macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

quality check

高速なfastqの前処理パイプライン fastp

ダウンストリームデータ解析において高品質で信頼性の高いバリアントを得るためには、シーケンシングデータのクオリティ管理と前処理が不可欠となっている。データは、アダプター配列の汚染、塩基含有量のバイアス、過度な配列を持つことがある。より重要な…

K-mer分析ツールキット KAT

ハイスループットの全ゲノムショットガン(WGS)データセットの迅速な解析は、大きなサイズが生み出す複雑さのためにチャレンジングである(Schatz et al、2012)。 WGSデータを分析するためのリファレンスが不要なアプローチは、基本的な品質、リード長、GC…

   シングルセルの汚染を検出する ACDC

シングルセルシーケンスの主な課題は、コンタミの可能性とその検出である[論文よりref.7]。標的ゲノムに属さない外来DNAは、複数の方法で試料に導入され得る。コンタミの原因には、全ゲノム増幅試薬が含まれる可能性すらあり得る[ref.8、9]。これらの障害を…

PCR duplicationの割合を推定する PCRduplicates

PCRはNGSのライブラリー調製プロトコールにおける重要なステップである。 PCR前のライブラリー中のユニークなDNA鋳型分子の数が少ない場合、またはユニークなDNAフラグメントを減らすライブラリー調製過程がある場合、いくつかのフラグメントは複数回シーケ…

大量のサンガーシーケンスやfastqを自動でクオリティフィルタリングする臨床向けツール ClinQC

ClinQCは、SangerおよびNGSシーケンシングデータの品質管理、フィルタリングおよびトリミングの統合パイプライン。臨床研究で数百から数千のサンプル/患者に対する サンガーのシーケンシングとNGSデータを分析し、サンプル/患者ごとに統一された分析レポート…

メタゲノムからビニングしたゲノムが完全か、またコンタミがあるか評価する CheckM

ドラフトゲノムからゲノムの完全さを正確に見積もるには、ゲノムの完全さと汚染の度合いの正確な推定が必要となる。そのための方法として、一般にすべての細菌または古細菌ゲノムにわたって保存されたマーカー遺伝子を利用することができる。CheckMは、参照…