2022/12/27更新
ABySS1.0はヒトゲノムのアセンブルも可能であったが、SOAPdenovoなどと同様600GB以上のメモリを必要とするなどコンピュータ負荷が高い問題があった。AByss2.0は一桁以上メモリ要求量を減らし、より効率的にアセンブルが行えるように工夫された。論文中でヒトゲノムアセンブリを行うのに35GBのメモリ使用量で済んだと記載されている。また、BioNano社のoptical mappingやロングメイトペアと合わせることで、染色体サイズのDNAを2-4のScaffoldsまでアセンブルできるとされる。指定できるk-merサイズも127まで増えている。
インストール
依存
本体 Github
brewやcondaで導入できる。
すでにbrewで導入済みで2.0にアップするなら"brew upgrade"。
#bioconda (link)
mamba install -c bioconda -y abyss
バージョン確認
> abyss-pe --version
abyss-pe version
abyss-pe (ABySS) 2.0.1
Written by Shaun Jackman and Anthony Raymond.
ヘルプ
> abyss-pe help
user$ abyss-pe help
Usage: abyss-pe [OPTION]... [PARAMETER=VALUE]... [COMMAND]...
Assemble reads into contigs and scaffolds. ABySS is a de novo
sequence assembler intended for short paired-end reads and large
genomes. See the abyss-pe man page for documentation of assembly
parameters and commands. abyss-pe is a Makefile script, and so
options of `make` may also be used with abyss-pe. See the `make`
man page for documentation.
詳細なパラメータについてはGithubを確認してください（リンク）。
実行方法
ペアエンドリードのアセンブル。
abyss-pe name=ecoli k=61 in='reads1.fa reads2.fa'
- k the length of a k-mer (when -K is not set) or the span of a k-mer pair (when -K is set)
ペアのリードファイル名には1と2が付いてないといけない。
ABySS2で実装されたBloom filter de Bruijn graphモードでのアセンブル（１桁以上メモリ使用量が減る）。
abyss-pe name=ecoli k=61 in='reads1.fa reads2.fa' B=100M H=3 kc=3 v=-v
- B: Bloom filter size (e.g. "100M")
- H: number of Bloom filter hash functions [1]
- v: use v=-v for verbose logging, v=-vv for extra verbose
メモリバッファサイズ100Mはバクテリアサイズのゲノムの例です。
abyss-pe name=SS-RNA k=61 in='reads1.fa reads2.fa' SS=--SS
- --SS: assemble in strand-specific mode
引用
ABySS 2.0: resource-efficient assembly of large genomes using a Bloom filter.
Jackman SD, Vandervalk BP, Mohamadi H, Chu J, Yeo S, Hammond SA, Jahesh G, Khan H, Coombe L, Warren RL, Birol I.
Genome Res. 2017 May;27(5):768-777. doi: 10.1101/gr.214346.116. Epub 2017 Feb 23.
ファーストオーサーによる簡単な説明
http://sjackman.ca/2016-08-08-abyss-2.0/
QUAST-LGのベンチマークでも使われています。diploidのラージゲノムでも良好な成績を出してます。
