスゲノムはRNA ploplymeraseのエラー率の高さなどの要因でhetero genesityが非常に高いため、特別な仕分け方をしない限りpopulation genomeやmeta genomeのデータセットに近い状態でシーケンス解析が行われ…

BRIGを使いゲノムを比較する

BRIG(BLAST Ring Image Generator)はゲノム比較のためのツール。blast(blastn、blastp、blastxなど選択可能)を行い、ホモロジー解析結果をリング状の図に出力することができる。ゲノムサイズは20Mまで対応しているらしい。javaのGUIプログラムなので、ja…

Bandageを使いアセンブルのgraphを可視化する

bandageはde novo assemblerのfastgファイルを入力として、graphパスを描画してくれるソフトウエア。アセンブルを支援するツールとして2015年に論文が発表された。 追記: カバレッジでグラフを書くコマンドを追加。 インストール 公式サイト 公式サイトからd…