ゲノムを比較し、染色体間の組み替えを可視化する SMASH

SMASHは２つの相同なゲノム（染色体）を比較し、組み替えを見つけて結果をビジュアル出力できるツール。解析にはNGSのデータなどは必要としない。純粋にchromosomeの配列だけを使って相同性のある部位や組み替え部位が検出される。霊長類のような大きなゲノム向けのツールとなる。Nature Scientific Reportsに2015年に発表された。

Githubより

公式サイト

smash | UA.PT Bioinformatics

インストール

本体　Github

https://github.com/pratas/smash

ダウンロードしてビルドする。公式サイトからは実行形式のバイナリもダウンロードできる。

brew install cmake wget gcc48 
wget https://github.com/pratas/smash/archive/master.zip 
unzip master.zip 
cd smash-master/src/ 
cmake . 
make

> ./smash

Usage: smash <OPTIONS>... [FILE] [FILE]

-h give this help,

-V display version number,

-v verbose mode,

-f force (be sure!),

-c <context> context order (DEF: 20),

-t <threshold> threshold [0.0,2.0] (DEF: 1.5),

-m <mSize> minimum block size (DEF: 1000000),

-i do not show inversions,

-n do not show regulars,

-r <ratio> image size ratio (MaxSeq/150),

-a <alpha> alpha estimator (DEF: 1000),

-s <seed> seed for random 'N',

-w <wSize> window size,

-wt <wType> window type [0|1|2|3] (DEF: 0),

-d <dSize> sub-sample (DEF: 10000),

-nd do not delete temporary files,

-wi <width> sequence width (DEF: 25),

-p <posFile> output positions file,

-o <outFile> output svg plot file,

[refFile] reference file,

[tarFile] target file.

パスを通しておく。

ラン

ヒトゲノムchr20とオラウータンchr20のゲノムをダウンロードして解凍する（GitではNCBIのリンクを紹介していますが、アドレスが変わっているのでEnsemblからダウンロードに変更しています）。

wget ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-91/fasta/homo_sapiens/dna/Homo_sapiens.GRCh38.dna.chromosome.20.fa.gz
wget ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-91/fasta/pongo_abelii/dna/Pongo_abelii.PPYG2.dna.chromosome.20.fa.gz 

#ヘッダを除き(grep -v ">")、ATGCN以外の余計な文字があれば消す(tr -dc "ATGCN")。
gzcat Homo_sapiens.GRCh38.dna.chromosome.20.fa.gz | grep -v ">" | tr -d -c "ACGTN" > HS20 
gzcat Pongo_abelii.PPYG2.dna.chromosome.20.fa.gz | grep -v ">" | tr -d -c "ACGTN" > PA20

ラン。