ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異（SV）および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動（CNV）は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…