macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Nanopore long read

ロングリードのドラフトアセンブリをpolishする marginpolish

2019 6/13 tweetリンク追加、誤字修正 MarginPolishはグラフベースのアセンブリのpolisher。入力としてFASTAアセンブリとインデックス付きBAM(ONTのアセンブリ配列へのアラインメント)を受け取り、polishingしたFASTAアセンブリを生成する。 MarginPolish…

contigやシーケンシングリードのリファレンスへのアラインメントを複数の方法で視覚化する Alvis

2019 6/10 誤字修正 2セットの配列間のアラインメントを見つけることは、バイオインフォマティクスにおける基本的な作業である。ロングリードの解析、アセンブリ結果の評価、またはターゲットキャプチャープロトコルの評価では、リファレンスゲノムまたは遺…

ディープCNNによってONTのバーコーディングロングリードをdemultiplexingするdeepbinner

Multiplexing(バーコード)は、ハイスループットDNAシーケンス能力を複数のサンプルに分散させるために使用される一般的な方法である[ref.1]。各入力DNA試料について、独自のバーコードがシーケンシング用に調製されたDNA分子のライブラリーに組み込まれる…

ショートリードとロングリードのhybrid-assemblyにより de novo transcriptomeアセンブリを行う IDP-denovo

新世代のシークエンシング技術がトランスクリプトームの探索において実質的な進歩をもたらすにつれて、スプライス検出および転写物再構成などの関連するバイオインフォマティクス方法が数多く開発され、様々な種で広く使用されてきた(Grabherr et al、2011;…

ロングリードのメタゲノムのアセンブリを行う metaFlye

2019 5/28 誤字修正 (Pacific BiosciencesまたはOxford Nanoporeシーケンサーによって生成された)一分子ロングシーケンシングリードによる細菌ゲノムアセンブリは、ショートシーケンシングリードアセンブリと比較して、アセンブリされたゲノムの隣接性を実…

メタゲノムアセンブリを評価する MetaQUAST

2019 5/27 追記 メタゲノミクスは、環境サンプルから直接採取した遺伝物質を研究する。 NGS技術は、クローニングなしに少量の生物からDNAを抽出しショートリードシーケンシングすることを可能にする。しかし、そのような実験で作成されたデータは膨大でノイ…

ロングリードを使ってscaffoldsのgap closingを行うLR_Gapcloser

次世代シークエンシング( NGS)技術は、デノボアセンブリによるゲノム配列の低コストおよび高速構築を可能にする。 NGS技術の利点と共に、この10年間で、多くのゲノムプロジェクト(例えば、10Kゲノムプロジェクト[ref.1]や100K病原体ゲノムプロジェクト[re…

long readのRNA seq向けマッピング評価ツール AlignQC

Pacific Bioscience(PacBio)が20111年に1分子リアルタイム(SMRT)シーケンス技術を商品化し、第3世代シーケンシング(TGS)が登場した。TGSプラットフォームには大きな技術的違いがある。これは、第2世代シーケンス(SGS)とは異なる。ペアエンド情報を考…

スプライシングジャンクションを上手く処理できるエラーの多いロングリードRNA seqのアライナーdeSALT

RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref.7 - 8]、遺伝子融合…

リファレンスなしでnanopore Direct RNA seqのリードの向きを予測する ReorientExpress

ロングリードシークエンシング技術は、あらゆる種からのトランスクリプトームの体系的な調査を可能にする。ただし、機能評価には5 'から3'への方向を正しく決定する必要がある。 complementary DNA(cDNA)ライブラリーのシーケンシングは、一般に多数のリー…

Nanoporeのロングリードのシミュレータ DeepSimulator

2019 4/17 誤字修正 次世代シークエンシング(NGS)技術により、研究者はDNAおよびRNAをハイスループットでシーケンシングすることが可能になり、これはゲノミクス、トランスクリプトミクスおよびエピゲノミクスにおける多数の突破口を開いた(MacLean et al…

rawロングリードから直接MLSTタイピングを行う Krocus

2019 4/16 コマンド修正 急速にコストが下がる中、Pacific Biosciences(PacBio)やOxford Nanopore Technologies(ONT)のようなロングリードシークエンシング技術がアウトブレイク調査に使われ始めている(Faria et al、2017; Quick et al、2015)。そして…

効率的なロングリードとロングリードのアライナー/オーバーラッパー BELLA

最近のシークエンシング技術の進歩により、これまで以上に大規模なゲノムデータにアクセスしやすくなり、ゲノム構造およびその種間および種内での多様性の特性評価が可能になった。シーケンシング後のデータの分析は困難な作業である。ハイスループットシー…

ロングリードのリファレンスガイドアセンブリや連鎖地図のマーカーによるガイドアセンブリを行う Kermit

ハイスループットな第二世代シーケンシング技術は、大規模な新規アセンブリを可能にし、そして一般化した。しかしながら、それらのショートリード長は今日でも大きな問題を引き起こしている。1分子リアルタイムシークエンシング(SMRT)およびオックスフォ…

ロングリードのself error correctionやcontigのポリッシングを行う CONSENT

2019 4/16 マッピングの画像追加 第3世代のシークエンシング技術Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeは、2011年の創業以来広く使用されてきた。 このロングリードは、コンティグおよびハプロタイプアセンブリ(Patterson et al、2015; Kamath et al、2017…

ロングリードからtamdem repeatを見つける TideHunter

TideHunterは、タンデムリピートを持つロングリードシーケンス(INC-seq、R2C2、NanoAmpli-Seq)用に設計された効率的で高感度のタンデムリピート検出およびコンセンサスコーリングツールである。Pacific Biosciences(PacBio)およびOxford Nanopore Techno…

ロングリード情報からハプロタイプフェージングしてdiploidの正確なバリアントコールを行う Longshot

イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした(ref.1)。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCol

ヒトなどの二倍体生物は、それぞれの親から1つずつ、2組の染色体を含んでいる。ハプロタイプと呼ばれる、各染色体の2つの異なるコピーを再構築することは、個体のゲノムを特徴付けるために重要である。このプロセスは、フェージングまたはハプロタイピングと…

高速なロングリードのアセンブリツール wtdbg2

2019 4/15 Githubリンクの誤り修正 デノボシーケンスアセンブリは、比較的短いシーケンシングリードからサンプルゲノムを再構築する。リファレンスゲノムは関心のある領域を欠いている可能性があるため、マッピングベースの分析に失敗することが多い、新種お…

ナノポアのロングリードのQCツール ToulligQC

ToulligQCはPythonで書かれたEcole Normale Superieure の生物学研究所(IBENS)のゲノム施設によって開発されたプログラムである。このプログラムは、オックスフォードナノポアのQC分析を専門としている。 さらに、DNA-SeqとともにRNA-Seqにも適応しており…

Nanoporeのbasecaller Chiron

Oxford Nanopore Technologies(ONT)によって最近マーケットに導入された、バイオエンジニアリングされたナノポアを介したDNAシーケンシングは、ゲノムのlandscapeを大きく変えた。 ONTナノポアシーケンシングデバイスであるMinIONの重要な技術革新は、DNA…

Nanoporeのオフィシャルコマンドラインbasecaller2 Guppy(GPU対応版もあり)

2019 3/12 タイトル修正 2019 3/12 コマンド追記、誤ったコメント削除 GuppyはOxford Nanoporeによって提供されているコマンドラインのbasecaller。 そしてポアを通過するDNAまたはRNAをbasecallingするために最新のリカレントニューラルネットワークアルゴ…

Nanoporeのオフィシャルコマンドラインbasecaller1 Albacore

2019 3/11 タイトル修正 2019 3/12 コマンド追記、誤ったコメント削除 Albacore software overview(2019 3/10確認) Albacoreは、Oxford Nanoporeベースコールアルゴリズム、およびいくつかの後処理ステップを提供するデータ処理パイプラインである。 Windo…

Nanoporeのロングリードのアセンブリを中心としたツールキット Pomoxis

Pomoxisは、ナノポアシーケンスに合わせて調整された基本的なバイオインフォマティクスツールのセット。ドラフトアセンブリの生成分析に関するツールが含まれている。 これらのツールの多くは、Oxford Nanopore Technologiesの研究データ分析グループによっ…

ナノポアのrawロングリードからプラスミドを同定する tiptoft

急速にコストが下がる中、Pacific Biosciences(PacBio)およびOxford Nanopore Technologies(ONT)のロングリードDNAシークエンシング技術がアウトブレイク調査に使用され始めている(Faria et al、2017; J. Quick et al、2005 2015)および急速な感染症の…

Nanoporeのシーケンシングリードをマッピングして分析できるwebサーバー nanopipe

近年、技術が絶えず改良され科学者や開業医を含む広範囲の顧客にとって利用しやすいためにDNAシーケンシングブームが起きている。メタゲノミクスから植物生理学、医学まで、多くの分野の研究者が、彼らの研究にシーケンシング実験を実施してきた。 Oxford Na…

ロングリードを使ってMobile elements挿入を検出する rMETL

2019 2/19 流れ修正 Mobile element insertion(MEI)は、ヒトゲノムにおける構造変化(SV)の約25%に相当し、これは主にAlu、L1およびSVAファミリーなどのアクティブなmobile elementsによってもたらされる(Stewart et al、2011)。これまでショートリー…

ロングリードのシミュレーションやロングリードのエラーコレクションツールの評価を行う ELECTOR

Pacific Biosciences(PB)とOxford Nanopore Technologies(ONT)のロングリードは、高いエラーレートと複雑なエラープロファイルにもかかわらず、さまざまなアプリケーションに急速に採用されてきている[論文 ref.1]。これらのリードは、エラー率が高く(…

エラーの多いロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール HG-CoLoR

2019 2/9 タイトル修正 2019 5/24 condaインストール捕捉, HG-CoLoRのオプション変更に伴いパラメータ修正 最近のPacific Biosciences やOxford Nanoporeのようなロングリードシーケンシング技術は、ショートリード技術で許容されるより大きくて複雑なゲノム…

ONTのロングリードを自動でアセンブリして公開し、比較できるツール poreTally

ナノポアシークエンシングは、エラーが発生しやすいクオリティが一貫したロングリードを生成する第3世代のシークエンシング方法である。簡単に言うと、DNAまたはRNA鎖がタンパク質の細孔を通って引っ張られ、細孔を介して電気抵抗に影響を与えこれが記録され…