macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

ショートリードからの構造変化検出3, Inversion

 欠損、挿入に続き、逆位の構造変化を捉える3つの手法についてまとめる。

 

 ・原理

は逆位 (Inversion) を捉える例を示している。

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・Aのread-count方法ではInversion変異を検出することはできない。 

read-pair法 (B) ではリファレンスに異常な向き(--> -->、または<-- <--)にアライメントされるペアを探すことでInversion変異を検出する。read-pair法 ならば、Inversionのサイズがkb以上長くても検出が可能である。ただし部位が特定できるだけでInversion変異の正確なbreakpointを捉えることはできない。 

Split-read法 (C) も発想はBと同じである。split-alignmentさせたとき3'側の分割断片は相方リードと向かい向きだが、5'側の分割断片の向きが反転するようなリード(Cの破線のリード)が集まる領域を探す。数kbのlong Inversionのbreakpointも正確に検出可能。 

de novoアセンブル法 (D) では作ったcontigとリファレンスを比較して検出する。  

 

逆位の検出テスト結果。

 

--> 挿入の検出。 

--> 欠損の検出。 

--> tandem duplicationの検出。